Atassja Friedreich: Sintomi, Dijanjożi u Trattament

Atassja --marda, manifestat fil incoordination ta 'movimenti, disturb motilità b'xi tnaqqis fil-qawwa fl-estremitajiet. Speċi waħda - il-familja atassija ta 'Friedreich, l-aktar forma komuni ta' ataxias ereditarji. Dan iseħħ bejn 2 u 7 għal kull 100 000.

Il-marda aktar spiss jibda fit-tfulija, fuq 1-2 deċennju th tal-ħajja (għalkemm hemm każijiet fejn jinstab wara 20 sena). Atassja normalment ssofri diversi membri tal-familja - aħwa, aħwa, u f'ħafna każijiet dan iseħħ fi żwieġ demmhom familji. Sintomi jidhru malajr, il-marda tavvanza bil-mod, idum għal deċennji u ġġib skumdità konsiderevoli mingħajr assistenza medika.

Sintomi tal-marda

Il-karatteristika prinċipali ta 'atassija ta' Friedreich - mixja inċerta tal-pazjent. Hu mixjiet awkwardly jpoġġi saqajn tiegħu tiddevja wiesgħa u knis miċ-ċentru lejn il-ġnub. Meta l-marda tavvanza, telf ta 'koordinazzjoni esposti armi u l-muskoli tal-sider u l-wiċċ. espressjoni tal-wiċċ bidliet, imewwet, isir jerky. Imnaqqsa jew jisparixxu tendini u riflessi Periosteal (l-ewwel bil-mixi, allura jista 'jinfirex għall-armi). widnejn qtar spiss. Skoljożi timxi.

Il-kawżi tal-marda

Dan it-tip ta 'ataxias - ereditarju, tip kronika, karattri progressiva. Hija tirrelata ma 'atassja spinocerebellar, li huwa grupp simili għal sintomi ta' mard ikkawżat minn leżjonijiet tal-cerebellum, brainstem, korda spinali u n-nervituri spinali, li spiss jinterferixxi mal dijanjosi xierqa. Madankollu, fost il-marda reċessiv atassja ċerebellari kkaratterizzat minn għamla, filwaqt li l-ieħor huwa trasmess bħala karatteristika dominanti awtosomali. Li huwa tifel marid jitwieled lil koppja li fiha l-ġenituri huma trasportaturi tal-patoġen, iżda huma klinikament b'saħħithom.

Dan huwa manifestat atassja kkombinat deġenerazzjoni tal-kolonni laterali u posterjuri tal-korda spinali, ikkawżata minn enżimatika u anomalija kimika ta 'natura mhux magħruf, huwa wiret. Meta l-marda taffettwa-raġġi Gaulle Clark ċelluli u pilastri ta 'wara mod spinocerebellar.

"L-istorja tal-marda"

marda atassija ta 'Friedreich ġiet enfasizzata fir rimedju awtonomu ta' aktar minn 100 sena ilu, professur Ġermaniż ta atassja mediċina N. Friedreich. Peress li l-1860s, il-marda ġie studjat b'mod attiv. Ladarba suppożizzjonijiet saru fl-1982 li l-kawża tal-atassja huma disturbi mitokondrijali. Bħala riżultat, minflok l-isem komuni "atassija ta 'Friedreich" terminu "marda atassija ta' Friedreich" ġie propost bħala manifestazzjonijiet multipliċità riflessjoni aktar preċiża ta 'mard - newroloġiċi simili u extraneural.

sintomi newroloġiċi

Jekk il-pazjent ikollu atassija ta 'Friedreich, sintomi li huma meqjusa ħafna drabi l-ewwel - huwa skomdi u żgur meta mixi, speċjalment fid-dlam, xokkanti, ostakolu. Għal dan sintomu jissieħbu discoordination dirgħajn, dgħjufija tal-muskoli tar-riġel. Fil-bidu tal-marda jistgħu jibdlu l-kalligrafija, disartrija, diskors iseħħ fil explosiveness-natura, staccato.

Inibizzjoni ta 'riflessi (għerq u nadkostichnyh) jistgħu jiġu osservati kemm matul il-dehra ta' sintomi oħra, u fit quddiemhom. Bl-progressjoni ta 'atassja huwa normalment possibbli li wieħed josserva areflexia totali. Sintomu ieħor importanti huwa Babinski, ipotonija muskolari, minn hawn il-muskoli tar-riġel ssir aktar dgħajfa, se atrofija.

manifestazzjonijiet Abnerval ta atassja u sintomi oħra

Il-marda hija kkaratterizzata minn atassja skeletali Friedreich deformazzjoni tal. Pazjenti suxxettibbli għall skoljożi, kyphoscoliosis, deformitajiet tal-swaba u sieq. Hekk imsejħa waqfien fridreyhova (jew tieqaf atassija ta 'Friedreich) - Il-marda karatteristika ta atassija ta' Friedreich. Ritratti bħal saqajn jagħtu għarfien ċar li din deformazzjoni mhux tipiku għal korp b'saħħithom: swaba pererazognuty fil-ġogi Phalanx u interphalangeal prossimali bent fuq arch konkavi għoli tas-sieq. L-istess bidla tista 'sseħħ bil-brushes.

Ukoll, il-pazjenti huma soġġetti għal mard endokrinali: dawn huma disturbi frekwenti bħad-dijabete, disfunzjoni ovarja, infantilism, hypogonadism, eċċ Min-naħa tal-dawl tal-katarretti possibbli ..

Jekk dijanjostikati bil atassija ta 'Friedreich, madwar 90 fil-mija tal-każijiet dan se jkun akkumpanjat minn insuffiċjenza tal-qalb, l-iżvilupp progressiv ta' kardjomijopatija, speċjalment ipertrofika. Pazjenti jilmentaw minn uġigħ fil-qalb, palpitazzjoni, dispneja fuq strapazz u t. D. Kważi 50 fil-mija tal-pazjenti kardjomijopatija kawżi mewt.

Fil-istadju avvanzat tal-marda f'pazjenti amyotrophy notevoli, paresi, vjolazzjonijiet ta 'sensittività armi. Telf possibbli smigħ, atrofija ottika, nystagmus, xi kultant miksura funzjoni tal-organi tal-pelvi u l-pazjent qed ibati minn dewmien jew, bil-maqlub, inkontinenza. Maż-żmien, il-pazjenti jitilfu l-abbiltà li jimxu u jieħdu ħsieb tagħhom infushom mingħajr assistenza. Madankollu paraliżi jiltaqgħu magħhom fi kwalunkwe ataxias forma, inkluż mard atassija ta 'Friedreich kienu osservati.

Fir-dimenzja, meta tali mard bħal atassja atassja ċerebellari Friedreich, dejta preċiża dwar encore: fl-adulti dimenzja iseħħ, huwa deskritt fit-tfal kif huwa estremament rari, kif ukoll ritardazzjoni mentali.

kumplikazzjonijiet atassja

atassija ta 'Friedreich f'ħafna każijiet huwa kkumplikat mill insuffiċjenza tal-qalb konġestiva, kif ukoll kull tip ta' insuffiċjenza respiratorja. Barra minn hekk, f'pazjenti b'riskju għoli ħafna ta 'infezzjonijiet rikorrenti.

Kriterji għad-dijanjosi ta atassija ta 'Friedreich

kriterji dijanjostiċi ewlenin għat-marda indikat pjuttost b'mod ċar:

• wirt tal-marda sseħħ karatteristika reċessiv;
• -marda jibda qabel 25 sena, aktar spiss - fit-tfulija;
• atassja progressiva;
• areflexia tendinous, dgħjufija u atrofija tal-muskoli ta 'saqajn, u l-idejn aktar tard;
• Telf ta 'sensittività huwa l-ewwel fil-fond parti t'isfel, allura l-fuq;
• diskors mċajpra;
• deformitajiet skeletali;
• Disturbi endokrinali;
• kardjomijopatija;
• katarretti;
• atrofija tal-korda spinali.

Għalhekk dijanjosi DNA jikkonferma l-preżenza ta 'ġene difettuż.

dijanjosi

Meta niġu għall-din il-marda kif atassija ta 'Friedreich, dijanjosi għandha tinkludi storja medika, twettaq eżami mediku sħiħa u l-istudju tal-istorja tal-pazjent u l-familja tiegħu. Tingħata attenzjoni partikolari għall-problemi eżami mas-sistema nervuża, bħal bilanċ fqar, mixja, u meta jistudjaw tfal statics, nuqqas ta 'riflessi u sensazzjonijiet fil-ġogi. Il-pazjent ma jkunx jista 'tmissx il-titlef irkoppa minkeb opposti fit kampjun paltsenosovoy jistgħu jsofru rogħda bl-armi stirat.

Fi studji tal-laboratorju hemm ksur tal-metaboliżmu aċidu amino.

Moħħ EEG fil atassija ta 'Friedreich jiskopri delta diffużi u theta attività, it-tnaqqis tal-ritmu alpha. Meta elettromijografija żvelat axonal-demyelinating leżjonijiet ta 'fibri sensorji tan-nervituri periferali.

Għall-iskoperta tal-ġeni difettużi, l-ittestjar ġenetiku jitwettaq. Bl-użu dijanjosi tad-DNA huwa stabbilit possibbiltà wirt patoġeni tfal oħra fil-familja. Wkoll dijanjostiku tad-DNA kumplessi għall-familja kollha jistgħu jitwettqu. F'xi każijiet, id-dijanjożi tad-DNA prenatali.

Meta dijanjosi u sussegwentement wara d-dijanjożi tal-pazjent hija meħtieġa li tagħmel regolarment X-rays tar-ras, sinsla, sider. Jekk ikun meħtieġ, jaħtar kompjuter u tomography reżonanza manjetika. Fuq MRI tal-moħħ jista 'mbagħad jidhru atrofija tal-korda spinali u zokk moħħ, is-sezzjonijiet ta' fuq tal-vermis ċerebellari. Wkoll teħtieġ eżami użu ECG u EhoEG.

dijanjosi differenzjali

Meta l-dijanjosi ta 'atassija ta' Friedreich huwa meħtieġ li jiddifferenzjaw l-marda minn sklerożi multipla, amyotrophy newrali, il-familja paraplegia u ataxias oħra, primarjament mard Louis - Bar, it-tieni atassja frekwenza. Mard Louis - Bara, jew telangiectasia, jibda wkoll fit-tfulija u hija kkaratterizzata klinikament mill-preżenza ta 'espansjoni atassja marda estensiva Friedreich tal-vini ż-żgħar, nuqqas ta' anormalitajiet skeletali.

Wkoll li jiġi distint minn sindromu mard Basso - Korntsveyga u atassja kkawżati minn defiċjenza ta 'vitamina E. F'dan il-każ, id-dijanjożi hija meħtieġa biex jiddeterminaw il-livelli tad-demm ta' vitamina E, il-preżenza / assenza ta 'acanthocytosis u tesplora tagħha lipidi.

Fil-ħin tad-dijanjosi huwa meħtieġ li jiġu esklużi mard metaboliku ma awtosomali mod reċessiv ta 'wirt, flimkien ma' atassja forom oħra ta 'spin ċerebellari.

Id-differenza minn atassja mard sklerożi multipla Friedreich huma n-nuqqas ta 'areflexia tendini, meta ma jkunx hemm amyotrophy u pressjoni baxxa muskolari. Ukoll, meta ma jkunux osservati sintomi sklerożi abnerval, m'hemmx tibdil fuq CT u l-MRI.

trattament atassja

Pazjenti dijanjostikati bi trattament atassija ta 'Friedreich għandha tingħata minn newrologu. F'aktar trattament huwa sintomatiku, bil-għan li manifestazzjonijiet massimi ta 'rtirar tal-marda. Dan jinkludi terapija ristorattivi li jinkludi amministrazzjoni ta preparazzjonijiet ATP Cerebrolysin, vitamini B, u aġenti anticholinesterase. Barra minn hekk, it-trattament tal-atassija huma drogi importanti bil-manutenzjoni ta 'funzjoni mitokondrijali - bħal aċidu suċċiniku, riboflavin, vitamina E. Għal jtejbu l-metaboliżmu mijokardijaku preskritt Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Mwettqa trattament ristorattivi ma 'vitamini. It-trattament għandu jiġi ripetut perjodikament.

Peress li l-kawża prinċipali fl-uġigħ marda - skoljożi progressiva, il-pazjenti wrew liebes il-kurpetti ortopedika. Jekk il-Brace ma jgħinx, numru ta 'proċeduri kirurġiċi (sinsla mdaħħla vireg tat-titanju sabiex jiġi evitat aktar żvilupp ta' skoljo ig).

Dawn il-miżuri huma maħsuba biex iżommu l-pazjent bħala perjodu itwal ta 'żmien u inti tista' twaqqaf il-progress tal-marda.

atassja previżjoni

Tbassir ta 'tali mard fl sfavorevoli ġenerali. Disturbi newropsikjatriċi mixjin bil-mod, it-tul tal-marda tvarja b'mod wiesa ', iżda f'ħafna każijiet ma jaqbiżx 20 sena, 63% tal-irġiel (nisa pronjosi hija aktar favorevoli - wara l-bidu tal-marda hija kważi 100% jgħixu ħajja itwal minn 20 sena).

Il-kawżi tal-mewt huma l-aktar spiss il-qalb u l-falliment pulmonari, kumplikazzjonijiet ta 'mard infettiv. Jekk il-pazjent ma jsofru mid-dijabete u mard tal-qalb, il-ħajja tiegħu tista 'ddum sa xjuħija misjur, iżda każijiet bħal dawn huma rari. Madankollu, minħabba t-trattament sintomatiku tal-kwalità u t-tul tal-ħajja tal-pazjenti jista 'jżid.

prevenzjoni

Prevenzjoni ta 'atassija marda Friedreich hija bbażata fuq pariri mediċi u ġenetika.

pazjenti atassja turi f'ċentru mediku sportiv, grazzi li huma msaħħa muskoli, discoordination mnaqqsa. Eżerċizzji għandhom primarjament ikunu ffukati fuq it-taħriġ tal-bilanċ u fil-muskoli saħħa. terapija fiżika u eżerċizzji korrettivi jippermetti lill-pazjenti li jkunu attivi kemm jista 'jkun, barra minn hekk, f'dan il-każ, impedixxa l-iżvilupp ta' kardjomijopatija.

Barra minn hekk, il-pazjenti jistgħu jużaw l-għajnuniet biex itejbu l-kwalità tal-ħajja tagħhom - qasab, walkers, siġġijiet bir-roti.

Il-konsum ta 'enerġija għandu jitnaqqas għal 10 g karboidrati / kg, li ma tipprovoka titjib difett tal-metaboliżmu enerġija.

Huwa wkoll meħtieġ li tiġi evitata mard infettiv, jipprevjenu korrimenti u intossikazzjoni.

Fattur wieħed importanti huwa l-prevenzjoni ta 'atassja prevenzjoni trasmissjoni marda li tintiret. Jekk possibbli, għandek tevita l-twelid tat-tfal jekk storja familjari ta 'atassja tal-Friedreich marda, u żwieġ bejn qraba.