Marda Gierke s: kawżi, sintomi, trattament

mard ħażna glycogen tip 1 ewwel ġie deskritt fl-1929 Gierke. Il-marda sseħħ fi jwettqu waħda mill mitejn elf tarbija. Patoloġija taffettwa bl-istess mod kemm subien u bniet. Sussegwentement, jikkunsidraw kif manifest marda Gierke, li huwa dak li terapija huwa użat.

Ħarsa ġenerali

Minkejja l-iskoperta relattivament bikri, biss fl-1952, Corey kien installat difett enzima. Wirt patoloġija huwa awtosomali reċessiv. sindromu Gierke - marda li kontra tagħha l-ċelluli tal-fwied, u tubi convoluted ta kliewi mimlija glycogen. Madankollu, dawn ir-riżervi mhumiex disponibbli. Dan huwa indikat mill-assenza ta 'ipogliċemija, u żieda fil-konċentrazzjoni demm ta' glukosju bi tweġiba għal glucagon u epinephrine. sindromu Gierke s - marda akkumpanjata minn hyperlipemia u ketożi. Dawn il-karatteristiċi huma karatteristiċi ta 'l-istat tal-ġisem defiċjenza ta' karboidrati. Fil-fwied, tessut intestinali, kliewi hemm attività baxxa ta 'glucose-6-fosfat (jew hija lanqas xejn).

Il-kors ta 'mard

Kif huwa sindromu Gierke tal? Il-marda hija kkawżata minn difetti fis-sistema ta 'enżimi tal-fwied. Jirriżulta fi glukożju, glucose-6-phosphate. Meta difetti bħala glukoneoġenesi miksur u glycogenolysis. Dan, imbagħad, jipprovoka ipertrigliċeridimja u iperuriċemija, aċidożi lattika. L-akkumulazzjoni glycogen fwied iseħħ.

Glycogen Ħażna Mard Tip I: bijokimika

Is-sistema ta 'enżimi li tikkonverti glukosju fi glukożju-6-fosfat, minbarra lilu nnifsu, għad hemm mill-inqas erba sottounitajiet. Dawn jinkludu, b'mod partikolari, jinkludu regolatorju Ca2 (+) - translocase kompost proteina (proteini ta 'trasport) vinkolanti. Is-sistema fiha T3, T2, T1, tiżgura l-trasformazzjoni ta 'glukosju, fosfat u glukożju-6-fosfat permezz tal-membrana retikulu endoplasmic. Hemm ċerti similaritajiet fil-tipi li għandha marda Gierke s. Klinika glycogenosis Ib u Ia huwa simili f'dan ir-rigward, li tikkonferma l-dijanjosi u jistabbilixxu difett enżimatika preċiża mwettqa bijopsija tal-fwied. investigat ukoll l-attività ta 'glucose-6-fosfat. Id-differenza fil-manifestazzjonijiet kliniċi bejn tip glycogenosis Ia u Ib huwa nnutat li l-ewwel newtropenija kostanti jew ikunu transjenti. F'każijiet severi, jibda jiżviluppa agranuloċitożi. Newtropenja akkumpanjat minn disfunzjoni tal monoċiti u newtrofili. F'dan ir-rigward, qiegħed jiżdied il-probabbiltà ta 'infezzjonijiet Candida u staph. Għal xi pazjenti hemm infjammazzjoni fil-musrana, simili għal marda ta 'Crohn.

sinjali ta 'patoloġija

L-ewwelnett għandu jingħad li fil-twelid, trabi u tfal akbar b'mod differenti manifestat marda Gierke s. Sintomi jidhru fil-forma ta 'sawm ipogliċemija. Madankollu, f'ħafna każijiet huma patoloġija asintomatiċi. Dan huwa dovut għall-fatt li trabi huma mitmugħa spiss biżżejjed u l-ammont ottimali ta 'glukosju. Glycogen Ħażna Mard Tip I (Ritratti tal-każijiet tista 'tinstab fil-kotba ta' referenza mediċi) spiss huma dijanjostikati wara t-twelid ftit xhur wara. Il-minuri f'dan il-każ żvelat epatomegalija u t-tkabbir addominali. deni ta 'grad baxx u dispneja mingħajr sinjali ta' infezzjoni jista 'wkoll jakkumpanjaw mard Gierke. Ir-raġunijiet għall-aħħar - lattiku aċidożi minħabba produzzjoni insuffiċjenti ta 'glukosju u ipogliċemija. Bil rqad bil-lejl twil u hemm intervalli ta 'żmien dejjem jikber bejn għalf. Fl-istess ħin mmarkati sintomi ta 'ipogliċemija. tul tiegħu u s-severità gradwalment iżidu, li, imbagħad, iwassal għal disturbi metaboliċi bħal sistemika.

effetti

Jekk mhux trattati, immarkata bidliet fid-dehra tat-tfal. B'mod partikolari, huma l-muskolari u skeletriċi malnutrizzjoni karatteristiċi, l-iżvilupp fiżiku bil-mod u t-tkabbir. Hemm ukoll depożiti ta 'xaħam taħt il-ġilda. It-tifel jibda ħoss bħal pazjent li jkun sindromu ta 'Cushing. Huwa ma jkunx immarkat disturbi fl-iżvilupp ta 'ħiliet soċjali u konjittivi, jekk il-moħħ ma ssirilhiex ħsara mill-attakki ipogliċemiċi ripetuti. Jekk sawm ipogliċemija tippersisti u l-minuri ma jirċievu l-ammont meħtieġ ta 'karboidrati, jdewwem fl-iżvilupp fiżiku u t-tkabbir isir distinti. F'xi każijiet, it-tfal ma 'tip I gipoglikenozom jmutu minħabba pressjoni għolja pulmonari. Fil-każ ta 'ksur ta' funzjoni tal-plejtlits osservati fġir rikorrenti jew fsada wara l-kirurġija dentali jew oħrajn. Kien hemm disturbi fil adeżjoni u aggregazzjoni ta 'plejtlits. mfixkel wkoll rilaxx ADP bi tweġiba għall-kuntatt collagen u epinephrine. disturbi metaboliċi sistemiċi ipprovokati thrombocytopathy li tisparixxi wara t-trattament. Żieda ultrasound taped renali u urography eskretali. Ħafna mill-pazjenti ma jiġri disturbi renali. Huwa nnutat biss tiżdied rata ta 'filtrazzjoni glomerulari. L-aktar każijiet serji huma akkumpanjati tubulopatija ma glukosurja, ipokalimja, u aminoaciduria phosphaturia (simili għall sindromu ta 'Fanconi). F'xi każijiet, teenagers ċċelebrat albuminurja. Iż-żgħażagħ osservati falliment proteinurja serji renali, żieda fil-pressjoni u tnaqqis fit-tneħħija tal-krejatinina, li hija dovuta għall fibrożi interstizjali u glomerulosclerosis karattru segmentali fokali. Kollha ta 'dawn id-disturbi jipprovokaw mard renali. Dimensjonijiet milsa baqgħu fil-medda normali.

adenoma fwied

Dawn iseħħu f'ħafna pazjenti għal varjetà ta 'raġunijiet. Bħala regola, dawn jidhru bejn l-etajiet ta '10 sa 30 sena. Dawn jistgħu jiġu malinn, jistgħu jiġu fsada fis adenoma. Dawn Scintigram edukazzjoni ppreżentati bħala oqsma ta 'akkumulazzjoni mnaqqsa ta' l-iżotopu. ultrasound hija użata sabiex jinstabu adenomi. Fil-każ ta 'suspett ta' tumuri malinni użu MRI aktar informattiv u CT. Dawn jippermettu li inti li jintraċċaw il-trasformazzjoni ta 'limiti ëari ta' formazzjoni ta 'daqs żgħir li xi truf akbar mċajpra biżżejjed. Għalhekk rakkommandabbli kejl perjodiku tal-livelli fis-serum ta alpha-fetoprotein (kanċer tal-fwied markatur phone).

Dijanjożi: studju obbligatorji

Pazjenti mkejla livelli ta 'aċidu uriku, lactate, glukosju, fwied enzimi sawm. Fit-trabi u trabi tat-twelid fid-konċentrazzjoni glucose fid-demm wara sawm 3-4 siegħa mnaqqsa għal 2.2 mmol / litru jew aktar; ddum aktar minn erba 'sigħat, il-konċentrazzjoni hija kważi dejjem inqas minn 1.1 mmol / litru. Ipogliċemija akkumpanjati minn żieda sinifikanti fil-lactate u aċidożi metabolika. Serum normalment imdardra jew qisu ħalib minħabba l-konċentrazzjoni għolja ħafna ta 'trigliċeridi u livelli tal-kolesterol żdiedu moderatament. osservat ukoll titjib tal ALT (alanine aminotransferase) u AST (aspartaminotransferazy), iperuriċemija.

ittestjar provokazzjoni

Li ssir distinzjoni bejn it-tip I mill glycogenosis oħra u d-determinazzjoni preċiża tad-difett enzima fit-trabi u tfal akbar livell ta 'metaboliti (aċidi ħielsa xaħmija, glukosju, aċidu uriku, lactate, korpi ketone), ormoni (STH (ormon somatotropic), cortisol, adrenalina mkejla, glukagon , l-insulina) u glukożju wara sawm. L-istudju jitwettaq fil-mudell speċifiku. It-tifel gets glukosju (1.75 g / kg) ġewwa. Imbagħad kull 1-2 sigħat l-demm hija meħuda. Il-konċentrazzjoni glukosju huwa mkejjel malajr. Analiżi aħħar tittieħed mhux aktar tard minn sitt siegħat wara l-inġestjoni ta 'glukosju jew meta l-kontenut ikun naqas għal 2.2 mmol / litru. kellu wkoll test provokattiva ma glukagon.

studji speċjali

Matul Bijopsiji tal-fwied tagħhom mwettqa. investigati wkoll glycogen: kontenut tiegħu tiżdied b'mod konsiderevoli, iżda l-istruttura hija fil-medda normali. kejl kontinwi tal mikrosomi sħaħ tal-fwied meqruda 6-phosphatase-glukosju u. Huma meqruda mill-iffriżar ripetuti u biopata tidwib. Fuq l-isfond ta 'attività Ia tip mard ħażna glycogen mhux stabbilit meqruda, kollha jew mikrosomi fit-tip Ib - huwa normali fl-ewwel u fit-tieni sostanzjalment imnaqqsa jew assenti.

marda Gierke s: Trattament

Meta glycogen tip mard ħażna jien metaboliċi Disturbi assoċjati mal-produzzjoni insuffiċjenti ta 'glukosju jidhru wara l-ikel ftit sigħat wara. Għal ġuħ fit-tul disturb intensifikata b'mod sinifikanti. F'dan ir-rigward, it-trattament tal-patoloġija huwa mnaqqas għal ireddgħu aktar frekwenti. L-għan ta 'terapija huwa l-prevenzjoni kontenut tal-glukożju jkun anqas minn erbgħa 4.2 mmol / litru. Dan huwa l-limitu li fih jistimula l-sekrezzjoni ta 'ormoni kontrisulyarnyh. Jekk tifel gets glukosju biżżejjed f'waqtu, hemm tnaqqis fid-daqs tal-fwied. parametri tal-laboratorju fl-istess ħin qrib normali, u l-iżvilupp psikomotorili u t-tkabbir stabbli, fsada tisparixxi.