Mard fil-bniedem li tintiret. Lista. -Iktar mard komuni u perikolużi

Fil-bidu tas-seklu 21, hemm aktar minn 6000. Tipi ta 'mard ereditarju. Issa, f'ħafna istituzzjonijiet madwar id-dinja huma studjati mard ereditarju tal-bniedem, li lista hija enormi.

Il-popolazzjoni maskili għandha difetti aktar ġenetiċi u huma anqas probabbli biex tiġi konċepita tarbija b'saħħitha. Filwaqt li r-raġunijiet mhumiex ċar mudelli kollha ta 'malformazzjonijiet, iżda nistgħu nassumu li fil-100-200 snin li ġejjin, ix-xjenza trid tlaħħaq ma' dawn il-kwistjonijiet.

X'inhu marda ġenetika? klassifikazzjoni

Genetics bħala xjenza beda l-vjaġġ tiegħu fl-1900 ma 'l-istudju. mard ġenetiku huma dawk li huma assoċjati ma 'anormalitajiet fl-istruttura ġenetika tal-bniedem. Devjazzjonijiet jistgħu jseħħu ġene wieħed jew xi ftit.

mard ereditarju:

1. Awtosomali dominanti.
2. Awtosomali reċessiv.
3. marbuta mas-sess.
4. mard kromożomi.

Il-probabbiltà ta 'mard tat-tfal b'devjazzjoni dominanti awtosomali - 50%. Meta awtosomali reċessiv - 25%. Mard, marbuta mas-sess, huma dawk li li jkollu X kromożomi ħsara.

mard Nasledstvennnye

Dawn huma xi eżempji ta 'mard, skond il-klassifikazzjoni vysheozvuchennoy. Għalhekk, għall-mard dominanti-reċessiv jinkludu:

• sindromu Marfan.
• paraliżi perjodiċi.
• Talessimja.
• marda Albright s.
• . Otosclerosis.

reċessiv:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Oħra.

mard marbut sess:

• Hemophilia.
• Distrofija Muskolari.
• mard Farben.

Wkoll fuq il-kromożomi smigħ mard uman ereditarji. Lista ta 'annormalitajiet li ġejjin:

• sindromu Shereshevskogo-Turner.
• sindromu Klinefelter.
• sindromu cry Cat.
• sindromu Down.

Minn mard polygenic jinkludu:

• Diżlokazzjoni ta 'l-ġenbejn (konġenitali).
• difetti Qalb.
• Skizofrenija.
• lip mixquq u palat.

L-anormalità ġenetika aktar komuni - syndactyly. Jiġifieri fużjoni tal-swaba. Syndactyly - ksur mill-aktar ma jagħmlux ħsara u trattati permezz ta 'kirurġija. Madankollu, din id-devjazzjoni hija akkumpanjata minn sindromi aktar severi oħra.

Liema mard huma l-aktar perikolużi

Fost dak il-mard elenkat jista 'jiddistingwi l-aktar mard perikolużi ereditarju tal-bniedem. Telenkahom tikkonsisti mit-tipi ta 'anomaliji, fejn iseħħ jew polysomes trisomy kromosomali, jiġifieri, meta minflok ta' par ta 'kromożomi huwa osservat l-preżenza ta' 3, 4, 5 jew aktar. Kromożomi 1 jinstab u minflok 2. Dawn id-devjazzjonijiet huma dovuti għall-ksur tad-diviżjoni taċ-ċelluli.

L-aktar perikolużi ta 'disturbi ereditarji umani:

• sindromu Edwards ".
• amyotrophy muskolari Spinali.
• sindromu Patau.
• mard Canavan.
• Hemophilia.
• Mard ieħor.

Minħabba dan il-ksur, il-wild ħajja fis-sena jew tnejn. F'xi każijiet, id-devjazzjonijiet mhumiex daqshekk serji u l-wild jistgħu jgħixu sa 7, 8 jew saħansitra 14 snin.

sindromu Down

sindromu Down huwa wiret, jekk wieħed jew iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi ta 'l-kromożomi difettuż. B'mod aktar speċifiku, il-sindromu huwa assoċjat ma trisomy 21 kromożomi (m. E. 21 kromożomi 3 minflok 2). Tfal bis-sindromu Down jkollhom squint, il titkemmex fl-għonq, il-forma anormali tal-widnejn, problemi tal-qalb u ritardazzjoni mentali. Iżda għall-ħajja tal-anormalità periklu kromosomali twelid ma tistax tinżamm.

Issa istatistika turi li mill-1 700-800 tfal imwielda ma dan is-sindromu. Nisa li jixtiequ li jkollhom tarbija wara 35 aktar probabbli biex iwelldu dan il-baby. Probabbiltà x'imkien 1 sa 375. Iżda l-mara, fil-twelid tat-tarbija reshivshayasya 45 għandha probabbiltà ta 1-30.

Akrokraniodisfalangiya

Tip ta 'wirt anomalija - awtosomali dominanti. Raġuni sindromu - ksur ta 'kromożomi 10. Fix-xjenza, din il-marda tissejjaħ akrokraniodisfalangiya jekk aktar sempliċi, l-sindromu Apert. Kkaratterizzata mill-karatteristiċi tal-istruttura tal-ġisem, bħal:

• brahikefaliya (ksur tal-wisa 'u tul tal-kranju);
• fużjoni koronarju mill-suturi kranju, pressjoni għolja u b'hekk osservati (pressjoni għolja tad-demm fil-kranju);
• syndactyly;
• forehead prominenti;
• ritardazzjoni mentali ta 'spiss fl-isfond ta' kranju li Kompressi-moħħ u ma jagħtix lok għal ċelloli tan-nervituri.

Illum il-ġurnata, it-tfal bis-sindromu Apert, kirurġija huwa preskritt biex tiżdied il-kranju biex jirrestawraw pressjoni tad-demm. A sottożvilupp mentali kura stimulanti.

Jekk familja għandha wild ma 'dijanjosi tal-sindromu, il-probabbiltà li t-tnejn minuri se tkun imwielda bl-istess diflessjoni, għolja ħafna.

Sindrome pupi kuntenti u mard Canavan - Van Bogart - Bertrand

Ikkunsidra l-dettalji u dan il-mard. Identifika sindromu Angelman jista 'jkun x'imkien fis-3-7 snin. It-tfal huma bugħawwieġ, diġestjoni ħażina, problemi bil-koordinazzjoni ta 'movimenti. Ħafna minnhom squint u problemi bil-muskoli tal-wiċċ, u huwa għalhekk fuq il-wiċċ ta 'spiss daħka. Moviment ta 'l-minuri huwa ferm ristrett. Għat-tobba huwa ċar li jmorru meta l-wild tentattivi. Ġenituri f'ħafna każijiet li ma jkunux jafu x'inhu għaddej u aktar u aktar ma 'dak li huwa konness. Ftit wara, notevolment il-fatt li dawn ma jistgħux jitkellmu, biss tipprova xi ħaġa mumble mhux intelliġibbli.

Ir-raġuni li l-wild timmanifesta sindromu - din hija problema fil-kromożomi 15. Dan jiltaqa l-marda hija estremament rari - 1 każ kull 15 elf twelid ..

Mard ieħor - mard Canavan - kkaratterizzati mill-fatt li l-minuri għandu ton tal-muskoli dgħajfa, huwa kellu problemi biex tibla 'l-ikel. Il-marda hija kkawżata minn leżjonijiet tas-sistema nervuża ċentrali. Ir-raġuni - it-telf ta 'ġene wieħed fil-kromożomi 17. Konsegwentement, ċelloli tan-nervituri fil-moħħ huma meqruda bil-veloċità progressiva.

Sintomi tal-marda jista 'jidher fil-età ta' 3 xhur. mard Canavan hi manifestata kif ġej:

1. ipotonija Muscular.
2. Macrocephaly.
3. Aċċessjonijiet jseħħu fix-xhur ta 'età.
4. Wild ma jkunx kapaċi li jżomm ras tiegħu wieqfa.
5. Wara 3 xhur, żieda riflessi tendini.
6. Ħafna tfal isiru għomja 2 snin.

Kif tistgħu taraw, differenti ħafna disturbi ereditarji bniedem. Lista ippreżentat biss bħala eżempju, hija 'l bogħod milli tkun sħiħa.

Għandu jkun innutat li jekk iż-żewġ ġenituri jkollhom vjolazzjoni f'wieħed u l-istess ġene, iċ-ċansijiet li tifel marid huma kbar, imma jekk anomaliji ġeni differenti, ma nistgħux jibżgħux. Huwa magħruf li f'60% tal-każijiet, anormalitajiet fil-kromożomi fil-fetu li jwassal għal korriment. Iżda 40% ta 'dawn it-tfal jitwieldu u jiġġieldu għal ħajjithom.