Trisomy 21: valuri normali

Trisomy - il-preżenza ta 'bosta jew wieħed kromożomi żejda fis-sett kromożomi. L-għażla l-aktar popolari - hija l-preżenza ta 'l kromożomi żejda fil-13, 18 u kromożomi 21.

sindromu Down

It-tieni isem ta 'dan il-marda - trisomy 21. Tiegħu ewwel esplorati fil-prattika tiegħu u deskritti Dr Lengdon Daun fl-1866. dritt Tabib ddeskriviet l-sintomi sottostanti prinċipali, iżda huwa ma kienx kapaċi jidentifika b'mod korrett il-kawża ta 'dan is-sindromu. Isolvu l-misteru ta 'trisomy 21, ir-riċerkaturi kienu kapaċi biss fl-1959. Imbagħad instab li l-marda għandha oriġini ġenetika. Kopji ta 'kromożomi 21 ġeni huma responsabbli għall-karatteristiċi sindromu, jiġifieri l-preżenza ta' kromożomi żejda twassal għal tali patoloġija. Huwa magħruf li kull ċellola umana fiha tlieta u għoxrin pari ta 'kromożomi. L-ewwel nofs tmur permezz tal-bajd mill-omm, u t-tieni - permezz tal-isperma mill-missier. Imma kultant jonqsu, u kromożomi ma jistax jiġi maqsum, hekk minn wieħed mill-ġenituri jistgħu jiksbu l-unità żejda. Għandu jiġi nnotat li s-subien u bniet jbatu minn sindromu Down simili. Il-pożizzjoni ġeografika tal-ġenituri wkoll ma jimpurtax. Skond l-istatistiċi, waħda ibati minn trisomy 21 fil-tmint itfal.

Kawżi u riskju ta 'trisomy 21. Ir-rata ta' indikaturi tar-riskju

Kawżi ta 'sindromu Down għadu mhux mifhum għal kollox. Ix-xjentisti għadhom argument dwar din il-marda. L-unika ħaġa li jaqblu, huwa li trisomy 21 hija r-riżultat tan-nuqqas ta 'bosta interazzjonijiet bejn il-ġeni individwali. U mhuwiex marda ereditarja. Madankollu hemm ċertu mudell: jekk l-età tal-omm jaqbeż 35 sena, it-tfaċċar ta 'din il-marda qed jiżdied minn tlieta fil-mija. U l-anzjani l-mara fix-xogħol, l-ogħla riskju li t-tarbija se trisomy 21 Għalhekk, ir-riskju li tifel marid fin-nisa ħamsa u għoxrin sena huwa ta '1 tfal 1250 tfal, u wara erbgħin - 1 tfal sa 30 trabi tat-twelid. Għandu jiġi nnutat li l-età tal-missier ma għandha ebda effett fuq l-okkorrenza tal-marda. Mara bis-sindromu Down jista 'jkollhom tifel marid bi probabbiltà ta' ħamsin fil-mija tal-irġiel bl-mard - infertili. Ġenituri li jkollhom tfal ma dan id-disturb, ir-riskju ta 'trisomy 21, it-tieni tifel ta' wieħed fil-mija.

Metodi għad-determinazzjoni ta 'anormalitajiet fil-kromożomi

Kull mara qed tippjana li toħroġ tqila, inkwiet dwar is-saħħa fil-futur tat-tarbija tiegħek. mediċina moderna jippermetti li jiġu identifikati l-iżvilupp patoloġika ħafna mill-tfal fil-ġuf. Kif imsemmi hawn fuq, ir-riskju mistenni ta 'trisomy 21 ripetutament iżid ma' ommhom età. Minħabba dawk in-nisa li età hija f'riskju, tippreskrivi iskrining fl-ewwel trimestru tat-tqala. Imma mhux biss l-età jista 'jsir raġuni li għaliha l-tabib hemm tħassib li l-fetu jistgħu jiżviluppaw trisomy 21. Ir-rata li biha l-analiżi assenjat:

• patoloġija konġenitali fil tqala preċedenti, bħal annormalitajiet;
• preżenza nevynoshennyh tqaliet;
• il-preżenza ta 'qraba tal-mard tqal konġenitali gravi;
• mard infettiv fl bidu tat-tqala;
• espożizzjoni għar-radjazzjoni;
• ewwel twelid ma dan is-sindromu;
• aċċettazzjoni fl-istadji bikrija ta 'drogi bil teratoġeniku.

Għall-analiżi ta 'kampjuni tad-demm li hija mwettqa, u allura l-kampjun kien jitpoġġa f'apparat speċjali, li permezz tagħha jikxef il-preżenza tal-patoloġija. Minn evidenza ċirkostanzjali kif determinat mill trisomy 21, valuri normali jitqiesu flimkien ma 'fatturi oġġettivi oħrajn. Dawn jinkludu: ommijiet età, piż, il-preżenza ta 'frott, il-preżenza jew assenza ta abitudnijiet ħżiena u oħrajn. Kien biss wara li twettaq eżami sħiħ, ikkalkulat riskji, u l-indikatur "trisomy 21" ikkonfermat - mara mistieden għal konsultazzjoni ma 'ġinekologu, fejn hija kien qal dwar il-preżenza suspettata ta' sindromu Down fit-tarbija fil-ġuf. Mara jista 'jiddeċiedi li jinterrompi l-tqala. Iżda screening riżultati waħdu ma jistax jagħti mija fil-mija l-dijanjosi. Jekk l-analiżi tagħti riżultat pożittiv, il--tabib normalment jaħtar CVS titqiba.

Sintomi u Sinjali ta 'Down Syndrome

Bħala regola, trisomy 21 jinstab fil-ftit minuti ewwel tal-ħajja tarbija. Hemm numru ta 'sinjali esterni li permezz tagħhom tabib tista' tpoġġi din id-dijanjosi. Dawn jinkludu:

• għonq qasir, imnieħer ċatta u l-wiċċ, ħalq żgħar, kbar, normalment jisporġu 'l barra ilsien, Mongoloid ' l-għajnejn, xi widnejn deformat ftit;
• sema ħażin, ilsien b'kanali, il-pont fissa ta 'l-imnieħer;
• armi qasir u wiesgħa, idejn bil darbiet waħda, phalanx qasir ta 'l-middle finger;
• abjad spots fuq l-iris 'l-għajn;
• piż ftit;
• ton tal-muskoli dgħajfa ħafna;
• -kurvatura tal-sider.

Il-patoloġija tal-organi interni

Nistgħu ngħidu li n-nies li ġew dijanjostikati bi "trisomy 21", ir-rata ta 'ko-morbożitajiet bħal:

• mard tal-qalb konġenitali;
• diversi mard tal-gastro-intestinali passaġġ;
• ir-riskju ta 'kanċer hija ħafna ogħla milli fl-individwi b'saħħithom;
• truxija;
• vista mċajpra ;
• apnea;
• obeżità;
• stitikezza;
• spażmi infantile;
• marda ta 'Alzheimer.

Trisomy 21. L-indikaturi normali ta manifestazzjonijiet psiko 'emozzjonali

Forsi l-disturb aktar komuni fit-tfal, li jimponu tali dijanjosi huwa ksur ta 'l-iżvilupp psiko-emozzjonali. Persuni bi trisomy 21 patoloġija diffiċli li jitgħallmu, mhumiex soċjevoli, bilkemm kaptan dan. Ħafna drabi dawn it-tfal huma jew iperattivi jew bħala kollox inhospitable. Dawn in-nies huma ferm probabbli li jiġu batuti. Iżda għandu jiġi nnutat li dawn it-tfal huma ħafna affettiva, ubbidjenti u attent. Dawn jissejħu "tfal solari."

Sindromu Trattament Down

Sfortunatament, dan patoloġija fil-ħin tal-lum hija inkurabbli. L-unika ħaġa li tista 'tgħin dawn in-nies - huwa għall-kura komorbiditajiet. Għalhekk huwa possibbli li jestendu l-ħajja tal-"nies xemx" u biex tittejjeb il-kwalità tal-ħajja.

sindromu Previżjoni Down

Fi snin reċenti, l-għomor tal-ħajja tan-nies b'disturbi fuq kromożomi 21 żdiedu f'daqqa. Kollha grazzi għall-titjib tal-kwalità ta 'testijiet u trattamenti. Persuna ma dan is-sindromu tista 'tgħix kwalità biex ħamsa u ħamsin sena jew aktar. Grazzi għall-integrazzjoni fis-soċjetà ta 'nies bi sindromu Down jistgħu jgħixu ħajja sħiħa, it-tfal - li jmorru għall-iskejjel regolari. Illum nafu ħafna nies li rnexxielhom jagħtu kontribut kbir għall-ħajja pubblika u saħansitra jsiru famużi.

Prattiċi Tips Għall Ġenituri "solari" tfal

Ġenituri li rrappurtaw li wliedhom huwa marid Down sindromu, hemm bosta kwistjonijiet relatati mal-kura ulterjuri u t-trobbija tat-tfal. Sa ftit ilu fis-soċjetà tagħna aħna ddiskriminati dawn in-nies. Din l-attitudni żviluppat minħabba nuqqas ta 'informazzjoni. Iżda dan l-aħħar, aktar u aktar informazzjoni gets soċjetà ta 'nies li huma kemmxejn differenti minna. Issa din toħloq numru kbir ta 'ċentri, li jistgħu jiġu mal-ġenituri tagħhom "tfal solari." Dawn mhux biss huma jaqsmu suċċessi u l-esperjenzi tagħhom, iżda wkoll biex jgħallmu lit-tfal biex jadattaw għal diffikultajiet domestiċi u jintegraw fis-soċjetà moderna. Huwa importanti li jittrattaw mhux biss l-iżvilupp mentali tat-tfal, iżda wkoll fiżiku. riżultati tajbin jagħtu terapija eżerċizzju u terapija okkupazzjonali. Huwa meħtieġ li jgħallmu l-minuri biex iservu lilhom infushom. Huwa importanti li jidħlu fil- "xemxija" tfal mill-bidu. Hemm bosta tekniki għall-iżvilupp ta 'dawn it-tfal. U jekk in-nies qrib tgħin tfal tiegħek ilaħħqu ma 'karatteristika speċjali, huwa probabbli li t-tifel huwa prattikament mhux se jkunu differenti minn sħabhom. Huwa ma jistax sempliċement imorru fi skola regolari, iżda wkoll biex jitgħallmu professjoni, u b'hekk isir membru sħiħ tas-soċjetà.