Bombay fenomenu - dak li huwa dan?

Il-ġisem uman huwa magħruf għall-uniqueness tiegħu. Minħabba l-mutazzjonijiet differenti, iseħħu ta 'kuljum fil-korpi tagħna, insiru individwali, peress li xi sinjali li aħna jakkwistaw, huma ferm differenti minn dawk tal-fatturi esterni u interni ta' nies oħra. Fir-rigward ta dan il-grupp tad-demm.

Hija drawwa li diviż 4 tipi. Madankollu, rari ħafna, iżda hija kkonstatat li l-persuna li għandu jkun wieħed grupp ta 'demm (minħabba l-karatteristiċi ġenetiċi tal-ġenituri), għandha differenti ħafna, speċifiku. Tali paradoss hija msejħa "fenomenu Bombay".

X'inhu dan?

Dan it-terminu wieħed jifhem il-mutazzjoni ġenetika. Huwa estremament rari - 1 każ kull għaxar miljun ruħ. Bombay fenomenu ltqajna l-isem tagħha mill-belt Indjana ta 'Bombay.

Fl-Indja, hemm soluzzjoni, il-poplu tagħha huwa pjuttost komuni, "kimeriku" grupp tad-demm. Dan ifisser li d-determinazzjoni ta 'antiġeni ċelloli tad-demm ħomor b'metodi standard jirriżulta turi, per eżempju, it-tieni grupp, iżda fil-fatt minħabba l-mutazzjonijiet fl-ewwel persuna.

Dan huwa dovut għall-formazzjoni ta pari ġeni reċessiv bniedem N. Normalment, jekk persuna - eterożigota għal dan il-ġene, is-sinjal ma jidhirx, a allele reċessiv ma tistax twettaq il-funzjoni tagħha. Minħabba l-kombinazzjoni żbaljata ta 'kromożomi prinċipali huma ffurmati par ta' ġeni reċessivi, u Bombay fenomenu iseħħ.

Kif, allura, huwa l-iżvilupp tagħha?

Storja tal-fenomenu

Fenomenu simili ġie deskritt fil-ġurnali mediċi ħafna, iżda kważi l-nofs tas-seklu 20, l-ebda wieħed kellu ebda idea għaliex dan qed jiġri.

Dan il-paradoss ġiet skoperta fl-Indja fl-1952. It-tabib li mexxa l-istudju, innota li l-ġenituri xi demm (missieru kien l-ewwel, u ommu - it-tieni), u kellhom tielet wild imwieled.

Intrigued minn dan il-fenomenu, it-tabib kien kapaċi jiddeterminaw li l-korp ta 'missieru kien kapaċi b'xi mod jinbidlu, li jagħmilha possibbli biex wieħed jemmen huwa kellu l-preżenza tal-ewwel grupp. modifika bla bżonn kien dovut għal nuqqas ta 'l-enzima li sintetizzati proteina ta' interess, li tgħin tiddetermina l-antiġen xieraq. Madankollu, il-ħin ma kienx enzima, allura l-grupp ma setax jiġi vvalutat kif suppost.

Il-fenomenu tar-rappreżentanti tal -tellieqa Ewropea huwa pjuttost rari. Ftit aktar spiss, inti tista 'ssib l-midja "demm Bombay" fl-Indja.

Teorija ta 'l-oriġini tad-demm Bombay

Wieħed mill-teoriji prinċipali tal-ħolqien ta 'grupp uniku ta' demm hija mutazzjoni kromosomali. Per eżempju, persuna raba grupp tad-demm rikombinazzjoni possibbli ta 'alleli fuq kromożomi. Dan huwa, matul il-formazzjoni ta 'gameti-ġeni responsabbli għall -wirt ta' gruppi tad-demm, tista 'timxi fil-mod li ġej: ġeni A u B se tkun gameti (individwu sussegwenti jistgħu jiksbu kwalunkwe grupp ħlief l-ewwel waħda) u l-gameti oħra mhux ser iwettaq il-ġeni responsabbli għall-grupp tad-demm . F'każ bħal dan huwa gameti possibbli wirt mingħajr antiġeni.

L-unika ostaklu li t-tixrid tagħha huwa l-fatt li ħafna minn dawn gameti jmutu anki mingħajr involviment fl embryogenesis. Madankollu, forsi, xi jgħix, u li sussegwentement tippromwovi l-formazzjoni tad-demm Bombay.

vjolazzjoni possibbli tal-ġene u t-tqassim fl-istadju tal-zygote jew embriju (bħala riżultat ta 'ksur ta' nutrizzjoni materna jew l-użu eċċessiv ta 'alkoħol).

Il-mekkaniżmu ta 'żvilupp ta' din il-kundizzjoni

Kif intqal, dan kollu jiddependi fuq ġeni.

ġenotip bniedem (is-sett ta 'ġeni kollha tagħha) huwa direttament dipendenti fuq il-ġenitur, jew b'mod aktar preċiż, x'tip ta' sintomi jkunu għaddew mill-ġenituri lit-tfal.

Jekk inti tħares aktar fil-fond fil-kompożizzjoni ta 'antiġeni, wieħed jista' jara li t-tip tad-demm huwa wiret mill-żewġ ġenituri. Per eżempju, jekk wieħed minnhom l-ewwel, u l-oħra - it-tieni, it-tfal se jkollhom biss waħda minn dawn il-gruppi. Jekk qed jiżviluppaw fenomenu Bombay, kollox jiġri ftit differenti:

• It-tieni ġene kkontrollati demm u responsabbli għas-sintesi tal-antiġen speċifiku - A. L-ewwel wieħed, jew żero, l-ebda ġeni speċifiċi.
• Sinteżi U minħabba l-azzjoni tar-reġjun kromożomi antiġen H responsabbli għall-divrenzjar.
• Jekk ikun hemm falliment fis-sistema tar-reġjun tad-DNA, il-antiġeni ma jistax jagħmel distinzjoni b'mod xieraq, minħabba dak il-minuri jista 'jakkwista mill-ġenitur antiġen A, u t-tieni li jiddetermina l-allel mhux se tkun tista' genotype par (konvenzjonalment hija imsejħa nn). Din l-azzjoni irażżan l reċessiv porzjon fwar A, li biha l-wild huwa l-ewwel grupp.

Jekk kollha tiġġeneralizza, jirriżulta li l-proċess prinċipali li jiddetermina fenomenu Bombay - epistasis reċessiv.

interazzjoni mhux allelic

Kif imsemmi, il-bażi tal-fenomenu tinsab Bombay interazzjonijiet ġeni nonallelic - epistasis. Dan it-tip ta 'wirt hija differenti minħabba li ġene wieħed trażżan l-azzjoni ta' ieħor, anki jekk il-allel kbira hija dominanti.

Il-bażi ġenetika tal-fatt li l-fenomenu qed tiżviluppa Bombay - epistasis. Il-partikolarità ta 'dan it-tip ta' wirt huwa ġene epistatic reċessiv li hija aktar b'saħħitha minn dik tal-hypostatic, iżda determinazzjoni tal-grupp tad-demm. Għalhekk inibitur ġene li tipproduċi l-soppressjoni ma tkunx kapaċi li jiffurmaw kull karatteristika. Minħabba dan, il-wild jitwieled bil-"le" grupp tad-demm.

Tali interazzjoni hija ġenetika, u għalhekk huwa possibbli li jiġu identifikati l-preżenza ta 'allel reċessiv minn ġenitur wieħed. Jaffettwa l-iżvilupp ta 'tali grupp tad-demm, iżda aktar minn hekk huwa impossibbli li jibdlu. Għalhekk, dawk li jkollhom fenomenu Bombay ta iskema ħajja ta 'kuljum tiddetta ċerti regoli, li tosserva li dawn in-nies jistgħu jgħixu ħajja normali u ma jibżgħux għas-saħħa tagħhom.

Speċjalment il-ħajja tan-nies ma 'dan mutazzjoni

B'mod ġenerali, in-nies-trasportaturi demm Bombay mhijiex differenti mill-soltu. Madankollu, il-problemi jinqalgħu meta meħtieġ trasfużjoni (operazzjoni tqil, inċident jew mard tas-sistema tad-demm). Minħabba l-kompożizzjoni antiġenika speċifika ta 'dawn in-nies ma jistgħux pour demm ieħor ħlief Bombay. Ħafna drabi dawn l-iżbalji jseħħu f'sitwazzjonijiet estremi, meta ma jkunx hemm ħin biex teżamina bir-reqqa l-analiżi ta 'ċelluli ħomor tad-demm tal-pazjent.

Kwizz juru, per eżempju, it-tieni grupp. Meta trasfużjoni tad-demm lil pazjent f'dan il-grupp jista 'jiżviluppa hemolysis intravaskulari, li tirriżulta fil-mewt. Huwa minħabba dan inkompatibilità antiġeni ħtiġijiet tal-pazjenti biss l-demm Bombay, dejjem bl-istess xadini li jkollhom dan.

Dawn in-nies ikollhom 18-il sena biex jippreservaw demm tagħhom stess, li mbagħad kienet li l-waqfa f'każ ta 'bżonn. Elementi oħra tal-istess fil-korp ta 'dawn in-nies ma jkollhomx. Għalhekk, nistgħu ngħidu li l-fenomenu ta Bombay - ta ' "stil ta' ħajja" minflok marda. Li jgħixu miegħu kemm jista 'jkun, għandhom tkun konxja ta' "uniċità" tagħhom biss.

Problemi bil paternità

Bombay fenomenu - li "maltempata ta 'żwieġ." Il-problema ewlenija tinsab fil-fatt li d-determinazzjoni tal-paternità, mingħajr studji speċjali huwa impossibbli li jipprova l-eżistenza tal-fenomenu.

Jekk f'daqqa waħda xi ħadd iddeċieda li tiċċara r-relazzjoni, imbagħad ikun żgur li jinfurmawh li l-eżistenza possibbli ta 'tali mutazzjoni. It-test għal taqbila ġenetiku f'każ bħal dan għandux jiġi estiż aktar, bl-istudju tal-komposizzjoni antiġenetika tad-demm u ċelluli ħomor tad-demm. Inkella, omm tal-wild huwa f'riskju li jkunu biss, mingħajr ir-raġel.

Dan il-fenomenu jista 'jipprova biss permezz ta' testijiet ġenetiċi u d-determinazzjoni ta 'wirt tip grupp tad-demm. L-istudju huwa pjuttost għoli u ma kienx jaħdem fi użu mifrux preżenti. Għalhekk, meta wild jitwieled ma 'grupp tad-demm differenti għandhom jiġu ssuspettati fenomenu Bombay immedjatament. Mhijiex ħidma faċli, għaliex jafu dwar dan kwistjoni ta 'għexieren ta' persuni.

Bombay demm u l-inċidenza tagħha bħalissa

Kif imsemmi, il-persuni demm Bombay huma rari. Fl Kawkasi, dan it-tip ta 'demm prattikament ma sseħħx; Ħindu kif din id-demm huwa aktar komuni (fuq medja, l-Ewropej inċidenza ta 'din id-demm - Każ wieħed għal kull 10 miljun ruħ). Hemm teorija li dan il-fenomenu jiżviluppa fis-seħħ tal-karatteristiċi partikolari nazzjonali u reliġjużi tal-Hindus.

Kulhadd jaf li fl-Indja l-baqra huwa annimal sagru u laħam tiegħu ma jistax jittiekel. Forsi minħabba l-fatt li ċ-ċanga fih ċerti antiġeni li jistgħu jikkawżaw bidliet fil -kodiċi ġenetiku, l-demm Bombay spiss jidher. Ħafna Ewropej jieklu ċanga, li hija prerekwiżit għat-tfaċċar ta 'l-teorija ta' soppressjoni ta 'antiġen tal-ġeni epistatic reċessiv.

Forsi influwenzati minn kundizzjonijiet klimatiċi, madankollu, din it-teorija bħalissa qed tiġi studjata, hekk evidenza għall-ġustifikazzjoni tagħha le.

Is-sinifikat tad-demm Bombay

Sfortunatament, madwar demm Bombay issa sema ftit. Dan il-fenomenu huwa magħruf biss hematologists u xjentisti li jaħdmu fil-qasam tal- inġinerija ġenetika. huma biss jafu dwar fenomenu Bombay li huwa, kif timmanifesta ruħha, u għandhom jittieħdu meta jidentifikaw. Madankollu, s'issa ma wera l-kawża eżatta ta 'dan il-fenomenu.

Jekk wieħed iħares lejha mill-perspettiva ta 'evoluzzjoni, l-demm Bombay hija fattur sfavorevoli. Ħafna nies li jgħixu tant jeħtieġu trasfużjonijiet jew sostituzzjoni. Fil-preżenza tad-diffikultà demm Bombay tinsab fil inkapaċità tiegħu li jissostitwixxi tip ta 'demm. Minħabba dan, spiss jiżviluppaw riżultati fatali dawn in-nies.

Jekk inti tħares lejn in-naħa loħra tal-problema, huwa possibbli li d-demm Bombay hija aktar raffinati mill-demm tal-kompożizzjoni antiġenu standard. proprjetajiet tiegħu mhumiex kompletament mifhuma, hekk aħna ma nistgħux ngħidu dak hija l-fenomenu ta Bombay - curse jew rigal.