Analiżi ġenetiċi fl-tqala ippjanar: id-deskrizzjoni, il-karatteristiċi u r-rakkomandazzjonijiet

Ippjanar għall prokreazzjoni familja moderna jaqblu perfettament serjament. Tħejjija għall-akkwist tal-istatus aktar importanti u responsabbli fil-ħajja - ġenitur - jeħtieġu l-approċċ l-aktar skrupluż. Naturalment, aħna qed nitkellmu dwar is-saħħa tal-ommijiet u missirijiet futuri. Jifhmu din il-kwistjoni se jgħin eżami mediku komprensiv, li neċessarjament jinkludi analiżi ġenetika.

Meta tippjana li toħroġ tqila għall konsenja tagħhom mibgħuta mhux biss lin-nisa, li fil-passat reċenti, it-tobba, whispering, imsejħa "starorodyaschimi". Illum, xjentisti fil-qasam tal -inġinerija ġenetika waslet għall-konklużjoni li tali dijanjosi għandha wkoll tieħu n-nisa aktar minn 25 sena.

Testijiet ġenetiċi bażiċi għal nisa tqal

Waqt it-tqala huwa estremament importanti għall-kontroll lactogen plaċenta. analiżi ġenetika meta tippjana tqala jista jiddeterminaw il-livell tagħha - li jiddetermina l-probabbiltà ta 'abort spontanju, l-iżvilupp ulterjuri tat-tqala, kif ukoll negattiv tagħha għal malnutrizzjoni tal-fetu jew fading komplet.

Wkoll importanti huwa d-definizzjoni ta 'gonadotropin korjonika umana. Il-livell ta 'dan l-ormon li jiddetermina tqala fid-dati aktar kmieni possibbli. Tali analiżi ġenetika meta tippjana tqala (il-prezz ma kienx daqshekk kbir li riskju għas-saħħa tagħhom stess u l-ħajja tal frak) isir fis-serum tad-demm.

Riżultati tal-istudju se jgħin biex Ostetriku-ġinekologu biex issir taf il-grad ta 'theddida ta' tmiem ta 'tqala, u l-probabbiltà mistenni ta' kumplikazzjonijiet fil-ġuf.

Ir-rwol tal-ġenetika fil-tqala ippjanar tax-xogħol

analiżi ġenetiċi fl-ippjanar tat-tqala jinkludu studji oħra biex jevalwaw b'mod adegwat ir-riskji ta 'diversi patoloġiji li jistgħu jinqalgħu mill-mument tal-konċepiment u l-formazzjoni tal-embriju. L-ispiża ta 'tali riċerka hija spiss l-unika ostaklu passaġġ tagħhom, imma l-benefiċċji, li jwettqu magħhom, stmat iżżejjed kważi impossibbli.

Il-kwistjoni tal-utilità ta 'kura tat-tfal fil-futur mhux biss l-omm mwettqa minnu disa' xhur skont qalbha. Bil mard ereditarju u anormalitajiet prenatali, id-dawl jidher fuq medja kull tifel u tifla 20. Traġikament, sabiex tassigura frieħ futur tagħhom milli jakkwistaw xi difetti la jista koppja wieħed. Jinnotifikaw devjazzjoni partikolari priori livell tad-DNA taċ-ċelluli impossibbli. Barra minn hekk, il-problema huwa l-fatt li wettaq analiżi ġenetika tad-demm waqt l-ippjanar tqala, juru riżultati aċċettabbli, kultant ma tiggarantix żviluppi pożittivi: il-probabbiltà ta 'okkorrenza ta' mutazzjonijiet ġodda fil-raħs taċ-ċelloli tal-ġenituri, inkluż ir-riskju ta 'progressjoni ta' ġeni normali fil patoloġika , dejjem jibqa '.

Min għandu jagħti l-analiżi ġenetika fl-ewwel post?

Il-vantaġġi ta 'pariri ġenetiċi medika f'waqtha u teknika dijanjostika prenatali qed tgħin biex jippjanaw l-tqala u l-prevenzjoni tat-twelid ta' tarbija ma patoloġiji inkurabbli.

Mhux familji żgħażagħ ħafna li ħolma li ssir fil-ġenituri futur qarib taf liema analiżi ġenetiċi meta tippjana tqala imorru. Barra minn hekk, ċerti gruppi ta 'nies jeħtieġ li jiġu skrinjati sew qabel it-tqala huwa mandatorju. Dawn il-kategoriji jinkludu l-irġiel u nisa f'riskju ġenetika, jiġifieri:

• koppji, fejn storja ta 'mill-inqas wieħed mill-konjuġi jippreżentaw mard serju fil-familja;
• wieħed mill-konjuġi, fl-istorja tas-siġra ġenealoġiċi li kienet każijiet ta 'post inċest;
• nisa li jkollhom aborti, welldet trabi mejta jew ikollhom dijanjosi ta ' "infertilità" mingħajr dijanjosi medika stabbilita b'mod speċifiku;
• ġenituri huma kkontaminati bir-radjazzjoni, kimiċi perikolużi;
• Nisa u rġiel li kkonsmat alkoħol fil-waqt ta 'konċepiment jew dożaġġ teratoġeniku mezzi li potenzjalment jistgħu jikkawżaw malformazzjoni tal-fetu.

Fuq liema età għandhom jiġu ttestjati għall-annormalitajiet?

Kemm analiżi ġenetika meta tippjana tqala, u nisa jafu inqas minn 18, u huma fuq l-età ta '35, u l-irġiel, li jkunu qasmu l-limitu ta '40-il sena qodma. Kif diġà msemmi, ir-riskju ta 'mutazzjonijiet fil-ġeni individwali u DNA ċelluli żidiet fil progressjoni aritmetika ma' kull sena li tgħaddi.

Għaddi l-analiżi ġenetika meta tippjana tqala għandhom idealment ikunu koppji kollha, mingħajr eċċezzjoni.

Sal-lum, in-numru kbir ta 'mard li jintiret, trażmessa minn ġenerazzjoni għal oħra - ir-raġuni prinċipali għall jkollhom jgħaddu mill-istudju li koppji żgħażagħ kollha, mingħajr eċċezzjoni. Barra minn hekk, il-ġenetika moderna mingħajr waqfien annwalment tkompli tiftaħ aktar u aktar mard ġdid.

Ġenetika ittestjar - pass importanti fl-ippjanar għat-tqala

Naturalment, sakemm fil-ġisem tal-ġenituri l-ġeni kollha li għandhom il-potenzjal għall-mutazzjoni, huwa impossibbli. La analiżi ġenetika meta tippjana tqala ma tistax tagħti garanzija assoluta li koppji partikolari mwielda tarbija assolutament b'saħħithom mingħajr anormalitajiet ereditarji. Sadanittant, li tiċċara l-grad ta 'riskju hija vitali għall-teoretika u t-tħejjija attwali għat-tqala.

Għalhekk, il-ġenituri potenzjali talbu għall-għajnuna fil-Ġenetika Ċentru Mediku. Bħala esperti se jwettqu stħarriġ, u xi analiżi ġenetika meta tippjana tqala jeħtieġu li jgħaddu mandatorja? Kurżità se jgħinu biex jintlaħqu sottoskritti ħafna.

Punti importanti għall tobba geneticists

L-ewwel fażi tal-istħarriġ - ispeċjalista pariri ġenetiċi, li matulu l-tabib teżamina b'attenzjoni u fid-dettall speċjalment fil-pedigree familja ta 'kull ġenitur potenzjali. Attenzjoni speċjali jistħoqqilhom geneticists mediċi fatturi ta 'riskju għoli għall-tarbija mhux imwielda. Dawn huma:

• mard ġenetiku u mom kroniku u dad;
• drogi użati ġenituri prospettivi;
• kundizzjonijiet u l-kwalità tal-ħajja, kundizzjonijiet li jgħixu;
• attività professjonali partikulari;
• klimatiċi u aspetti ambjentali u t. d.

Jusqu'à présent, iżda rwol sinifikanti għall-ġenetika huma tweġibiet għall komuni, il-demm u l-awrina kollha tas-soltu, il-konklużjoni xi speċjalisti dojoq (endocrinologist, newrologu, u l-bqija. D.). Spiss, speċjalisti jippreskrivu karjotip koppji dijanjosi. Iddetermina n-numru u l-kwalità ta 'kromożomi fil moms ġodda u dads huma estremament importanti fil-każ ta' żwiġijiet inċest, tqala multipla, korriment, biex jiġu djanjostikati, iżda infertilità inspjegabbli.

Kemm huwa l-ittestjar ġenetiku?

L-ispiża ta 'analiżi ġenetika, tippjana li toħroġ tqila, imsejħa "ittajpjar HLA" f'diversi f'Moska Medical Genetics Ċentru tvarja minn 5000 sa 9000 rublu, skond il-wisa' tal-predispożizzjoni studju biex patoloġiji.

Studju vjaġġata se jgħin lill-tabib-ġenetika li tiġbed konklużjonijiet oġġettivi dwar il-probabbiltà ta 'espożizzjoni għal fatturi avversi. analiżi ġenetiċi fl-ippjanar tqala għandu jippermetti biex l-individwu, tbassir relattivament preċiża ta 'l-istat futur tas-saħħa jibqa'. Huwa studju ta 'dan it-tip se jgħin biex tgħid l-allegat riskju li l-mard ereditarji speċifiċi tat-tfal. It-tabib jista 'jagħtik pariri utli, li għandu jkun il-bażi għal koppji, ħolm ta' ssir ġenitur sħiħa ta 'toddler b'saħħithom.

Riskji ta 'twelid ta' tfal ġenetikament morda

Barra minn hekk, il-valur tiegħu jiddetermina r-riskju tal-preżenza ta predispożizzjoni partikolari, mogħnija ma 'kull analiżi. mard ġenetiku qed tippjana li toħroġ tqila, jew pjuttost il-probabbiltà ta 'okkorrenza tagħhom fil-frak futuri, imkejla bħala perċentwal:

1. Riskju baxx (10%), ġenituri tinkwieta dwar. analiżi kollha jindikaw li dan koppji twieldu b'saħħithom ma 'kollox tirrispetta tfal.
2. B'medja ta '(10 sa 20%) jiżdied ir-riskju, u l-possibbiltà tat-twelid tal-pazjent ta' tarbija huwa prattikament ugwali għall-probabbiltà tat-twelid tat-tarbija sħiħa. Dan tqala se jkun akkumpanjat minn monitoraġġ bir-reqqa tal-mara effett prenatali: ultrasound regolari, villus chorionic.
3. F'riskju għoli (20%) tobba se tirrakkomanda koppji biex iżommu lura mill-konċepiment sal jevitaw it-tqala. Il-probabbiltà li t-tarbija se tkun imwielda b'Mard marda ġenetika, ċans ħafna akbar li jidhru fuq tarbija b'saħħitha twieldu. Bħala alternattiva għall-din is-sitwazzjoni esperti jistgħu joffru par li jintuża bajd donatur jew sperma, skond il-programm IVF.

Riċerka kmieni fit-tqala

Disprament ta 'ġenituri fi kwalunkwe każ mhux worth it. Il-possibilitajiet ta jkollhom tarbija b'saħħitha huma kompletament lixx f'riskju għoli. Biex jifhem dak tipprovdi analiżi ġenetika meta tippjana tqala, għandek tagħti attenzjoni lill-laboratorju malformazzjonijiet miżuri dijanjostiċi fit-termini inizjali.

Kważi peress li l-bidu tal-tant mistenni għal ħafna ġenituri tqala jistgħu jinstabu, u jekk kollox huwa OK ma 'l-frott? Sir taf jekk hemmx xi marda ġenetika ereditarja tarbija jista 'jkun fl-utru.

Metodi għad-dijanjosi ġenetika ta 'tqala

It-tobba huma kapaċi jużaw ħafna ta 'tekniki u metodi għad-dijanjosi objettiv tal-mara tqila u l-fetu. Tabilħaqq, il-preżenza ta 'difetti u anormalitajiet iżvilupp jista' jidher twil qabel titwieled it-tarbija. Kull sena l-progressjoni tat-tagħmir ultrasoniku u r-riċerka tal-laboratorju fuq il-preċiżjoni tal-ċansijiet tiżdied. Barra minn hekk, it-tobba jagħtu prijorità lil dawk il-metodi diagnostiċi kif skrining fl-aħħar ftit snin. Huwa "enormi" stħarriġ elezzjoni. Skrining huwa obbligatorju għal nisa tqal.

Donazzjoni ġenetika analiżi meħtieġa għal kulħadd!

Għaliex huwa meħtieġ li t-testijiet ġenetiċi, anke dawk li ma huma f'riskju? It-tweġiba għal din il-mistoqsija hija dovuta għall-istatistika diżappuntanti. Per eżempju, it-tfal imwielda bis-sindromu Down fil ommijiet fuq l-età ta '35 sena, nofs biss. Fost l-nofs l-ieħor tan-nisa fil-twelid lott ta 'nisa żgħażagħ li ma laħqux anke 25 sena. F'nisa li jkunu saru ommijiet ta 'tfal anormalità fil-kromożomi, 3% biss kellhom post fit-trabi ta' qabel karta ANC twelid bl-istess marda. Dan huwa, m'hemm l-ebda dubju marda li ġenetika - mhuwiex konsegwenza tal-età tal-ġenituri.

Evita jgħaddi t-testijiet għall-iskoperta ta 'anormalitajiet fil-kromożomi fil-fetu jew predispożizzjoni għal mard ġenetiku fil-futur, li għadha ma ġietx maħsuba l-tarbija m'għandhomx ikunu. Jiddetermina l-preżenza ta 'xi mard fi stadju bikri ta' żvilupp tagħhom - hekk qabel iż-patoloġija. Minħabba l-possibbiltajiet tal-mediċina moderna, ma jagħmilx pass lejn l-frak li ilhom mistennija jkunx ġust u irresponsabbli lejn lilu.