Varjabilità mutazzjoni u t-tipi ta 'mutazzjonijiet

It-terminu "mutazzjoni" ġej mill-kelma Latina "mutatio", li letteralment tfisser - bidla jew bidla. varjabilità mutazzjoni jindika modifiki stabbli u ovvji tal-materjal ġenetiku li hija murija fil-karatteristiċi ereditarji. Dan huwa l-ewwel ħolqa fil-formazzjoni katina u patoġenesi ta 'mard ereditarju. Dan il-fenomenu ġie studjat b'mod attiv fit-tieni nofs tas-seklu 20, u issa aktar u aktar spiss inti tista 'tisma li l-varjabilità mutazzjoni għandhom jiġu studjati kif ukoll l-għarfien u l-fehim ta' dan il-mekkaniżmu isir l-muftieħ sabiex jingħelbu l-problemi ta 'l-umanità.

Hemm diversi tipi ta 'mutazzjonijiet fiċ-ċelloli. klassifikazzjoni tagħhom jiddependi fuq l-ispeċi taċ-ċelloli infushom. mutazzjonijiet tiġġenera jseħħu fiċ-ċelloli ġerminali, jeżistu wkoll ċelloli linja ġerminali. Kwalunkwe tibdil jintirtu u sikwit tinsab fiċ-ċelloli frieħ, minn ġenerazzjoni għal oħra hija mgħoddija numru ta 'devjazzjonijiet li finalment issir kawża ta' marda.

mutazzjonijiet somatiċi huma ċelloli asesswali. Karatteristika partikolari tagħhom hija li huma jidhru biss lill-individwu li jkun deher. jiġifieri bidliet ma wiret għal ċelloli oħra, iżda biss meta maqsum fil-ġisem wieħed. varjabilità mutazzjoni somatiċi hi manifestata notevoli meta jibda fl-istadji bikrija. Jekk isseħħ mutazzjoni fl-istadji bikrija ta 'zygote tgħaffiġ, hemm linji ta' ċelluli akbar differenti minn kull ġenotipi oħra. Għaldaqstant, l-aktar iċ-ċelloli ser twettaq l-mutazzjoni, dawn l-organiżmi huma msejħa mużajk.

Livelli ta 'strutturi ġenetiċi

varjabilità mutazzjoni huwa manifestat fl-istrutturi ġenetiċi li jvarjaw livelli differenti tal-organizzazzjoni. Mutazzjonijiet jistgħu jseħħu fil-livell tal-ġeni, kromożomi u ġenoma. Jiddependi fuq din il-bidla u t-tipi ta 'mutazzjoni.

bidliet ġenetiċi jaffettwaw l-istruttura tad-DNA, fejn tbiddel fil-livell molekulari. Dawn il-bidliet, f'xi każijiet ma jaffettwawx il-vijabbiltà tal-proteina, jiġifieri, funzjoni ma tinbidilx. Iżda f'każi oħra, jista 'jkun edukazzjoni difettuż li diġà iwaqqaf il-proteina biex tiffunzjona.

Mutazzjoni fil-livell kromosomali diġà twettaq theddida serja għaliex jaffettwaw l-formazzjoni ta 'mard kromożomali. Ir-riżultat ta din il-varjazzjoni hija bidliet fl-istruttura tal-kromożomi, u diġà hemm diversi ġeni involuti. Minħabba dan, huwa jista 'jibdel is-sett diplojdu normali, li mbagħad jista' jkollha impatt fuq DNA totali.

mutazzjonijiet ġenomiċi kif ukoll il-kromożomi jista 'jikkawża l-formazzjoni ta' mard fil-kromożomi. Eżempji ta 'mutazzjoni f'dan il-livell - aneuploide u poliplojdi. Din iż-żieda jew tnaqqis fin-numru ta 'kromosomi li għal persuna aktar probabbli li jkunu letali.

mutazzjonijiet tal-ġeni hija relatata trisomy, li tfisser il-preżenza ta 'tliet kromożomi omologi fil-karjotip (ammont żieda). Tali riżultati diflessjoni fil-formazzjoni ta Edwards Syndrome u s-sindrome Down. Monosomija tfisser il-preżenza ta 'wieħed biss miż-żewġ kromożomi omologu (ammont tnaqqis), virtwalment jeliminaw l-iżvilupp normali tal-embriju.

Il-kawża ta 'dawn il-fenomeni huma vjolazzjonijiet fi stadji differenti ta' żvilupp ta 'ċelluli ġerminali. Dan jiġri bħala riżultat ta 'dewmien anaphase - kromożomi omologi matul diviżjoni taċ-ċelluli jimxu lejn il-poli, u wieħed minnhom setgħux ilaħħqu. Hemm ukoll il-kunċett ta ' "mhux disjunction", meta l-kromożomi ma setgħux jiġu maqsuma stadji ta' mitosi jew mejożi. Dan jirriżulta fl-manifestazzjoni ta 'disturbi ta' diversi severità. L-istudju ta 'dan il-fenomenu se jgħin biex jisfaxxa l-mekkaniżmi ta', u probabbilment se jagħmilha possibbli li wieħed ibassar u jinfluwenzaw dawn il-proċessi.