Sindromu FEIL - Klippel: ritratt, trattament, x'inhuma l-konsegwenzi tista 'tkun? sindromu Sprengel - Fail - Klippel: eżerċizzji fil-pixxina

Żewġ newrologu Franċiż Andre FEIL u Moris Klippel fl-1912, deskritti fil sfigurazzjoni konġenitali dettall fl-ispina ċervikali-toraċi fit-tfal. Kollha kemm huma twieldu fl-ġenituri ta 'b'relazzjoni demm waħda. Fil-Medju Evu, il-konjuġi legali tista 'ssir qraba anke. Għalhekk, il-prevalenza ta 'din l-anomalija mhix sorprendenti. patoloġija Aktar tard kien imsemmi wara l-xjentisti. Klippel - sindromu FEIL mhix marda kompletament. Din hija marda konġenitali, li spiss twassal għal patoloġiji spinali oħra.

Karatteristiċi tal-marda

Taħt sindromu Klippel - FEIL tirreferi għal disturbi konġenitali tas-sinsla ċervikali, li jikkonsistu fl synostosis u jnaqqsu l-għadd ta 'vertebri. Huwa kkaratterizzat minn frekwenza għolja ta 'manifestazzjoni - Każ wieħed għal kull 120 000 twelid. L-aktar fattur tipiċi tal-marda hija meqjusa bħala tnaqqis notevoli fit-tul tal-għonq. F'ħafna każijiet, akkumpanjati minn anormalitajiet oħra tas-sistema muskuloskeletali u anormalitajiet konġenitali tal-organi interni. Fid-dijanjosi tal-marda tkun attenda diversi speċjalisti :. Newroloġija, ortopedika, ġenetika, eċċ trattament Konservattiv jinkludi terapija fiżika, fiżjoterapija u massaġġi. F'każijiet partikolarment severi jeħtieġu kirurġija - tservikalizatsii kirurġija.

Il-kawżi ewlenin ta 'malformazzjonijiet

Klippel - sindromu FEIL tirreferi għal xi mard determinati ġenetikament. bidliet patoloġiċi fil-ġisem jibdew jidhru fl-ewwel ġimgħat wara l-konċepiment. Fost l-tobba raġunijiet ewlenin sindromu innota disturb ta 'żvilupp tas-sinsla u s-segmentazzjoni, speċjalment fil-livell verhnesheykovom. Iffurmat toraċiċi synostosis u vertebri ċervikali, tnaqqas in-numru tagħhom, il-korpi nonunion u arkati inessu biex tiddetermina l-istampa klinika tal-marda. Il-grupp ta 'riskju jinkludi gidjien ma eredità sfavorevoli, meta jkun hemm:

1. Id-difett ġenetiku fil-kromożomi. Fil tifel marid huwa ksur tal-formazzjoni tal-divrenzjar ta 'tkabbir meħtieġa għall-iżvilupp sħiħ tal-iskeletru. Dan huwa rifless inevitabbilment fl-iżvilupp tad-dipartimenti vertebrali toraċiċi u ċervikali.
2. mudell dominanti awtosomali ta 'wirt. Jekk ġenitur wieħed għandu l-marda, il-probabbiltà li jkollhom tarbija ma 'anormalitajiet huwa 50-100%.
3. wirt reċessiv awtosomali. F'dan il-każ, il-probabbiltà ta jkollhom tarbija ma 'anormalitajiet ta' 0-50%.

Biex jiġi evitat il-ġenituri wirt sfavorevoli għandu jikkonsulta geneticist fl-istadju ta 'ppjanar tat-tfal.

sintomi tipiċi tal-sindromu

Din il-marda hija kkaratterizzata mill-trijade klassika ta 'sintomi: għonq qasir eċċessiv, bidla fil hairline, il-mobilità limitata tar-ras. -Marda normalment flimkien ma 'patoloġiji oħra. Fi 30% tal-pazjenti wrew skoljożi, torticollis forma riġida, xfafar permanenti għolja - mard Sprengel. F'xi każijiet l-anormalitajiet osservati tal-dirgħajn, deformazzjoni saqajn, snien, assimetrija tal-wiċċ, hyperopia. F'25% tal-pazjenti dijanjostikati bil truxija konġenitali.

sindromu Klippel - Fail - Sprengel - mhuwiex espress difett kosmetiċi. Tista 'tinkludi wkoll sintomi newroloġiċi. Bidliet fil-CNS manifest ritardazzjoni mentali, idroċefalite, epilessija. Minn età bikrija il-pazjent ikollu dgħjufija fil-muskoli fl-estremitajiet, kif ukoll synkinesis. Fl-etajiet anzjani, l-istampa klinika ġenerali huwa ssupplimentat mill-bidliet sekondarji tas-sinsla.

eżami mediku

Verifika tal-marda tista 'tkun ibbażata fuq trijade osservata ta' sintomi, id-data eżami fiżiċi u eżamijiet strumentali. Rwol speċjali fid-dijanjosi mogħtija għall-istudju tal-istorja tal-familja tal-pazjent. Set Klippel - sindrome FEIL ma 'deskrizzjoni dettaljata ta' akkumpanjament anomaliji possibilment bħala riżultat ta 'ħidma kkoordinata ta' speċjalisti. Bħala regola, it neurologists, geneticists, orthopedists, cardiologists u pulmonologists.

Sabiex tevalwa n-natura tal-bidliet assenjati radjografija vertebrali. L-istudju sar f'żewġ projezzjoni, li l-aktar informattiva tipikament hija laterali. Minħabba l-pożizzjoni mhux karatteristiku tal-dell tal-kranju tar-ras allinjat mal-immaġni tal-kolonna vertebrali, li jagħmilha diffiċli biex jiġu identifikati oġġetti. Barra minn hekk, huwa rakkomandat li tieħu ritratti fil liwi massimu / estensjoni tal-għonq. Dan jippermetti li tiġi ddeterminata l-instabbiltà possibbli ununited vertebri u tivverifika sindromu Klippel - FEIL. X-rays tal-ispina ċervikali-toraċi jgħin biex jiġu identifikati:

• vertebri deformat;
• jonqsu fin-numru tagħhom;
• fużjoni tal-korpi vertebrali;
• xfafar permanenti anormali;
• kurvatura tas-sinsla.

Wara li tikkonferma l-dijanjosi tal-pazjenti addizzjonalment maħtura bl-ultrasound tal-organi interni jiġu skoperti anomaliji fl-istruttura tagħhom. Fil-preżenza ta 'anormalitajiet newroloġiċi jistgħu jeħtieġu bastimenti ultrasound Doppler, anġjografija, EEG u MRI tas-sinsla ċervikali. Huwa obbligatorju li jikkonsulta tabib-geneticist. Skond ir-riżultati tagħha l-espert ser ikunu kapaċi jiddeterminaw il-mod ta 'wirt, u biex tevalwa r-riskji għall-ġenerazzjonijiet futuri.

Il-forma bażika tal-marda

sindromu Klippel - FEIL hija marda rari ħafna. Skond l-istatistiċi, is-sintomi tipiċi huma dijanjostikati fi tfal wieħed minn 120,000. L-anomalija jidher f'pazjent f'waħda minn tliet forom:

• Jitnaqqas in-numru ta 'segmenti fis-ispina ċervikali, li gradwalment fjus u viżwalment tqassar l-għonq. Din il-forma ta 'patoloġija jikkawża diffikultajiet meta jiċċaqalqu ras.
• Synostosis ċervikali fużjoni sinsla fl-isfond mal-għadam oċċipitali. Il-pazjent ma jkunux jistgħu jduru kap tiegħu mingħajr uġigħ. vertebri ċervikali u l-għonq huma wieħed.
• It-tielet forma tal-manifestazzjoni marda jinkludu l-ewwel tnejn.

Varjant partikolari tal-sindrome tista 'tiġi determinata biss tabib fuq il-bażi tar-riżultati tal-istħarriġ.

prinċipji bażiċi ta 'trattament

Sfortunatament, il-mediċina moderna ma jistgħux joffru metodi adegwati ta 'kif telimina kompletament l-sindromu ta Klippel - FEIL. Trattament jinvolvi prevenzjoni tal-iżvilupp ta 'deformitajiet sekondarji. Meħuda bħala bażi metodi konservattivi, li jinkludu t-terapija fiżika u massaġġi. trattament tad-droga hija mogħtija fil-każ li l-proċess tal-marda hija akkumpanjata minn uġigħ u skonfort kompressjoni ta 'għeruq tan-nervituri. Bħala regola, analġesiċi, drogi mhux sterojdi kontra l-infjammazzjoni u użati. kompressjoni fit-tul ta 'l-għeruq tan-nervituri jeħtieġu kirurġija. L-għan ewlieni tal-operazzjoni - li telimina uġigħ difetti esterni parzjalment korretta.

terapija fiżika u eżerċizzji fil-pool

kura konservattiva tas-sindrome jinkludu fiżika kors terapija, massaġġi terapewtiċi tas-sinsla ċervikali u ż-żona għonq hekk imsejħa. Eżerċizzji huma magħżula individwalment, ibbażata fuq l-istampa klinika tal-pazjent. L-ewwel darba, dawn għandhom jitwettqu taħt is-superviżjoni ta 'speċjalista, inti tista' mbagħad ngħaddi biex pursuits domestiċi. F'pazjenti b'dijanjosi ta ' "Sprengel sindromu - Fail - Klippel" eżerċizzji pool jgħin biex jiġu evitati kors kkumplikata tal-marda. Bħala regola, il-pazjenti żgħażagħ, tobba jirrakkomandaw backstroke. eżerċizzji aktar kumplessi wkoll magħżula individwalment. rakkomandazzjonijiet universali dwar ġinnastika għawm ma teżistix.

kura kirurġika

uġigħ persistenti ikkawżat bil-kompressjoni għeruq tan-nervituri hija l-indikazzjoni primarja għall-kirurġija. F'pazjenti b'dijanjosi ta ' "sindromu Klippel - FEIL" pronjosi tiggrava bl-età. Għalhekk, l-operazzjoni huwa assenjat immedjatament wara l-konferma ta 'patoloġija. Biex tiżdied il-mobilità tal-għonq huwa użat għall tservikalizatsiya Bonola. Matul il-proċedura, it-tabib tneħħi l-ewwel erba 'kustilji u perjostju sabiex titnaqqas il-pressjoni fuq l-organi interni. L-operazzjoni hija mwettqa f'diversi stadji. Inizjalment jitneħħew kustilji fuq naħa waħda u, wara l-irkupru tal-ġisem - għall-ieħor.

perjodu ta 'riabilitazzjoni jirrikjedi ħafna ħin u sforz. Għal diversi xhur, il-pazjent għandu jkun strieħ. Madankollu, biex iċedu l-operazzjoni mhux meħtieġ. Bħalissa huwa l-uniku mod effettiv biex taġġusta d-difetti esterni, l-okkorrenza ta 'liema jqajjem l-sindromu Klippel - FEIL. X'inhuma l-konsegwenzi għas-saħħa, jekk aħna jabbandunaw it-trattament, deskritti hawn taħt.

Kumplikazzjonijiet u pronjożi għall-pazjent

Wara l-kirurġija u r-riabilitazzjoni perjodu l-pazjent jista 'jwassal għal ħajja sħiħa. L-għonq huwa daqsxejn ftit matul din iż-żieda iż-żmien fit-tul, li, minn perspettiva estetika tal-vista, huwa meqjus aspett favorevoli. Jekk il-pazjent tinjora parir tat-tabib għall-irkupru, il-korp jibda "reazzjoni" kumplikazzjonijiet. Żviluppat primarjament patoloġija tal-organi interni, hemm uġigħ qawwi fl-għonq. Passat minħabba l-ksur kostanti ta 'l-għeruq tan-nervituri u jista' jwassal biex jitlesta obezdvizhevaniyu riġlejn. riskju vixxerali 'proċessi patoloġiċi irriversibbli, u jista' jkun kawża ta 'mewt bikri.

miżuri preventivi

Huwa possibbli biex jipprevjenu l-sindromu ta Klippel - FEIL? Ritratt ta 'pazjenti din id-dijanjosi mġiegħla jaħsbu dwar din il-kwistjoni. prevenzjoni speċifika tal-marda ma teżistix, peress li huwa ereditarji. Fil-familji fejn F'każijiet jkollhom anomaliji simili ġew irreġistrati, huwa meħtieġ għall-pariri ġenetiċi. Essenza tiegħu jeħodna għall-istħarriġ tal-koppja tipprepara għar-rwol tal-ġenituri, biex jevalwaw ir-riskju ta 'mard.

Fil-qosor

Klippel - sindromu FEIL tkun anomalija konġenitali tas-sinsla ta 'fuq. Huwa kkaratterizzat minn trijade ta 'sinjali esterni u numru ta' karatteristiċi radjoloġiċi. Il-marda għandha pronjosi vitali pożittiv, iżda biex tfejjaq kompletament impossibbli. intervent kirurġiku f'waqtu biex jikkoreġu biss tippermetti li d-difetti esterni huma disponibbli. Jekk inti kienu ġew ikkonfermati qabel minn qraba ta 'tali dijanjosi, huwa rakkomandabbli li jgħaddu minn eżamijiet ġenetiċi sħiħ qabel conceiving tfal. Jibqgħu b'saħħithom!