Sindromu Down

Down sindromu hija marda ġenomiċi. Fuq dan patoloġija fil karjotip-pazjent ikollu sebgħa u erbgħin kromożomi minħabba trisomy tal-wieħed u għoxrin par. Madankollu, hemm forom oħra ta 'dan is-sindromu. Tipikament, dawn huma kkawżati mill-influwenza distruttiva tal-wieħed u għoxrin par kromożomi għall-oħra.
L-ewwel deskrizzjoni ta 'sindromu Down tmur lura għall 1866 .. Peress li ħafna diġà guessed, huwa msemmi għall-tabib li wettaq l-dijanjosi. Il-marda ġie deskritt, iżda kawżi tiegħu waqqfu biss seklu wara.

Down sindromu: Sinjali

Sinjali u sintomi fil-fatt huwa ħafna. Karatteristiċi prinċipali:

- kranju imqassar;
- wiċċ forma ċatta;
- it-tfal fl-għonq għandha tinja tal-ġilda;
- lobi widna huma sottożviluppati;
- ton tal-muskoli mnaqqsa;
- ċatt għonq;
- riġlejn qosra;
- falanġi tan-nofs sottożviluppati;
- anomaliji fl-iżvilupp tas-snien;
- l-sema għandha l-forma ta 'arkata;
- swaba ftit mgħawweġ.

Din mhix lista eżawrjenti, sabiex sindromu Down għandha ħafna aktar karatteristiċi.

Sintomi inqas komuni:

- skanalaturi fil-lingwa;
- l-iċċattjar tal-imnieħer;
- creases fuq il-pali;
- għonq wiesgħa iżda qasir;
- strabismus;
- mard tal-qalb konġenitali;
- deformazzjoni tas-sider;
- lewkimja konġenitali u l-bqija.

Down Syndrome: Dijanjożi

Biss analiżi karjotip jagħmilha possibbli biex jiġu djanjostikati preċiż l-sindromu. Sinjali kliniċi tista 'biss tgħin suspettat, iżda ma verament jikkonferma l-marda. Dijanjożi ta 'sindromu Down għandha titwettaq fil-ħin.

Sindromu in kwistjoni fil-fatt iseħħ rari ħafna. Dan huwa dwar każ wieħed għal kull mitt twelid. Illum użat dijanjosi prenatali, li jfisser li n-numru ta 'inċidenti sar saħansitra inqas (madwar 1-1100).

Ma nistgħux ngħidu li titwieled aktar subien jew bniet bis-sindromu Down. L-art f'dan il-każ għandha assolutament ebda valur. Huwa fatt li sindromu Down huwa aktar probabbli fil-każijiet fejn l-omm laħqet ċertu età. Din l-età - ħamsa u tletin sena. Skond l-istatistiċi, il-probabbiltà tat-twelid ta 'tarbija morda f'dak 1-400 età. Wara ħamsa u erbgħin sena, il-probabbiltà żidiet mill-ġdid - 1-32. Biss innota li l-età tal-missier huwa kompletament innoċenti.

Dijanjożi hija importanti għar-raġuni li tkun tista 'tiddetermina l-probabbiltà li t-tieni wild dawn l-istess ġenituri se jkunu bis-sindromu Down wkoll. F'ħafna każijiet, il-probabbiltà hija waħda biss fil-mija.

Down Syndrome: tfal

Tfal bl dan is-sindromu huma ferm lura sħabhom fl-iżvilupp. Huma ma jistgħux jimxu b'mod normali, jitkellmu, ma tistax tiġi espressa loġikament. Naturalment, dan ma jkunx dwar kollha f'daqqa, kif ħafna każijiet huma verament uniku. iżvilupp tat-tfal tiddependi ħafna fuq kemm ħin ġenituri jagħtih. Hemm bosta tekniki li huma kapaċi li jiżviluppaw il-wild tajjeb ħafna. jitkellmu tajjeb, aqra, jitkellmu, għalf lilu nnifsu - kollha ta 'dan huwa mgħallma.

L-approċċ modern għall-adattament, it-taħriġ, kif ukoll persuni li jieħdu ħsiebhom, li skoperti Down sindromu, ma jistax biss jgħinhom biex b'xi mod jadattaw lid-dinja esterna, iżda wkoll biex jgħixu ħafna itwal. Ta 'min jinnota li llum il-għomor tal-ħajja ta' nies ma 'dan is-sindromu - ħamsin sena.

Down sindromu jagħmel l-irġiel infertili. Il-probabilità li mara tkun kapaċi li jkollhom it-tfal - ħamsin fil-mija. Pazjenti spiss tidħol fis-żwieġ bl-istess kif inhuma. Dan jippermettilhom li b'xi mod jintegraw fis-soċjetà. Żwiġijiet, dawn huma speċifiċi, iżda xorta, bħala regola, qawwija ħafna. Xi jirnexxilhom jgħixu ħajja tassew kuntenti.

Fl-isptarijiet huwa ħamsa u tmenin fil-mija tat-tfal bis-sindromu Down.