Sindromu Apert s - disturb ġenetiku kumpless

sindromu Apert s - marda rari, li timmanifesta ruħha f'waħda mill 20,000 trabi tat-twelid. Din hija disturb ġenetiku kumplessa li hija kkaratterizzata minn bidla fil-forma tal-kranju minħabba sinostozirovaniya prematura (tkabbir eċċessiv) tar-suturi kranjali, u anormalitajiet dirgħajn, jiġifieri syndactyly simetrika ta 'l-idejn u saqajn (coalescence totali jew parzjali ta' swaba idejn ġirien jew bis-saqajn).

Għall-ewwel darba din patoloġija wera tabib Franċiż Apert fl-1906, jaraw id-disa 'trabi suspettati li għandhom il-marda ġenetika. Apert misjuba karatteristiċi tiegħu, u ddeskriva dan is-sindromu.

sindromu Apert: kawżi ta '

sindromu Apert, l-kawżi tagħhom għadhom mhux magħrufa, jistgħu jiġu ntirtu. sindromu Apert kultant r-riżultat tal-fatt li waqt it-tqala l-omm sofra infezzjonijiet: rubella, l-influwenza, meninġite, tuberkolożi , jew X-ray irradjazzjoni.

sindromu Apert: manifestazzjonijiet kliniċi

F'pazjenti bis-sindromu Apert, anomaliji tal-kranju u numru ta 'sintomi sintomi oħra:

• "Torri" kranju - tkabbir imorru prinċipalment fl-għoli;
• għolja u prominenti forehead, widnejn kbar;
• ċċattjati pont nażali;
• għajnejn deep-sett u wiesgħa sett;
• minħabba l-iżvilupp ta 'pucheglazija sokits fissa;
• spiss mixquq palat - "palat mixquq";
• fużjoni tal-swaba fuq l-idejn u saqajn, fil-qasam tal-ispallejn, il-minkbejn;
• iżvilupp ta 'ebusija fil-ġogi l-kbar;
• stunted iżvilupp fiżiku u mentali;
• dwarfism spiss osservati, jista 'jkun telf ta' smigħ, anus imperforate, anomaliji fl-istruttura tal-frixa u l-kliewi;
• bidliet patoloġiċi 'l-għajnejn mal-katarretti, strabismus, nystagmus, ptosi.

Dijanjożi ta 'sindromu Apert inizjalment imwettaq fuq dehra tal-pazjent. Sussegwentement, il-pazjent huwa eżaminat bl-għajnuna ta 'ttestjar ġenetiku.

sindromu Apert: ritratt tal-pazjent

Ippreżentat fil-istampi artikolu huwa l-aħjar jitkellem dwar il-forma esterna tal-pazjent.

sindromu Apert: Trattament

jeżisti trattament speċifiku sindromu Apert, iżda jgħinu kirurġika hija meħtieġa għall-prevenzjoni u l-korrezzjoni ta 'difetti fiżiċi u ritardazzjoni mentali. L-essenza ta 'l-operazzjoni fil-għeluq ħjatat koronarju rilaxx tal-pressjoni intrakranjali hija wkoll meħtieġa u l-intervent kirurġiku ortodontiċi.

operazzjonijiet kirurġiċi minn hawn huma maħsuba biex jiffurmaw il-swaba fuq il-estremitajiet ta 'fuq u t'isfel. Spiss ikun hemm jingħaqdu mill-indiċi, medju u ċirku swaba minħabba tessut artab u anke għadam. Kirurgi biex iwettqu ħidmiet fuq is-separazzjoni tal-swaba minn xulxin u jżidu l-funzjonalità tagħhom.

Trattament isir biss permezz ta 'approċċ integrat. It-tim ta 'tobba huma kirurġija craniofacial, newrokirurġija, ENT, oftalmologu, kirurgu, dentist, kirurgu, ortodonzja, li jipprovdu assistenza fil-ħin.

L-operazzjonijiet li jagħmlu l-ħajja aktar faċli għall-pazjenti bis-sindromu Apert, jippermettulhom li tiżvela l-abbiltajiet fiżiċi u mentali, takkwista dehra normali, itejbu l-kwalità tal-ħajja u li jiġu rikonoxxuti fis-soċjetà.