Polimorfiżmu - x'inhu? polimorfiżmu ġenetiku

polimorfiżmu ġenetiku - kundizzjoni fejn hemm varjetà twila ta 'ġeni, iżda l-frekwenza tal-ġene aktar rarament li jseħħu fil-popolazzjoni ta' aktar minn wieħed fil-mija. Iż-żamma huwa dovut għall-mutazzjoni kostanti ta 'ġeni, kif ukoll rikombinazzjoni kostanti tagħhom. Skond ir-riċerka, l-xjentisti li mexxa l-polimorfiżmu ġenetiku hija mifruxa, minħabba kombinazzjonijiet ġeni jista 'jkun diversi miljuni.

provvista kbira

Minn provvista kbira ta 'polimorfiżmu dan jiddependi fuq l-aħjar adattament tal-popolazzjoni għall-ambjent il-ġdid, u f'dan il-każ, l-evoluzzjoni hija ħafna aktar mgħaġġla. Valutazzjoni tan-numru totali ta 'alleli polimorfika permezz ta' metodi ġenetiċi tradizzjonali, m'hemmx possibbiltà prattika. Dan huwa dovut għall-fatt li l-preżenza ta 'ġene partikolari fil-ġenotip isir billi jinqatgħu individwi li jkollhom karatteristiċi differenti fenotipiċi ġenoma definiti. Jekk inti taf kemm ta 'popolazzjoni ċerta jinkludu individwi fir fenotipi differenti, isir possibbli li jiġu stabbiliti l-għadd ta' alleli li jaffettwaw l-formazzjoni ta 'karatteristika.

Kif beda dan kollu?

Ġenetika bdiet twarrad fil-60-jiet ta 'l-aħħar seklu, kien allura li beda jintuża elettroforeżi ta' proteini jew enzimi fl-ġell, li ppermetta li ahna jiddeterminaw il-polimorfiżmu ġenetiku. X'inhu dan il-metodu? Huwa permezz tikkawża moviment ta 'proteini fil kamp elettriku, li jiddependi fuq id-daqs ta' proteina trasportati, konfigurazzjoni tiegħu, u l-ħlas nett fit-taqsimiet differenti tal-ġell. Imbagħad, jiddependi mil-lokalità u n-numru ta 'spots li deher li jsiru jiddeterminaw sustanza identifikazzjoni. Li jivvaluta l-polimorfiżmu proteina fil-popolazzjoni, huwa meħtieġ li jiġi eżaminat madwar 20 jew aktar loci. Imbagħad, bl-użu ta 'metodu matematiku huwa determinat mill-għadd ta' alleli, u l-proporzjon ta 'homo- u eterożigoti. Skond studji, xi ġeni jistgħu jkunu monomorphic, u oħrajn - ħafna Polimorfea.

tipi ta 'polimorfiżmu

Il-kunċett ta 'polimorfiżmu huwa estremament wiesa', dan jinkludi verżjoni tranżizzjonali u bbilanċjat. Hija tiddependi fuq il-valur tal-ġene selettiv u l-għażla naturali, li tpoġġi pressjoni fuq il-popolazzjoni. Barra minn hekk, jista 'jkun ġene u kromożomi.

Ġeni u kromosomali polimorfiżmu

polimorfiżmu ġene hija ppreżentata fil-alleli ġisem tal eżempju aktar minn prim ta 'dan jista' jkun fid-demm. Kromosomali jirrappreżenta l-differenzi fi ħdan l-kromożomi li jseħħ minħabba anormalitajiet. Fir-reġjuni heterochromatin hemm differenzi. Fin-nuqqas ta patoloġija li jwassal għall-interruzzjoni jew il-qerda ta 'dawn mutazzjonijiet huma newtrali.

polimorfiżmu tranżizzjoni

polimorfiżmu tranżizzjoni sseħħ meta popolazzjoni hija allel sostituzzjoni, li darba kien l-soltu, ieħor li tipprovdi jilbisha tagħha adattabilità akbar (imsejħa wkoll allelism multipli). Meta l-varjetà hija diretta bidla fil-perċentwali ta 'ġenotipi, dan iseħħ minħabba l-evoluzzjoni, u d-dinamika tiegħu titwettaq. Il-fenomenu ta 'makkinarju industrijali jista' jkun eżempju tajjeb, li jikkaratterizzaw l-polimorfiżmu tranżitorja. X'inhu dan juri farfett sempliċi li bl-iżvilupp tal-industrija inbidlet ġwienaħ bojod tagħha fuq dlam. Dan il-fenomenu bdew jiġu osservati fl-Ingilterra, fejn aktar minn 80 speċi ta 'friefet kamla peppered ta' kulur krema pallida saret dlam, għall-ewwel darba innotata wara 1848 f'Manchester b'konnessjoni mal-iżvilupp rapidu tal-industrija. Diġà fl-1895, aktar minn 95% tal-friefet kisbu kulur skur tal-ġwienaħ. Dawn il-bidliet huma relatati mal-fatt li bagolli siġra sar aktar affumikat u jleqqu farfett priża faċli u malvizz Robin. Bidliet seħħew għad-detriment ta 'l-alleli mutanti melanistic.

polimorfiżmu bilanċjat

It-terminu "polimorfiżmu bilanċjat" tikkaratterizza l-assenza ta 'kwalunkwe proporzjonijiet bidla numerika tal-forom differenti fil-popolazzjoni ta' ġenotipi li hu stabbli fil -kundizzjonijiet tal-ħabitat. Dan ifisser li minn ġenerazzjoni għall-proporzjon jibqa 'l-istess iżda jistgħu jvarjaw xi ftit fi ħdan valur speċifikat, li huwa kostanti. Meta mqabbla mat-tranżizzjoni, polimorfiżmu bbilanċjata - x'inhu? Huwa primarjament proċess evoluzzjonarju statika. I. I. Shmalgauzen fl-1940 tah l-isem ta heteromorphism ekwilibriju.

EŻEMPJU polimorfiżmu bilanċjat

Eżempju tajjeb ta 'polimorfiżmu bilanċjat jista' jkun il-preżenza taż-żewġ sessi fl-annimali monogamu ħafna. Dan huwa dovut għall-fatt li dawn ikollhom vantaġġi selettivi ekwivalenti. Il-proporzjon minnhom fi popolazzjoni waħda dejjem ugwali. Jekk ikun hemm popolazzjoni ta 'proporzjon selettiva poligamija taż-żewġ sessi tista' tiġi indebolita, f'liema każ ir-rappreżentant ta 'l-istess sess jista' jkun jew meqruda jew imneħħija mir-riproduzzjoni fil-biċċa ikbar mill-sess oppost kompletament.

Eżempju ieħor ikun l-gruppi tad-demm tas-sistema AB0. F'dan il-każ, il-frekwenza tal-ġenotipi differenti f'popolazzjonijiet differenti jistgħu jkunu differenti, iżda fl-istess livell ma 'dak minn ġenerazzjoni għal ġenerazzjoni, dan ma jbiddilx l-konsistenza tagħha. Fi kliem sempliċi, l-ebda ġenotip m'għandha l-ebda vantaġġ selettiv fuq l-ieħor. Skond l-istatistiċi, irġiel li jkollhom l-ewwel grupp ta 'demm għandhom għomor ogħla mill-bqija tas-sess aktar b'saħħitha ma' gruppi oħra tad-demm. Huwa b'parità ma 'dan, ir-riskju ta' mard ulċera peptika 12 ulċera duwodenali fil-preżenza ta 'l-ewwel grupp ta' hawn fuq, iżda jistgħu jiġu mtaqqba, u se jkun kawża ta 'mewt fil-każ ta' tard jassistu.

ekwilibriju ġenetika

Dan fraġli b'kuntatt jista 'jinkiser fil-popolazzjoni bħala riżultat ta' mutazzjonijiet li jirriżultaw spontanjament, u b'hekk għandhom ikunu ma 'parti speċifika u f'kull ġenerazzjoni. Studji wrew li polimorfiżmi ta 'ġeni tas-sistema hemostatic, dekodifikazzjoni li tagħti lill jifhmu l-proċess evoluzzjonarju tikkontribwixxi għal dawn il-bidliet jew, bil-maqlub, jipprevjeni estremament importanti. Jekk aħna isegwu l-kors tal-proċess mutanti f'popolazzjoni partikolari, huwa wkoll possibbli li jiġġudika valur tagħha għall-adattament. Dan jista 'jkun ugwali għal wieħed jekk mutazzjoni fil-proċess tal-għażla mhux eskluż, u l-ostakoli għal tixrid tagħha hemmhekk.

Ħafna mill-każijiet juru li l-valur ta 'ġene anqas minn wieħed, u fil-każ ta' falliment ta 'l-mutanti li jirriproduċu fil-livelli kollha niġu jistabbilixxi 0. Mutazzjonijiet ta' dan it-tip huma swept apparti fil-proċess ta 'selezzjoni naturali, iżda dan ma jeskludix il-bidliet ripetuti tal-istess ġene li tikkumpensa għall-eliminazzjoni ta' li hija mwettqa permezz ta 'selezzjoni. Imbagħad l-ekwilibriju jintlaħaq, il-ġeni mutazzjoni jistgħu jseħħu, jew, għall-kuntrarju, li jisparixxu. Dan il-proċess iwassal għal bilanċ.

Eżempju li jistgħu jikkaratterizzaw b'mod ċar dak li qed jiġri, - anemija sickle cell. F'dan il-każ, il-ġene mutazzjoni dominanti fl-istat omozigota tikkontribwixxi għal mewt bikrija ta 'l-organiżmu. organiżmi eterozigoti jgħix, iżda dawn huma aktar suxxettibbli għall-marda tal-malarja. Ibbilanċjat polimorfiżmu ġene anemija sickle cell jista 'jidher fil-qasam tat-tixrid tal-mard tropikali. F'tali popolazzjoni ta 'homozygotes (individwi fir ġeni simili) huma eliminati, flimkien ma' l-għażla valida favur eterożigoti (ħut ma ġeni differenti). Minħabba l-għażla ta 'dak li qed jiġri bid-diversità fil-ġabra ta' ġene tal-popolazzjoni ser tinżamm f'kull ġenerazzjoni ta 'ġenotipi, li jipprovdu adattabilità aħjar ta' l-organiżmu għall-kundizzjonijiet ta 'habitat. Flimkien mal-preżenza ta ġene anemija sickle cell fil-popolazzjonijiet umani, hemm speċi oħra ta 'ġeni li jikkaratterizzaw polimorfiżmu. Dak li jagħti? It-tweġiba għal din il-mistoqsija se jkun il-fenomenu ta 'heterosis.

mutazzjonijiet eterozigoti u polimorfiżmi

polimorfiżmu eterozigota jipprovdi ebda tibdil fenotipiċi fil-preżenza ta 'mutazzjoni reċessiv, anke jekk huma ta' ħsara. Iżda huwa b'parità mad li jistgħu jakkumulaw fil-popolazzjoni għal livelli għoljin li jistgħu jaqbżu l-mutazzjonijiet dominanti ta 'ħsara.

Sine qua non tal-proċess evoluzzjonarju

Il-proċess evoluzzjonarju huwa kontinwu, u l-kondizzjoni tiegħu għandu jkollu l-polimorfiżmu. X'inhu - juri l-adattabilità kontinwa popolazzjonijiet li jvarjaw għall-ambjent tagħhom. organiżmi b'etero li jgħixu fl-istess grupp tista 'tkun fl-istat eterozigota u mgħoddija minn ġenerazzjoni għal ġenerazzjoni għal ħafna snin. Huwa b'parità ma 'l-espressjoni fenotipika minnhom ma jistax ikun - għad-detriment tar-riżerva kbira ta' varjabilità ġenetika.

ġene fibrinoġen

F'ħafna każijiet, ir-riċerkaturi trattati polimorfiżmu ġene fibrinoġen bħala kundizzjoni minn qabel għall-iżvilupp ta 'puplesija iskemika. Iżda fil-mument fuq quddiem kwistjoni fejn il-fatturi ġenetiċi u akkwistati jistgħu jeżerċitaw influwenza tagħhom fuq l-iżvilupp tal-marda. Dan it-tip ta 'puplesija jiżviluppa minħabba trombożi tal-arterji ċerebrali, u billi jistudjaw il-polimorfiżmu ġene tal-fibrinoġen, jistgħu jifhmu ħafna mill-proċessi li jaffettwaw li l-mard jistgħu jiġu evitati. varjazzjoni ġenetiku relatat u parametri biokimiċi demm bħalissa ftit li xejn jiftiehem minn xjentisti. Aktar studji se jinfluwenzaw il-kors tal-marda, li qed jinbidlu kors tiegħu jew sempliċiment biex iwissu lilu fi stadju bikri ta 'żvilupp.