Down sindromu: sintomi waqt it-tqala, kawżi

Kull tifel, irrispettivament mill-problemi li jistgħu jinqalgħu, għall-imħabba u għeżież mill-ġenituri tagħhom. F'dan l-artikolu nixtieq li nitkellmu dwar kif it-tqala tipproċedi tfal bis-sindromu Down u liema diffikultajiet jista 'jkollok.

Xi ftit kliem dwar il-marda

Il-marda ltqajna l-isem tagħha fil-unur tal-tabib li eżamina lilu - Dzhon Lengdon Down. Medic beda x-xogħol tiegħu fil-bogħod 1882, ir-riżultati ippubblikati fl-4 snin. X'nistgħu ngħidu dwar il-marda? Allura, huwa patoloġija li għandu natura kromożomali: hemm nuqqas fil-proċess tad-diviżjoni taċ-ċelluli. Ix-xjentisti wrew li t-tfal li twieldu bis-sindromu Down, hemm addizzjonali, kromożomi 47 (fil-persuni b'saħħithom, kull ċellula għandha 46 kromosomi, li jġorru l-informazzjoni ġenetika importanti). Jekk aħna ngħidu sempliċiment, persuni bi din id-dijanjosi huma kkunsidrati mentally retarded (għalkemm s'issa m'għandhomx jiġu msejħa skond l- istandards morali u etiċi).

fatti

Fatti ewlenin dwar il-marda:

1. sindromu Down fit-tqala taffettwa bl-istess mod kemm subien u bniet.
2. Statistika: 1,100 tfal b'saħħithom twieldu 1 tarbija ma dan is-sindromu.
3. Marzu 21 - Jum ta 'Solidarjetà ma' persuni li Down sindromu. Huwa interessanti li d-data ma kienx magħżul b'kumbinazzjoni. Wara kollox, il-kawża tal-marda - trisomy tal kromożomi 21 (in-numru 21, in-numru tas-serje tax-xahar - 3).
4. Nies b'din dijanjosi jista jgħixu sa 60 sena. U grazzi għal moderna għarfien f'pożizzjoni li jonfqu pjuttost ħajja sħiħa normali (li jafu kif jaqraw, jiktbu, jipparteċipaw fil-ħajja pubblika).
5. Il-marda ma jagħrafx fruntieri jew gruppi ta 'riskju. Tali tfal jista 'jkun mwielda minn mara, irrispettivament mill-livell ta' edukazzjoni, il-pożizzjoni soċjali, kulur jew l-istatus tas-saħħa.

raġunijiet

Aħna nqisu wkoll it-tema: "sindromu Down:. Sintomi waqt it-tqala" Liema raġunijiet jistgħu jikkontribwixxu għal din il-marda? Allura, kif intqal hawn fuq, huwa responsabbli għall-kromożomi 47 żejda. Il-proċessi li jwasslu għall-okkorrenza ta 'sindromu li jseħħu fiż-żmien tal-formazzjoni ta' fetu fil-ġuf waqt d-diviżjoni taċ-ċelluli. esperti Moderna jgħidu li din hija każwali mutazzjonijiet fil-kromożomi, li ma jiddependux fuq fatturi esterni.

gruppi ta 'riskju u l-istatistika

Ir-riskju ta 'sindromu Down fit-tqala tvarja għal gruppi differenti ta' nisa:

1. 20-25 sena. Ir-riskju ta 'dan sintomu fil-tfal hija ugwali għal 1/1562.
2. 25-35. -riskju jiżdied: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Aktar minn 45 sena. Ir-riskju kemm jista 'jkun hija kbira. F'dan il-każ, 19-trabi tarbija titwieled bis-sindromu Down.

Fir-rigward Dad, hawnhekk is-sejbiet mediċi mhumiex ċari. Madankollu, esperti l-aktar jgħidu li opportunità kbira biex jikkonċepixxu "tfal xemx" hija disponibbli għall missirijiet fuq l-età ta '42 sena.

testijiet

xjentisti moderni ivvintat testijiet speċjali, li permezz tiegħu tista jeliminaw ir-riskju ta 'sindromu Down fit-tqala. F'dan il-każ, il-mara se jkollhom twieġeb il-mistoqsijiet prinċipali li ġejjin:

1. Età.
2. Etniċità.
3. abitudnijiet ħżiena (tipjip).
4. piż tal-ġisem.
5. Il-preżenza ta 'dijabete mellitus.
6. In-numru ta 'tqala.
7. Immakulata: Huwa proċedura IVF intużat.

Madankollu, huwa tajjeb li wieħed jgħid li grazzi għall-programm tat-test wieħed biss biex telimina r-riskju tal-marda tarbija dan is-sindromu ma jistax ikun mija fil-mija. Biex tagħmel dan, uża l-fondi addizzjonali.

Kif inkun naf?

Aħna tkompli aktar diskussjoni dwar is-suġġett: "sindromu Down: sintomi waqt it-tqala." Kif diġà msemmi hawn fuq, din patoloġija għandha natura ġenetika. Għalhekk, tista 'titgħallem dwar dan fi żmien meta l-tarbija tkun fil-proċess ta' żvilupp tal-fetu. Liema tip ta 'riċerka f'dan il-każ se jkun rilevanti?

1. -Istati Uniti. Għall-ewwel darba għandhom jitwettqu fil-perjodu mill-11 sa 13-il ġimgħa. F'każ bħal dan se jkunu studjati kid raqbet l-għonq li se jagħmluha possibbli li jingħad li, jekk hemm il-patoloġija tat-tfal (fuq il-ultrasound jista 'jidher eċċess tinja jew ħxuna permissibbli taż-żona għonq huwa aktar minn 3 mm)
2. Analiżi tad-demm tal-omm. dan Biex tagħmel ser bżonn li tgħaddi l- demm minn vina. Jekk ikun hemm anormalità fil-fetu, l-omm tkun elevati livelli ta 'β-subunit ta' hCG (se jkun aktar minn 2 MOHM).
3. Analiżi ta 'plażma. Ir-riskju li jkun hemm sindromu tarbija futur jista 'jkun il-każ jekk il-komponent PAPP-A MOM inqas minn 0.5.

Għandu jingħad li dan l-istudju huwa msejjaħ "analiżi kombinat skrining" (jew l-ewwel test ta 'screening). Biss flimkien jistgħu jipproduċu riżultati li huma korretti fil 86%.

riċerka addizzjonali

Allura, sindromu Down, sintomi ta 'tqala. Istati Uniti - bħala metodu ta 'riċerka - għal deċiżjoni dijanjosi preċiża hija sempliċement mhux biżżejjed. Jekk l-ewwel iskrining turi li t-tarbija għandha l-sidru, il-omm lit-tabib jista 'jagħtik parir biex tmur studju ieħor (se jeħtieġu fil-każ li l-mara se tiddeċiedi li jkollhom abort). Hija amnioscopy transcervical. Matul din il-proċedura, il-kampjuni villus Chorionic jittieħdu, li se jmorru lejn il-laboratorju għat-trattament bir-reqqa. Ir-riżultati f'dan il-każ huwa 100% korretta. Punt importanti: din il-proċedura jista 'jkun perikoluż għall-ħajja tat-tfal, hekk jieħu deċiżjoni, il-ġenituri għandhom jaħsbu sew dwar dan. Tobba jġiegħlu mara li dan l-istudju ma jistgħux.

skrining

Aħna qed jistudjaw aktar l-tema: "sindromu Down: sintomi waqt it-tqala." Tant importanti fil-ħin tat-twettiq l-tarbija se tkun ukoll skrining. Huwa miżmum fit-tieni trimestru, bejn il-ġimgħat 16 u 18 tat-tqala. Sintomi ta 'sindromu fil-istudju ta' omm demm:

1. HCG MOM 2 hawn fuq.
2. livelli AFP taħt 0.5 MOM.
3. Ħielsa estriol - inqas minn 0.5 MOM.
4. Inhibin A - 2 MOM.

Wkoll importanti se jkun dijanjosi ultrasound:

1. dijametru tal-frotta iżgħar minn normal.
2. Tqassir jew assenza ta 'l-għadam nażali fil-tfal.
3. It-tqassir tal-għadam femorali u humeral.
4. -Xedaq daqs kid fuq se tkun iżgħar minn normal.
5. Se jkun arterja waħda minflok tnejn fil-kurdun taż-żokra tat-tfal.
6. Il-bużżieqa tal-awrina tal-fetu se jiżdied.
7. It-tifel ta 'spiss rata tal-qalb mgħaġġla osservati.
8. Il-mara tista 'tkun iskarsezza tal-ilma. Jew fluwidu tal-borqom jistgħu jiġu assenti għal kollox.

tmiem ta 'tqala

X'iktar inti għandek tkun taf nisa li jkunu qed jikkonsidraw it-tema: "sindromu Down:? Sintomi ta 'tqala" Għalhekk, it-tnaqqis fil-abort ta 'wieħed ma jistax. Dan għandu jkun tajjeb li wieħed jiftakru. It-tabib jista 'biss jagħti parir lill-segwenti:

1. Tmiem ta 'tqala u jeħles mill-fetu mal-patoloġija.
2. Iwelled, irrelevanti x'inhu, l-kid bi bżonnijiet speċjali (f'dan il-każ bżonn mhux biss aktar setgħa, iżda wkoll mezz).

Jiddeċiedu dwar kif avvenimenti se tkompli tiżviluppa, huma esklussivament ġenituri tat-tfal.

dwar omm

Allura, sindromu Down. Sinjali tat-tqala, biex ngħidu hekk, biss dwar xi ħaġa li jidentifika ma 'din il-marda, huma preżenti. Għaliex se Inħoss matul il ġestazzjoni tal-baby speċjali dwar l-omm tqila? Xejn mhux tas-soltu. Fuq il-kondizzjoni esterna u s-saħħa tal-mara huwa assolutament ebda impatt. jiġifieri dak kollu li jiġri ma 'tqila oħra se jiġri ma ommi,-tarbija mhux imwielda huwa patoloġija. Allura li wieħed biss mill-dehra tagħhom jew il-preżenza ta 'ċerti sintomi mara ma tistax tgħid dwar jekk devjazzjonijiet tarbija tagħha.

probabbiltà

jikkunsidraw aktar tali patoloġija bħala sindromu Down. Waqt it-tqala, speċjalment jekk inti tpoġġi dijanjosi speċifiku, ħafna ġenituri huma interessati fi: jekk tifel twieled patoloġija, hemm xi ċans li jkollhom tarbija tieni mingħajr devjazzjoni? Hemm żewġ għażliet:

1. Jekk it-tfal l-ittriplikar tipiku ta 'kromożomi 21, il-probabbiltà ta' tqala sussegwenti bl-istess patoloġija - 1%.
2. Jekk huwa wiret mill mom jew forma traslokazzjoni dad, il-probabbiltà hija ogħla. Madankollu, iċ-ċifri eżatti m'għandhom l-ebda tobba.

oh tarbija

Forsi mhux kulħadd jaf li t-tfal ma 'dan id-disturb huwa msejjaħ "gidien solari." Għal dawn in-nies hemm ritardazzjoni mentali (jistgħu jvarjaw minn ħafif għal forom aktar kumplessi). Iżda din mhix sentenza. Grazzi għall-programmi ta 'taħriġ moderni u xjentisti żvilupp, dawn it-tfal jistgħu jgħixu ħajja normali ħafna. Jekk isir b'mod korrett, il-wild mhux biss tista ', iżda wkoll pjuttost kapaċi jitgħallmu kif jiktbu, jaqraw. Dawn it-tfal, bħal kulħadd, simili għal "go out", li jimxu, biex tħares lejn xi ħaġa ġdida, qawwi u sbieħ. Fi bliet kbar hemm ċentri speċjali fejn mal-gidjien kellhomx tali dijanjosi, huma involuti. Hemm ukoll xi skejjel għal pazjenti bis-sindromu Down. Bla dubju, il-persuna mad-dijanjosi xi kultant ma jistax jgħaddi mingħajr l-għajnuna, huwa meħtieġ li wieħed jiftakar li. Għalhekk, jekk il-fetu jinstab sindromu Down waqt it-tqala, il-ġenituri għandhom jiżnu b'attenzjoni l-vantaġġi u liżvantaġġi li jagħmlu l-aħjar deċiżjoni.