X'inhu sindromu Wiedemann Beckwith, kif timmanifesta ruħha?

Ħafna nies qatt ma semgħu ta 'tali marda bħala sindromu Beckwith Wiedemann, iżda madankollu dan ma jseħħx rari ħafna. Skont l-istatistika, waħda tali wild jitwieled fuq medja għal kull 13,700 trabi. Is-sindrome jseħħ bħala riżultat ta 'bidliet fil-kromożomi 11, li hija marda ġenetika. Jbassru l-okkorrenza ta 'xi marda bħal din bil-quddiem huwa kważi impossibbli. Madwar 85% tal-ġenituri tat-tarbija qatt kellhom razza kwalunkwe irregolarità relatata mal-ġenetika. Iżda fil-10-15% li jifdal ta 'sindromu Beckwith Wiedemann huwa wiret. Dak li għandek bżonn tkun taf dwar din il-marda, huwa żvela kif it-trattament u l-kura tat-tarbija - dan kollu u aħna ser nitkellmu llum.

X'hemm dan

sindromu Beckwith Wiedemann - dan huwa xejn imma ksur tar-regolament ta 'tkabbir. Il-marda jista 'jkollha karatteristiċi distinti, iżda jista' jseħħ u hija kompletament trasparenti. Spiss definit esternament, meta l-twelid titwieled kbar (macrosomia) li jiżnu aktar minn 4 kg u żieda ta 'aktar minn 56 ċm. Fi tfal jista' jkun partijiet differenti sproporzjonati u żbilanċjati tal-ġisem, bħal ilsien kbira (macroglossia), jew mhux tas-soltu, widnejn kbar jew forma tagħhom stess unnaturally mgħawweġ ħaddejn u l-bqija. Spiss akkumpanjata mid-difetti tal-peritonew (muskoli diastasis, ftuq umbilikali), Disturbi renali, toddlers predisposti għal tumuri. Huma jista 'jkun żdied xi intern organi, mard tal-qalb jseħħu. Tfal ibatu minn ipogliċemija (zokkor baxx fid-demm), aċċessjonijiet jista 'jseħħ fuq din il-bażi. F'każijiet severi, jistgħu jseħħu fatali.

Previżjoni għall-ħajja

Dawn gidien huma differenti minn sħabhom: huma ħafna akbar, ogħla, u dawn malajr jiżviluppaw massa fl-għadam. Meta l-marda mhix espressa drastikament, it-tobba fil-ħin jgħinu kwalifikati u kura xierqa kienet ipprovduta --tbassir huwa pjuttost favorevoli. Maż-żmien, it-tkabbir tas-soltu u l-iżvilupp imewwet naturalment, id-daqs tal-ġisem u l-proporzjonijiet bounce lura. Ovvjament dan juri kif manifest sindromu Beckwith Wiedemann, Ritratti u Stampi, taħt dan. Dawn huma b'mod ċar sinjali viżibbli tal-marda: kranju mkabbra, macroglossia, ftuq umbilikali fil-tfal.

Kif tidentifika

sistema tat-testjar ġenetiku għall devjazzjoni mutazzjoni possibbli huwa pjuttost ikkumplikata, iżda jista 'jgħin biex jiġu identifikati madwar 80% tal-każijiet. Ġenituri għandhom iżuru tabib-geneticist, li se jikkoordina l-passaġġ tal-istudju u se jagħti konsultazzjoni sħiħa dwar il-każ individwali.

Għandna mara tqila jista 'wkoll tiżvela sindromu Beckwith Wiedemann. Is-sintomi jistgħu jiġu kkaratterizzati minn kumplikazzjonijiet varji ta 'tqala. Spiss, dan l-ammont akbar ta 'fluwidu tal-borqom madwar il-fetu, fit-tul mhux normali, kurdun taż-żokra kbar jew plaċenta, iżid b'mod sinifikanti r-riskju ta' twelid prematur. Sejbien ta 'devjazzjonijiet ssir fiż-żmien ta' ultrasound.

trattament

Jitnaqqas għal kontroll kostanti fuq is-saħħa tat-tfal u jipprovdilu l-assistenza meħtieġa f'każijiet individwali. Għandhom jimmonitorjaw il-kontenut ta 'kalċju fid-demm u zokkor. Ir-riskju ta 'tumuri fil dawn in-nies hija ta' madwar 8%, għandu jiġi mfakkar, u fl-iċken suspett li jistaqsu għall-għajnuna matul il-ħajja. Madankollu, fil-maġġoranza każijiet, it-trattament jiġifieri suċċess. Adulti li fit-twelid kien dijanjostikati bil Beckwith Wiedemann sindromu, feedback dwar l-istatus u l-kwalità tal-ħajja tax-xellug pjuttost pożittiv. Huma ma jsofru problemi tas-saħħa bla bżonn u jgħixu ħajja sħiħa.

Trabi li jsofru minn makrogloksii assenjat kirurġika intervent biex korretta l-forma tal-lingwa. Wara kollox, il-patoloġija tista 'tkun problema serja meta jitma t-tarbija, jgħinu biex insuffiċjenza respiratorja, u fil-futur jaffettwaw ukoll il-kwalità tal-vuċi. L-istess problemi jiġu solvuti ma 'ftuq umbilikali jew bidliet oħra fl-organi interni. Hija tista 'titlob l-assistenza ta podiatrist u immunologist.

Dawn il-gidjien huma fil-bżonn ddisprata ta 'kura tal-ġenituri. Evita ipotermja, abbozzi u kull xorta ta 'infezzjonijiet. Tfal bl dan is-sindromu ta 'spiss ikollhom defiċjenzi ta' immunità, u minħabba li kwalunkwe, anke l-kesħa komuni jista 'jwassal għal kumplikazzjonijiet serji. Fil-iċken problema, fittex għajnuna minn tabib.

Huwa possibbli li jipprevjeni

Identifika l-bidliet ġenetiċi ta 'kromożomi mill-ġenituri tagħhom, u għalhekk jbassru l-twelid ta' tarbija mas-sindrome tista 'titwettaq biss testijiet preliminari qabel tippjana tqala. Iżda ftit familji żgħażagħ biex jaħsbu dwar dan wara t-tieġ. Spiss nies issir taf dwar dan tiegħu "partikolari" wara t-twelid ta 'tarbija b'sinjali ta' Beckwith Wiedemann. L-mutazzjoni jiġifieri trasmess fi awtosomali dominanti wirt tip. Dan huwa, jekk xi waħda mill-qraba tad-demm - tiegħek jew żewġek - kellu tali ksur huwa iben jew bint ċans li jiksbu sindromu "wiret" huwa 50%. Sfortunatament, biex isolvu l-problema mal-medikazzjoni għadu mhux possibbli. L-unika soluzzjoni f'din is-sitwazzjoni tista 'tkun il-proċedura ta' fertilizzazzjoni IVF.