Wirt marbuta mas-sess (definizzjoni)

Ħafna mill-organiżmi (b'xi eċċezzjonijiet rari), il-futur jappartjeni għal dan jew dak is-sess bijoloġiku huwa determinat fil-mument meta jseħħ fertilizzazzjoni, u jiddependi fuq liema tip ta 'kromożomi sess jaqgħu fi zygote. F'dan il-każ, hemm xi karatteristiċi li jistgħu jkunu uniċi għal irġiel jew nisa ta 'ċertu tip. Sinjali bħal dawn kif jekk intrinsikament marbuta ma 'waħda mis-sessi, "marbut" l-art. X'inhu wirt marbuta mas-sess u għaliex ċertu mard jaffettwa biss irġiel jew nisa biss? Aħna se tipprova twieġeb din il-mistoqsija diffiċli.

Tifel jew tifla?

Qabel ma tibda risposta għad-domanda, x'inhi l-wirt marbuta mas-sess, huwa meħtieġ li wieħed jifhem kif l-istess mod hemm formazzjoni tal-ġisem femminili jew maskili. Peress li l-qarrejja ta 'dan l-artikolu jappartjenu lill-Homo sapiens ispeċi, dawn żgur li se jkun aktar interessanti li jitgħallmu dwar kif dan il-proċess isir fil-bnedmin. Jitlob konoxxenza ta 'dak li l-ġenetika ta' sess:-wirt ta 'karatteristiċi, marbuta mas-sess, id-dħul fuq il-mekkaniżmi preċiżi ħafna, u l-bżonn li nifhmu l-liġijiet bażiċi tal-formazzjoni ta' organiżmi ta 'sessi differenti.

Allura, f'kull ċellula umana għandha 46 kromożomi. Minn dawn, ir-rappreżentanti ta 'pari identiċi bijoloġiċi differenti sess 22. Dawn kromożomi huma msejħa "autosomes." par wieħed biss - kromożomi sess --rappreżentanti ta 'sess qawwija u ġusta għandhom xi differenzi. Fin-nisa, kromożomi sess huma identiċi: huma għandhom żewġ X (X) - kromożomi. Fl-irġiel, il-kromożomi sess għandhom struttura differenti, li waħda minnhom hija X-linked, u t-tieni - V (y) - kromożomi. Inċidentalment, il-kromożomi Y twettaq numru żgħir ta 'ġeni. mudell wirt marbuta mas-sess tiddependi fuq il-ġeni li huma skjerati fuq il-kromożomi sess.

Bl-istess mod, wirt sess m'għandhiex ispeċi kollha. Xi għasafar ma jkollhomx maskili kromożomi ġenoma Y tagħha: dawn jiċċaqlaq biss materna X kromożomi. hemm ukoll speċi li fiha l-iżvilupp tal-ġisem femminili teħtieġ kromożomi Y, l-irġiel, għall-kuntrarju, huma l-trasportaturi taż-żewġ kromożomi X.

Homogametic u heterogamety

Permezz ta 'liema raġunijiet zygote waħda "jiksbu" żewġ kromożomi X, filwaqt li oħrajn huma Y-kromożomi? Dan huwa dovut għall-fatt li matul il-maturazzjoni ta 'gameti, jiġifieri mejożi, il-bajd kollu jiksbu sa 22 "normali" kromożomi sess u X kromożomi wieħed. Dan huwa, fil-ġisem femminili huma gameti identiċi. ċelluli isperma huma l-istess, hemm żewġ tipi: eżattament nofshom jġorr il-kromożomi X sesswali, filwaqt li oħrajn "jiksbu" Y kromożomi.

Art, jiffurmaw gamete identika minn kromożomi sess, huwa msejjaħ "homogametic". Jekk gamete differenti - hu heterogametic. Nies heterogamety irġiel, nisa wkoll homogametic.

Liema isperma se fertilize-bajda tiddependi fuq ċans. Għalhekk, bi probabbiltà ta '50/50 zygote jirċievi żewġ kromożomi X jew X u Y kromożomi. Naturalment, fl-ewwel każ, il-girl se tiżviluppa fit-tieni - tifel. Naturalment, jista 'jkun hemm xi eċċezzjonijiet f'ċerti ċirkostanzi, il-bniet huma fil-ġenoma ta' U-kromosoma jew huma trasportaturi ta 'sett mhux kompluta ta' ġeni, jiġifieri, fiċ-ċelloli tagħhom hemm biss kromożomi sess wieħed. Madankollu, dan huwa - każ rari ħafna.

Għaliex sinjal jistgħu jkunu "marbuta" ma 'l-art?

Issa li l-qarrej jaf dak li l-ġenetika sessi, wirt, concatenated ma l-art, se jkun mekkaniżmu mifhuma aħjar. Kromożomi huma media uniċi: il-kunċett ta 'kull ġisem uman isir il-proprjetarju ta' "librerija" ta '46 volumi, li b'mod eżawrjenti jiddeskrivu karatteristiċi kollha u l-karatteristiċi tal-ġisem tiegħu. L-ammont ta 'informazzjoni li tinsab f'kull ċellula umana, sa 1.5 gigabytes! Barra minn hekk, kull kromożomi fiha parti speċifika: għajn u l-kulur tax-xagħar, destrezza saba, il-volum tal-memorja għal żmien qasir, tendenza li jkunu piż żejjed ... kromosomi huma speċjalizzati ħafna: xi wħud huma responsabbli għall-metaboliżmu, filwaqt li oħrajn - għall-kulur għajn, jew ir-rata tal-proċessi tan-nervituri .. . Madankollu, għal ġeni kbar informazzjoni rreġistrata fuq molekuli proteina - enżimi, li jiddeterminaw il-karatteristiċi tal-funzjonament tal-organiżmu uman.

Parti mill-informazzjoni ġenetika encoded u kromożomi sess. Allura, is-sinjali li huma "miktuba" f'dawn kromożomi, jistgħu jiġu trasferiti biss lir-rappreżentanti ta 'sess bijoloġiku: din hija marbuta mas-sess wirt ġene. Għalhekk, nistgħu jiġbed konklużjoni importanti. Jekk il-ġene tinsab fuq waħda mill-kromożomi sess, il-bijoloġisti jitkellmu dwar il-fenomenu tal-wirt ta 'karatteristiċi, sess-linked. F'dan il-każ, il-wirt ta 'dawn il-karatteristiċi għandha numru ta' karatteristiċi: huma f'ħafna modi se manifest ruħha fil organiżmi sessi differenti.

L-ewwel istudji

Ġenetika nnutat li l-wirt ta 'kulur għajn fl-aspetti Drosophila huwa direttament dipendenti fuq l-sess tat individwi li huma detenturi ta' alleli differenti. Il-ġene li tiddetermina l-iżvilupp tal-aħmar-għajn hija dominanti fuq il- "abjad-eyed" ġene. Jekk l-għajnejn ħomor maskili, filwaqt nisa - abjad, imbagħad fl-ewwel ġenerazzjoni ta 'frieħ kisbu numru ugwali ta' nisa u rġiel bl-aħmar mal-għajnejn abjad. Jekk irridu jiksbu l-wild ta 'raġel mal-għajnejn abjad u femminili aħmar-eyed, ikollok numru ugwali ta' rġiel u nisa aħmar-eyed. Għalhekk, il-fenotip maskili fil-karatteristika reċessiv timmanifesta ruħha aktar spiss minn nisa. Dan ġiegħel għall-konklużjoni li l-kulur għajn ġene tinsab fuq il-kromosoma X, li jfisser li l-wirt ta 'kulur għajn fil Drosophila - huwa l-wirt ta' karatteristiċi, flimkien ma 'l-art.

Speċifiċità marbuta mal-wirt tal-art

wirt marbuta mas-sess għandu ċerti karatteristiċi. Dawn huma konnessi mal-fatt li l-kromożomi Y twettaq numru iżgħar ta 'ġeni minn l kromożomi X. Għalhekk, għal ħafna ġeni, li jinsabu fuq il-kromosoma X, li ġara fil-ġisem maskili, l-ebda alleli fuq Y-kromożomi. Għalhekk, kwalunkwe ġene reċessiv li jixgħel fuq l-kromożomi X ma jistax jiġi ġene allelic fuq il-kromożomi Y, li jfisser li neċessarjament se jidher fil-fenotip.

Hija għandha tispjega hawn fuq. Allel hija forma ta 'ġene wieħed. Allel jistgħu jkunu ta 'żewġ tipi bażiċi: a dominanti u reċessiv. F'dan il-każ, il-allel dominanti fl-ġenotip neċessarjament timmanifesta ruħha fenotipikament u reċessiv - biss jekk din tkun ippreżentata fl-istat omozigota. Biex nispjegaw, inti tista 'tikkawża l-wirt ta' kulur għajn fil-bnedmin. Il-kulur jiddependi mill-ammont ta 'melanin fil-pigment iris. Jekk għajnejn ftit melanin se jkun qawwi, jekk ħafna - dlam. F'dan il-każ, għall-kulur għajn dlam allel dominanti hija responsabbli jekk ikollu fil-ġenoma, il-wild se jkun kannella-eyed. Ma jimpurtax jekk iż-żewġ ġeni huma wieħed dominanti jew reċessiv, jiġifieri, jekk it-tfal fuq il-bażi ta 'homo- jew eterożigota. Iżda l-għajnejn blu - relattivament "żgħar" mutazzjoni, li hija kkontrollata minn allele reċessiv. nies blu eyed kollha huma trasportaturi ta 'żewġ alleli reċessiv, jiġifieri huma omozigota għall-bażi ta' kulur għajn. ġene dominanti, kif jirriżulta mill-isem tagħha, jiddomina l-reċessiv jekk wild wieħed fil-ġenoma ta 'ġene li jirregola l-kulur tal-ħabba tal-għajn, dominanti, allele reċessiv ma jistgħux jesprimu ruħhom fenotipikament.

Madankollu, kromożomi sess f'dan il-każ huma differenti. Y-kromożomi irġiel hija differenti mill-kromożomi X fid-daqs tagħhom u l-għamla: huwa verament qisu mhux salib, bħall-bqija tal-kromożomi, u l-Y. ittra Għalhekk, xi wħud mill-ġeni, li jinsabu fuqha se juru up, anki jekk se jkun hemm wieħed biss reċessiv kopja: din ir-rabta sess huwa differenti minn tipi oħra ta 'wirt.

X-linked mard reċessiv

rabta sess, huwa ta 'importanza kbira għall -ġenetika medika, għaliex fil-mument hemm madwar tliet mitt ġeni reċessivi li huma lokalizzati fuq il-kromożomi X u jikkawżaw mard ġenetiku. mard bħal dawn jinkludu hemophilia, mijopatija, distrofija muskolari, ichthyosis, sindromu kromożomi X fraġli, idroċefalite, u mard ieħor ħafna.

-Sess marbuta wirt fil-bnedmin hija mwettqa kif ġej. Jekk il-ġene anormali tinsab f'wieħed mill-kromożomi X ta 'mara, itfal tagħha tikseb nofs u nofs ta' wlied. F'dan il-każ, il-girl, li ġenoma kien kromożomi difettuż, jsiru trasportaturi tal-marda: fil-fenotip tal-ġene mutanti mhijiex affettwata bħala l-bint tirċievi kromożomi X normali minn missieru. Iżda l-boy se jbatu mill-marda, li huwa li "jiksbu" lilu permezz ta 'wirt minn ommu, minħabba l-allel dominanti tal-ġene fil-kromożomi Y ma. Dan il-fattur huwa importanti li għandek tikkonsidra meta jiddeċiedu dwar il-ħidmiet wirt marbuta mas-sess.

Wirt marda reċessiv magħqud mas-X huwa karattru pjuttost ikkumplikata. Per eżempju, marda simili, normalment fost qraba tal-pazjent, jinstab fil ziju u kuġini materna, li huma mwielda minn sorijiet tal-omm.

mard Dominatnye X-linked

Dan il-mard jistgħu jseħħu fiż-żewġ sessi. Wieħed jista 'jikkwota eżempji ta' tali wirt, kif rickets hypophosphatemic u enamel snien skur marbuta mas-sess.

Tbatija minn diżordni dominanti X-linked tan-nisa huwa dejjem darbtejn aktar mill-irġiel. Mara morda bi probabbiltà ta '50% ta' kulħadd jittrasmetti l-marda lit-tfal tagħhom, u l-bniedem morda - biss ibniet.

Kultant, wirt marbuta mas-sess Dan jista 'jiġi osservat fil-mard relattivament rari li huma letali għall feti maskili hekk nisa iżid il-probabbiltà ta' abort spontanju.

Jista 'jikkawża eżempji wirt infinitament, sess-linked. Ħalli din il-marda bħala pigment urinarju jew melanoblastoz Bloch-Sultsberga. pigment urinarja misjuba biss fin-nisa: ġene letali għal fetu maskili. bniet Korp li jbatu minn din il-marda, hemm raxx fil-forma ta 'bżieżaq. Wara l-raxx go, pigmentazzjoni tal-ġilda huma tipiċi fil-forma ta 'sprej u barma. 80% tal-pazjenti, hemm ksur ieħor: malformazzjonijiet ta 'żvilupp tal-moħħ u l-organi interni, l-għajnejn u s-sistema skeletali.

hemophilia

Hemm numru ta 'mard ereditarju, jinstabu biss fis-sess wieħed. Bħala eżempju ta 'dak rabta sess, hemophilia huwa kważi kull textbook. Hemophilia hija marda li fiha l-demm ma jagħqad. kompiti ħafna huma ddedikati għall hemophilia ma wirt marbuta sess: Tista 'tgħid li dan huwa kważi eżempju textbook. Minkejja l-fatt li hemophilia hija rari, l-eżistenza tiegħu hija magħrufa għal kważi kulħadd. Dan mhux sorprendenti: hija ddeterminata ħafna matul l-istorja Russa. Hija sofriet werriet tar-re Nicholas II Tsesarevich Aleksey.

Anke qatgħa żgħira fl-istess ħin jista 'jikkawża telf ta' demm severa. Madankollu, il-periklu mhux biss fsada assoċjati b'integrità ġilda indebolita. Theddida serja għall-ħajja tal-pazjenti jkunu intraenteric, emorraġija intrakranjali, u l-gerżuma, kif ukoll fsada fil-ġogi. F'dan il-każ, emofilja hija inkurabbli: pazjenti jkollhom ħajja li jaċċettaw mediċini sostituzzjoni, li mhumiex kkaratterizzati minn effiċjenza għolja.

Do nisa jsofru minn emofilja?

Ħafna nies żbaljatament jaħseb li n-nisa ma jsofrux minn hemophilia. Madankollu, dan ma jkunx hekk: il-sess ġust, wisq, isofru minn din il-marda terribbli. Madankollu, dan jiġri rari ħafna. Ħafna aktar spiss, in-nisa huma trasportaturi ta 'l-ġene li predetermines-marda.

Il-mara-detentur ta 'wieħed mill-kromożomi sess għandu l-ġene reċessiv determinat minn qabel demm incoagulability. Jekk ikun hemm ġenotip ta 'alleli dominanti ta dan il-ġene, il-marda ma timmanifesta ruħha. Madankollu, jekk mara jkollha tifel, li jidħol ġene reċessiv, huwa se manifest hemophilia. Iżda biex hemophilia seħħew fil-bniet bżonn trasportaturi nisa tal-ġene kienet miżżewġa lil raġel ma 'hemophilia (iżda anki f'ċirkostanzi bħal dawn, il-probabbiltà tat-twelid ta' tfajla se jkun ugwali għal 25%). Każijiet bħal dawn bilkemm osservati: l-ewwelnett, il-ġene hemophilia huwa pjuttost rari, u t-tieni, in-nies li jsofru minn din il-marda perikolużi rarament jgħix l-età riproduttiva.

Tifsira attributi istudju sess rabta

Investigazzjoni ta 'kif wirt ta' karatteristiċi marbuta sess għaddej huwa ta 'importanza kbira għall-umanità. Dan huwa primarjament minħabba l-fatt li sess marbuta wiret ħafna mard, inkluż perikoluż għall-ħajja umana. Forsi fil-futur se jkunu kapaċi joħolqu mezzi innovattivi ta 'trattament tali mard, ibbażati fuq l-effetti direttament fuq il- ġenoma tal-bniedem, li hu trasportatur ta' allel patoloġika. Barra minn hekk, din ir-riċerka għandha rwol kbir fl-iżvilupp ta 'proċessi għal dijanjosi rapida ta' mard relatat max-sess. Dan huwa speċjalment importanti għall-mard li huma assoċjati ma 'disturbi metaboliċi: L-ewwel tibda t-trattament, l-aktar suċċess se tkun kapaċi tikseb.

Ġenetika tokkupa post importanti fil-ħajja tal-bniedem. Wara kollox, din ix-xjenza jistgħu jispjegaw kif il-funzjoni tal-ġeni umani, inklużi dawk li huma sinjali patoloġiċi. Hemm grupp ta 'sintomi kkawżati permezz ta' wirt li kromożomi sess. X'inhu wirt marbuta mas-sess? Id-definizzjoni tiddikjara li trasferiment ta 'sinjali, li għalihom il-ġeni responsabbli, li jinsabu fuq kromożomi sess.