WERDNIG-Hoffmann: il-forma u s-sintomi ewlenin

WERDNIG-Hoffmann - estremament patoloġija serja li hija akkumpanjata minn amyotrophy, il-qerda gradwali tal-fibri tan-nervituri ewlenin tal-korda spinali, u, konsegwentement, atrofija tal-muskoli. Immedjatament huwa ta 'min jinnota li din hija marda ġenetika tintiret, li hija trasmessa fi awtosomali b'mod reċessiv.

X'inhu WERDNIG-Hoffmann?

Din hija marda newroloġika akkumpanjata mill-qerda gradwali tal-istrutturi bażiċi tas-innervating sistema nervuża. Per eżempju, ħafna drabi hemm demajlinazzjoni 'l-għeruq anterjuri tal-korda spinali. Barra minn hekk, il-marda taffettwa xi nervituri kranjali.

Naturalment, il-ħsara lill-fibri tan-nervituri jaffettwa l-istat tal-muskoli. Madankollu, għal din il-marda hija kkaratterizzata mill-hekk imsejħa telf fil-muskoli raġġ, fejn parti mill-muskolu iżżomm l-abbiltà li kuntratt, filwaqt li l separat "gzuz" atrofija.

atrofija Spinali Verdniga-Hoffmann manifestat fit-tfulija. Illum huwa maqsum fi tliet forom prinċipali tal-marda.

mard konġenitali Verdniga-Hoffmann u s-sintomi tagħha

Tipikament, l-ewwel sintomi ta 'din il-forma tal-marda huma diġà notevoli fl-ewwel ftit jiem wara t-twelid. It-tifel jippreżenta kajman paresi tal-estremitajiet. -Cries tat-tfal morda huma dgħajfa u bilkemm tinstema ', barra minn hekk, huma għandhom il-proċess enerġija hija maqsuma.

Kif tarbija tiegħek tikber, inti tista 'avviż-dewmien fl-iżvilupp fiżiku. trabi morda ma jżommux ir-ras, la jistgħu ipoġġu u lanqas toqgħod. Huwa biss f'każijiet rari, it-tarbija tkun kapaċi li jżomm il-ġisem f'pożizzjoni wieqfa, iżda din il-ħila tisparixxi pjuttost malajr bħala l-qerda ta 'fibri tan-nervituri.

Barra minn hekk, hemm xi anormalitajiet fl-iżvilupp skeletali, displasja partikolarment ġenbejn, skoljożi,-formazzjoni ta 'sider lembut, clubfoot, idroċefalite.

Matul il-mard malinn, u deġenerazzjoni tal truf tan-nervituri qiegħda tiżviluppa b'mod mgħaġġel. Atrofija jistgħu jiġu deskritti mhux biss il-muskoli skeletriċi, iżda wkoll il-fibri tal-organi interni. Spiss affettwaw il-dijaframma, li twassal għal insuffiċjenza respiratorja. Sfortunatament, it-tfal bil-marda simili jgħixu (bħala medja) sa l-età ta 'disa'.

marda kmieni Verdniga-Hoffmann

Is-sintomi ewlenin tal-marda jimmanifestaw ruħhom fit-tieni nofs tal-ħajja. L-ewwel ftit xhur ta 'l-iżvilupp fiżiku tat-tfal jgħaddi pjuttost normali - l-kid jitgħallem biex iżommu l-ras u ipoġġu, xi kultant anke jista ipoġġu mingħajr għajnuna. Iżda dawn il-ħiliet kollha huma mitlufa wara l-attivazzjoni tal-marda. Mill-mod, ħafna drabi jipprovoka sindromu infezzjoni.

Rogħda tas-swaba u kontrazzjoni għerq --ewwel sinjali ta 'l-qerda ta' fibri tan-nervituri. Aktar tard tiżviluppa atrofija u paraliżi tal-muskoli. It-tul medju tal-ħajja tal-pazjenti hija bejn 14 sa 16-il sena.

mard tard Verdniga-Hoffmann

Din il-marda hija milder. Bħala regola, il-wild tiżviluppa pjuttost normali sakemm l-età ta 'sentejn. L-kid jitgħallem biex ipoġġu, stand u jimxu. Biss maż-żmien ġenituri tibda l-avviż xi devjazzjoni.

L-ewwel, jibdlu l-mixja ta 'tifel marid - imur, ħafna liwi l-irkopptejn, ħafna drabi taqa', ma jkollhomx il-bilanċ. Peress li l-patoloġija 'tinnota xi tibdil fid-iskeletru, bħall deformazzjoni tas-sider. sindromu Verdniga-Hoffman hija kkaratterizzata minn rogħda qawwija, tnaqqis ton tal-muskoli, l-għajbien ta 'l-ewlenin riflessi mhux ikkondizzjonata.

F'ħafna każijiet 10-12 snin ta 'tifel kompletament jitlef il-kapaċità ta' l-ivvjaġġar indipendenti. Madankollu, f'dan il-każ il-pazjenti jgħixu sa 20, u xi kultant sa 30 sena.