Sindromu Zellweger: Deskrizzjoni, kawżi, sintomi u l-karatteristiċi tat-trattament

Hemm numru ta 'mard debilitanti ntirtu, dwar liema ftit nies jafu. Wara kollox, xi wħud minn dawn patoloġiji huma rari ħafna. Sfortunatament, il-maġġoranza tal-mard ereditarju iktar severi u ma jirrispondix għat-trattament. Ħafna drabi, huma jagħmlu lilhom infushom jinħassu fl-ewwel snin tal-ħajja. Wieħed ta 'tali mard huwa kkunsidrat sindromu Zellweger (marda Bové). Hija konsegwenza ta 'bidliet fil-kodiċi ġenetiku. Il-marda għadu jiffurmaw fil-ġuf. Sfortunatament, il-patoloġija huwa meqjus rari li huwa rari dijanjostikati waqt it-tqala. informazzjoni preċiża dwar il-frekwenza tal-okkorrenza tal-marda fl-subien u bniet ma tkunx disponibbli.

sindromu Zellweger: Deskrizzjoni tal-patoloġija

Huwa magħruf li l-marda tappartjeni għall-disturbi peroxisome grupp. isem ieħor tal-marda - hija "sindromu tserebrogepatorenalny". Abbażi ta 'dan it-terminu wieħed jista' jifhem li l-organi huma affettwati b'din il-marda. X'inhu sindromu Zellweger u għaliex dan iseħħ? It-tweġibiet għal dawn il-mistoqsijiet lanqas biss jafu l-xjentisti. Huwa magħruf, biss parti żgħira ta 'informazzjoni dwar tali anomalitajiet. Tabilħaqq, l-inċidenza ta 'dan is-sindromu hija tant żgħira li ma jkunx possibbli li tesplora b'mod sħiħ dan. Sfortunatament, f'dan il-punt l-pronjosi ta 'tali marda diżappuntanti. Tfal li jitwieldu ma 'tali dijanjosi, rarament jgħixu sa l-1 sena. Dan huwa dovut għal sintomi severi ta 'patoloġija. Fost dawn - dewmien ta 'psikomotorili u l-iżvilupp fiżiku, kliewi u insuffiċjenza tal-fwied. Barra minn hekk, sindromu Zellweger sikwit hija assoċjata ma anomaliji oħra. Uħud mill malformazzjonijiet inkompatibbli mal-ħajja. Bħalissa m'hemm l-ebda data affidabbli dwar jekk l-anomaliji huma r-riżultat ta 'nuqqas jew peroxisome dawn jirriżultaw patoloġija bħala indipendenti. trattament etjoloġika ta 'din il-marda hija assenti.

sindromu Zellweger: il-kawżi ta 'mard

sindromu Tserebrogepatorenalny tiżviluppa bħala riżultat tan-nuqqas ta 'organelli ċellulari - peroxisome. Dawn huma meħtieġa għall-proċessi redox. Jekk peroxisomes huma assenti, jiżviluppaw disturbi bijokimiċi. Il-kawża ta 'sindromu Zellweger huwa meqjus li jibqgħu mtaqqla bit eredità. Huwa magħruf li l-marda tgħaddi mill-ġenituri fi karatteristika reċessiv awtosomali. nuqqas phone assoċjati ma 'mutazzjonijiet 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov ġeni. Minkejja l-fatt li x-xjentisti sabu liema bidliet iseħħu fil-ġisem meta tserebrogepatorenalnom sindromu, għaliex dawn jiżviluppaw, għadu mhux magħruf. Probabbilment, minbarra l-istorja tal-familja, il-ħolqien ta 'patoloġiji jaffettwaw jqajjem. Fost dawn - l-effetti ħżiena ta 'aġenti kimiċi fuq il-ġisem ta' mara tqila dipendenti fuq l-alkoħol u d-drogi. Ukoll, mutazzjonijiet tal-ġene jistgħu jiżviluppaw minħabba stress.

L-istampa klinika sindromu Zellweger

sindromu Zellweger (mard Bové) huwa kkaratterizzat mill-bidliet tal-moħħ, kliewi u fwied. patoloġija suspettata jista 'jkun immedjatament wara t-twelid. Tfal li jbatu mill-marda, huma mwielda b'piż baxx u huma espressi kranju dysmorphia. Iż-żona frontali huwa mmarkat nefħa, Fontanelle żgħir żdiedet fid-daqs. sintomi osservati bħal "palat Gotiku", idroċefalite, iċċattjar oċċipitali. numru kbir ta 'tikmix osservati fl-għonq tal-twelid ta.

Fl-ewwel xhur tal-ħajja jinstabu patoloġija tas-sistema diġestiva. Fost dawn - l-sindromu ta 'kolestasi, suffejra, epatomegalija. F'xi każijiet il-atrofija adrenali. Fl-investigazzjoni ta 'ċesti fwied u kliewi misjuba (mhux dejjem). Barra minn hekk, il-indeboliment tal-vista mmarkati. Fost dawn, - katarretti konġenitali, glawkoma, tidnis tal-kornea tal-għajnejn. F'xi każijiet, id-diska atrofija ottika. Ibbażat fuq dawn is-sintomi, nistgħu nikkonkludu li l-sindromu Zellweger pazjent. Minbarra dawn manifestazzjonijiet spiss osservati anomaliji qalb, organi ġenitali.

disturbi newroloġiċi

Sa ċertu punt affettwat is-sistema nervuża bis-sindromu Zellweger. Mill-ewwel mumenti tal-ħajja tat-tfal jistgħu jindividwaw ipotonija muskoli, nuqqas ta 'riflessi. Minħabba l-dgħjufija tal-muskoli tat-tarbija ma tistax terda suppost tas-sider tal-omm. Fuq eżami, immarkata nistagmus bilaterali. disturb waħda newroloġika huwa konvulżjonijiet, li jista 'jwassal għall-mewt. iżvilupp psikomotorju tat-tfal ma tikkorrispondix ma 'l-età tiegħu. Meta eżami moħħ żvelat akkumulazzjoni eċċessiva ta 'fluwidu ċerebrospinali (gidrotsefiliya) convolutions intoppi u raddiet.

dijanjostika

Dijanjożi "sindromu Zellweger" huwa stabbilit fuq il-bażi ta 'sinjali stħarriġ kliniċi vixxri tad-data. Minkejja l-fatt li l-marda hija kombinazzjoni rari ħafna ta 'sintomi ta' ħsara fil-moħħ, il-fwied u l-kliewi tippermetti li jissuspetta tagħha. Karatteristiċi kliniċi huma: l-dysmorphia kranju, ipotonija u areflexia. Fuq eżaminazzjoni skoperti suffejra, nuqqas ta 'rispons għad-dawl u l-ħoss. Id-dijanjosi hija aktar probabbli wara l-eżami għajnejn. Fuq ultrasound tal-addome żvelat sindromu bili tħaxxin, epatomegalija, atrofija ta 'glandoli adrenali, ċesti. Matul il-titqib, tkun skoperta fibrożi tal-fwied. inqas radjografija għadam parti tiżvela displasja, irkoppa u tal-ġenbejn. Barra minn hekk, jista 'jkun hemm anormalitajiet tal-qalb, il-kliewi u organi riproduttivi.

Id-dijanjosi finali huwa stabbilit wara bijokimika demm. Il-preżenza tal-marda jista 'jingħad bi preċiżjoni f'livelli ogħla fil-aċidi peroxysomal plażma tad-demm. wkoll jitwettqu dijanjosi ġenetika.

Kumplikazzjonijiet peroxisome patoloġiji

kumplikazzjonijiet sindromu Zellweger huma fatali. Huma jistgħu jkunu assoċjati ma abnormalità ta 'l-organi interni jew moħħ. kumplikazzjonijiet severi jinkludu insuffiċjenza akuta tal-fwied u tal-kliewi, aċċessjonijiet ġeneralizzati, idroċefalite. F'xi każijiet jiżviluppa konsegwenzi serji kkawżati minn anormalitajiet tal-qalb. Fost dawn - esprima nuqqas ċirkolatorja, pressjoni għolja pulmonari. deterjorament progressiv minħabba pressjoni baxxa, għax hemm dgħjufija tal-muskoli respiratorji. trattament tal-mard - sintomatiku. Dan jinkludi - nutrizzjoni parenterali, l-amministrazzjoni ta 'mediċini kontra l-aċċessjonijiet (duwa "Seduxen", "Phenobarbital"), jekk ikun meħtieġ - il-ventilatur.

Il-pronjożi tal-mard peroxisome

sindromu Zellweger - marda li trattament mhux żviluppat bħalissa. Sfortunatament, l-pronjosi ta din il-marda mhux favorevoli. F'ħafna każijiet, it-tfal ma jkampawx l-1 sena. riżultat letali iseħħ minħabba anormalitajiet severi tal-organi interni jew kumplikazzjonijiet tal-marda.