Sindromu purtier: Deskrizzjoni mard

Fost il- mard ġenetiku post separat huwa sindromu Usher, imsemmija wara l-xjenzat Olandiż. Huwa ddeskriva l-marda fis-seklu 20 kmieni.

sintomi

sindromu Usher - a marda ereditarja, li hija kkaratterizzata min-nuqqas komplet ta 'telf u telf parzjali tal-vista tas-smigħ. Tipikament, persuna ma dan is-sindromu jitwieldu torox. Nuqqas ta 'smigħ huwa dovut għall retinite pigmentosa. Viżjoni huwa gradwalment mitlufa minħabba t-tixjiħ rapidu anormali tar-retina, li jipprovoka sindromu Usher. Sintomi tal-marda jimmanifestaw ruħhom normalment fil -adoloxxenza, iżda hemm żminijiet meta jkunu osservati fi tfal żgħar, mill-età ta 'ħames.

Fall fehma

Fi stadju bikri tal-sindromu timmanifesta ruħha bħala "għama lejl", meta persuna titlef il-ħila biex tara kważi fil-postijiet fejn dawl huwa insuffiċjenti. B'differenza persuni b'saħħithom, ma jadattaw għall-dlam, u assolutament ma jistgħu jinnavigaw dan. Barra minn hekk, mitlufa periferali (tal-ġenb) viżjoni, isir mina. vista ċentrali jista 'jkun hemm ħafna snin biżżejjed anke tajbin, iżda fix-xjuħija tiegħu il-pazjent huwa kważi għomja, li tagħmilha estremament irritabbli u nervuża.

Barra minn hekk, in-nies li jsofru minn għeja u spiss iħoss l-għeja. Il-veloċità tal-waqgħa jiddependi fuq il-karatteristiċi individwali tal-marda - kulħadd se mod tagħhom stess, iżda dejjem aktar jew anqas gradwalment. Persuni bi sindromu Usher fil-maġġoranza tal-każijiet mfixkel il-koordinazzjoni ta 'movimenti. L-ewwel jidher fid-dlam, u fil-futur - u fil-preżenza ta 'dawl.

sindromu Usher: it-trattament tal-marda

Sfortunatament, il-mediċina huwa hilflose quddiem din il-marda, m'hemmx mezz effettiv ta 'trattament. Iżda dijanjosi bikrija hija estremament importanti f'termini ta 'appoġġ psikoloġiku lill-pazjent. Nieqes mis-smigħ jew kompletament nieqsa minn nies smigħ, u għalhekk għandhom diffikultà fil-komunikazzjoni. U hu beda jitilfu aktar u l-viżjoni, spiss panics, jagħlaq tirrifjuta li tikkomunika mad-dinja esterna. Is-sitwazzjoni hija kkumplikata bil-fatt li l-ewwel sintomi jidhru fl-adoloxxenza, meta l-moħħ ma tkunx stabbli.

Jekk il-ħin ma jgħinu persuna bis-sindromu Usher, il-probabbiltà hija għolja li matul is-snin huwa jibbenefika l-mard mentali - bħal skizofrenija. Fuq sejbien ta 'l-ewwel sintomi bżonn biex tara tabib u għandhom numru ta' testijiet ġenetiċi. Jekk il-dijanjosi hija kkonfermata, bil-mod tadatta l-pazjent għal realtà ġdida li fiha huwa jista 'jgħix ħajja sħiħa: sabiex wieħed jikseb edukazzjoni, ix-xogħol, tqajjem familja, eċċ Iżda f'dan il-każ mingħajr l-għajnuna ta' professjonisti .. (Psikologi, edukaturi , eċċ ...) ma tistax tagħmel.

sindromu purtier: il-kawżi ta 'mard

Għaliex hemm din il-marda? Kif innotat hawn fuq, Usher sindromu - marda ereditarja, ma jistax jiġi infettati, huwa impossibbli li jakkwistaw. Jinstab fl-irġiel u n-nisa bl-istess mod. Huma jsofru madwar ħamsa jew sitta fil-mija tal-popolazzjoni tal-pjaneta tagħna.

sindromu purtier tintiret f'tip reċessiv. Jekk iż-żewġ ġenituri huma morda jew huma trasportaturi tal-ġene, iċ-ċansijiet li t-tfal se jkunu twieldu mas-sindrome - madwar 25%. Jekk il-midja (jew pazjent) hija waħda biss, ir-riskju huwa negliġibbli. Il-probabilità - madwar 0.5%. Iżda l-minuri se jkun definittivament trasportatur tal-marda.

Iċċekkja ruħek fil-preżenza ta 'ġeni Sindromu Usher impossibbli - xjenza moderna għadha ma sabet modi. B'kunfidenza huwa possibbli li jkunu jafu dwar dan biss jekk il-razza kienu l-persuni li kellhom il-marda. trasportatur ġene jista 'ma jkollhomx għalfejn tinkwieta dwar innifsek - sintomi mhux jgħadduha lilu personalment. Iżda l-frieħ - jista ', jekk il-ġenitur l-ieħor ikun ukoll il-"sid" tal-ġene.

Kif jikkomunikaw ma 'nies bi sindromu Usher

Komunikazzjoni mal torox persuna neqsin mid-dawl huwa diffiċli. Ewwel, prattikament l-ebda mezzi ta 'komunikazzjoni, u t-tieni, il-pazjenti sindromu Usher spiss aggressiva, irritabbli u resentful tad-dinja kollha. Għalhekk, jeħtieġ li jkollok paċenzja notevoli li tikkuntattja b'suċċess.

Qraba, ħbieb u oħrajn li ta 'spiss jikkomunikaw ma' nies b'din il-marda ġenetika, l-esperti joffru l-ponot li ġejjin:

• Jekk qed nitkellmu dwar tfal li ġiet iffaċċjata bl-ewwel sintomi, huwa għandu b'ġentilezza imma sod instill li fil-ħajja se jkun hemm xi limitazzjonijiet, li, madankollu, jistgħu jiġu megħluba.
• Persuni bi sindromu Usher ħafna drabi jħallu mir-realtà, ma tridx li imqiegħda ma 'l-istatus quo u jirrikonoxxu l-dijanjosi. Huma qed jippruvaw li nippretendu li xejn jiġri. U s-saħħa tal-bniedem, huwa mixtieq f'dan il-każ li jilagħbu flimkien, jieħdu ħsieb ta 'l-komunikazzjoni l-aktar komdu.
• Tkellem lill-persuna li ssofri mill-sindromu, għandek bżonn li toqgħod fuq distanza żgħira minnha (50-100 ċm), sabiex ikun jista 'jaqra l-informazzjoni mill-xufftejn, u kun żgur li jiffaċċjaw l-sors tad-dawl. B'mod ġenerali, huwa mixtieq li jagħżlu li jitkellmu postijiet mdawwal sew.
• Fi sforz biex jattira l-attenzjoni ta 'tali persuna, għandek approċċ mill-qrib ħafna.
• Il-kamp ta 'vista ta' persuni sindromu Usher hija limitata. Gesticulate ħtieġa li jagħtu kont għall dan il-fattur - idejn għandha tkun madwar livell tas-sider.
• Bil-lejl, il-persuni l-sindromu ma jistax jgħaddi mingħajr għajnuna. Huma għandhom ikunu akkumpanjati minn twissija tal-iċken ostaklu.
• Ma jkun ashamed li joffru għajnuna, billi l-pazjenti sindromu Usher huma vulnerabbli ħafna u spiss zakompleksovanny. Staqsi lil xi ħadd dwar il-parteċipazzjoni - għalihom hija problema kbira.

konklużjoni

Jekk wieħed iħobb ibati minn din sintomu, jippruvaw jieħdu kont ta 'dan dejjem meta jittrattaw miegħu. Persuni bħal dawn jeħtieġ li jieħdu ħsieb b'ġentilezza u unobtrusively. Jekk għandek bżonn xi ħaġa biex tgħin dik il-persuna, jipprova jagħmel dan diskret, iserraħ ras il-pazjent li hu multa u hu copes ma 'kollox. Qatt ma jagħmlu gost ta 'difetti tagħha, u aktar u aktar ma tort lilu għalihom, anki jekk inti rrabjata - jżommu lura. Man għandhom jaslu għal termini ma s-sitwazzjoni u ssaħħaħ l-idea li sindromu Usher - mhuwiex daqshekk scary.