Sindromu Louis-Bar: Sintomi, Dijanjożi u Trattament

Kif tafu, hemm ħafna anormalitajiet fil-kromożomi differenti, li huma stabbiliti anki fl-utru. L-istudju ta 'dawn patoloġiji huma involuti fil-ġenetika. Fi snin reċenti, dan il-qasam tal-mediċina qed jiġi żviluppat b'mod attiv, hekk fil-futur qarib dan il-mard se jkun aktar faċli biex djanjosi u kura. Fortunatament, dawn l-anomaliji huma rari ħafna. Hija assoċjata ma dijanjostika fetu mtejba. Wieħed mill-patoloġiji marbuta ma 'anormalitajiet fil-kromożomi, huwa sindromu Louis-Bar. F'ħafna każijiet, il-marda tkun skoperta fl-ewwel sena tal-ħajja tal-tarbija, iżda kultant jagħmel jinħass biss mill 6-7 snin.

sindromu Louis-Bar - dak li huwa dan patoloġija?

Dan patoloġija huwa relatat ma xi difetti ġenetiċi konġenitali. F'ħafna każijiet, huwa wiret. telangiectasia atassja (sindromu Louis Bar) huwa estremament rari. Il-marda għandha sintomi speċifiċi li jippermettu l-dijanjosi ta 'din patoloġija. Biex tagħmel dijanjożi preċiża, għandek bżonn l-kunsill ta 'tobba, li se tikkonferma jew tikkonfuta-preżenza ta' anomalija terribbli.

Storja u epidemjoloġija tal-marda

Dan sindromu huwa rari ħafna. -frekwenza tagħha huwa madwar 1 każ kull 40,000 popolazzjoni. Għall-ewwel darba l-marda ġie skopert mill-Franċiż xjentisti nisa Louis-Bar. F'sindromi karatteristika tal-patoloġija, hu ikkombinat fil nosology wieħed. Dan ġara fl-1941. Wara ftit aktar każi nstabu madwar id-dinja. Peress li dan anomalija hija rari ħafna, huwa impossibbli li wieħed jgħid bi preċiżjoni dak li l-etjoloġija tal-sindromu Louis Bar. Hija maħsub li d-dehra tal-marda ma jiddependix fuq il-kundizzjonijiet klimatiċi. Għalhekk, l-sindromu jista 'jseħħ fir-reġjuni kollha. Barra minn hekk, m'hemm l-ebda evidenza li torbot ma 'l-inċidenza ta' artijiet pazjent. Dan huwa, sindromu Louis Bar jiġri bi frekwenza ugwali kemm subien u bniet simili.

Il-kawżi ta 'żvilupp mard

Dan l-iżvilupp anomalija hija stabbilita fl-ewwel trimestru tat-tqala. Il-marda hija trasmessa biss permezz ta 'suċċessjoni. Is-sindrome jirreferi għal disturb ġenetiku reċessiv awtosomali. Dan ifisser li t-tfal se jirtu l-marda b'mod preċiż, jekk iż-żewġ ġenituri għandhom vjolazzjoni ta 'kromożomi. Jekk ikun hemm anomalija f'wieħed minnhom (irrispettivament mis-sess), iċ-ċans ta 'okkorrenza tas-sindrome Louis-Bar fil-kid hija 50%. Ir-raġuni prinċipali għal mutazzjoni - huwa ksur tad-driegħ twil tal-kromożomi 11. Il-fatturi eżatti li jwasslu għal tali riarranġament ġenetika mhix magħrufa. Iżda tidentifika għadd ta 'effetti ta' ħsara, li jaffettwaw l-iżvilupp embrijoniku. Dan huwa primarjament fatturi ambjentali (esponiment għas-sustanzi velenużi). Ukoll fl-ewwel trimestru tat-tqala huwa l-istress perikoluża ħafna.

sindromu Louis-Bar: patoġenesi tal-marda

Bħal ma aktar annormalitajiet konġenitali, l-sindromu jinkludi diversi organi u s-sistemi. Il-miri ewlenin ta 'din il-marda huma l-moħħ u s-sistema immunitarja tal-bniedem. Hemm ukoll pronunzjata u l-ferita fil-ġilda. Kollha tal-manifestazzjonijiet kliniċi tal-marda huma assoċjati mal-mekkaniżmu ta 'żvilupp tagħha. Fl-ewwel lok hemm proċessi deġenerattivi fis-sistema nervuża ċentrali. Jiġifieri, atassja ċerebellari. F'din il-parti ta 'elementi ma tiżviluppax (fibri Purkinje u ċelluli granulari). Mard ieħor huma manifestazzjonijiet fil-ġilda viżibbli - telangiectasia. Huma estiżi bastimenti li huma partikolarment evidenti fuq il-wiċċ (sclera injezzjoni, widnejn, imnieħer). Atassja cerebellum telangiectasia u kollettivament huma magħrufa bħala l-sindromu ta 'Louis Bar. Tfal li jitwieldu bil-marda, jistgħu jiġu identifikati fl-ewwel snin tal-ħajja bħala anomalija manifestat diżabilitajiet fiżiċi severi (ttardjar fl-iżvilupp, f'pożizzjoni mhux stabbli, dgħjufija fil-muskoli).

Barra minn hekk , il-patoġenesi tal-marda jinkludi l-falliment tas-sistema immunitarja (limfoċiti T). Tfal li jbatu minn dan id-disturb, hemm Aplasija ipo- jew totali tal-timu. Bħala riżultat ta 'din l-immunità medjata taċ-ċelluli żviluppati dgħajfa ħafna u ma jkunx jista' jipproteġi l-ġisem minn proċessi infettiv.

Is-sintomi ta atassja-telangiectasia

Is-severità tal-istampa klinika jiddependi mill-grad ta 'ipoplażja ċerebellari u glandola furketta. Dan jiddetermina kif se manifest sindromu Louis-Bar. Sintomi tal-marda:

1. atassja ċerebellari. Dan is-sindromu timmanifesta ruħha qabel l-ieħor, normalment fl-ewwel sena tal-ħajja. Huwa isir evidenti fil-bidu tal-mixi indipendenti. Tfal bl atassja ċerebellari ħafna drabi ma jistgħux iqumu u jimxu normalment. Fil-każijiet l-aktar favorevoli l ser taqa tat mixja u rogħda tad-dirgħajn. Barra minn hekk, is-sintomi newroloġiċi espress dgħjufija fil-muskoli, diżartrija gradi differenti (diskors taħdit) u strabismus.
2. Telangiectasia. manifestazzjonijiet ġilda sindromu Louis Bar huma inqas perikolużi. dawn normalment jimmanifestaw ruħhom bejn l-etajiet ta '3 sa 6 snin. Telangiectasia - a kapillari dilated, li jissejħu "vini spider". Fuq kollox huma viżibbli fl-oqsma miftuħa tal-ġisem, partikolarment fuq il-wiċċ. vini dilatati huma spiss jinstabu fil-għajnejn, imnieħer u widnejn, u uċuħ flexor 'l-idejn u saqajn.
3. Propensità għal infezzjonijiet. Minħabba l-korp immunodefiċjenza severa ma jistgħux ilaħħqu ma 'l-aġenti ta' ħsara tagħhom stess. Bħala riżultat, il-wild spiss jiżviluppaw infezzjonijiet varji. Spiss huwa marda kronika tal-passaġġ respiratorju - farinġite, larinġite, tonsillite, pnewmonja.
4. proċessi neoplastiċi. Minħabba ipoplażja tat-timu, fost proċessi infettiv, il-korp akkwista suxxettibbli għall-kanċer. Ħafna drabi huwa tumur tal emapoetika u tessut limfojdi. Jekk l-sindromu Louis Bar fil-tfal huwa dijanjosi validu, allura huwa strettament projbit li jonizzanti trattament radjazzjoni ta 'kanċer.

Dijanjożi ta 'atassja-telangiectasia

Dijanjożi ta 'l-sindromu Louis Bara normalment ma jipprovdix diffikultà kbira, bħala sintomi tagħha huma pjuttost speċifiku. Tissuspetta l-marda tista 'tkun l-ewwel snin tal-ħajja fuq l-istampa klinika. sintomi newroloġiċi (atassja ċerebellari, dgħjufija muskolari, rogħda u strabismus) flimkien ma telangiectasia huma indikazzjoni għad-dijanjosi dan patoloġija.

Jekk tissuspetta sindromu Louis-Avukatura hija meħtieġa li tikkonsulta diversi speċjalisti. Fost dawn: newrologu, Dermatologist, oncologist, speċjalizzati mard infettiv, endocrinologist u geneticist. Minbarra l-eżami kliniku, imwettqa f'laboratorju u dijanjostiċi strumentali. Wettaq immunoassays, li fiha t-tnaqqis immarkat jew in-nuqqas totali ta 'l-elementi ta' immunità ċellulari (tnaqqis limfoċiti T, immunoglobulina A, G). Il KLA osservati lewkoċitosi u rata ta 'sedimentazzjoni-eritroċiti, li jindika infjammazzjoni fil-ġisem mgħaġġla. Huwa wkoll dijanjostiku importanti u strumentali. X tas-sider raġġi hija mwettqa (tnaqqis fid-daqs timu), il-moħħ MRI (proċessi deġenerattivi). Bħalissa, minbarra l-testijiet standard, li sar ġenetika (jinvestigaw ksur tal-11-kromosoma), fuq il-bażi tagħhom jitqiegħdu dijanjożi preċiża.

Trattament tas-sindrome ta 'Louis Bar

Sfortunatament, it-trattament etjoloġika ta 'anormalitajiet fil-kromożomi bħalissa mhix żviluppata. Għalhekk, f'dan il-patoloġija huwa mwettaq biss terapija sintomatika u monitoraġġ kostanti tal-pazjenti. L-ewwel trattament hija mmirata lejn it-titjib tal-funzjonament tas-sistema immuni. Dan huwa meħtieġ biex jiġi evitat infezzjonijiet u l-proċessi tat-tumur. Għal dan il-għan, l-użu ta 'preparazzjoni gamma-globulin, u "T-activin". Bl-iżvilupp ta 'mard infjammatorju japplikaw aġenti antibatteriċi u antivirali. Sfortunatament, sindromu atassja ċerebellari ma jistgħux jiġu ttrattati b'mod sħiħ. Sabiex jieqaf il-proċessi deġenerattivi nootropics użati. Fil kimoterapija tal-kanċer, u irrikorrew għall-kirurġija.

L-pronjosi għall-ħajja fil-sindromu ta 'Louis Bar

Minkejja l-gravità tal-marda, huwa possibbli li jiġi estiż u ffaċilitat l-ħajja tat-tfal bi dijanjosi f'waqtha u t-trattament. Għal dan il-għan, terapija palljattiva għal dawn il-pazjenti. Sfortunatament, l-anomalija Louis Bar jista 'jagħmel progress malajr. F'dan il-każ, il-għomor tal-ħajja huwa 2-3 snin. Xi kultant il-marda ma jiżviluppax għal diversi snin. Fl-istess ħin għomor tal-ħajja huwa ħafna akbar. età massima tal-pazjenti huwa meqjus li jkun 20-30 sena. F'ħafna każijiet il-kaġunijiet tal-mewt huma proċessi infettiv u neoplastiċi, xi kultant - disturbi newroloġiċi.

sindromu Prevenzjoni Louis Bar

Biex jiġi evitat l-iżvilupp ta 'dan patoloġija, huwa meħtieġ li jitwettqu eżami ġenetika tal-fetu għadu fl-istadji bikrija ta' tqala. Huwa wkoll importanti li tkun taf l-istorja mhux biss tal-ġenituri tat-tifel, iżda wkoll membri oħra tal-familja. Waqt it-tqala, għandek bżonn biex jiġu evitati l-effetti ħżiena ta 'stress ambjentali u emozzjonali.

Jekk tarbija b'anomalija bħal titwieled, huwa importanti li jwettaq preskrizzjoni kollha, biex jipproteġu l-wild kontra aġenti infettivi. Bil-immunità dgħajfa u l-iżvilupp fiżiku indebolita huwa meħtieġ biex jiġu djanjostikati l-sindromu Louis Bar. Ritratti ta 'tfal bil-marda jista' jidher fil-letteratura medika speċjali.