Marda Tay-Sachs. A marda ereditarja rari

marda Tay-Sachs - marda li tintiret, hija kkaratterizzata minn żvilupp mgħaġġel ħafna tal-leżjonijiet sistema nervuża ċentrali, u l-moħħ tat-tfal.

Il-marda ewwel ġie deskritt mill-oftalmologu Ingliżi Warren Tay u Amerikani newrologu Bernard Sachs fis-seklu XIX. Dawn ix-xjenzati pendenti għamlu kontribut imprezzabbli għall-istudju tal-marda. marda Tay-Sachs - hija marda rari. Predisposti, rispettivament, ċerti gruppi etniċi. Spiss din il-marda jsofru popolazzjoni tal-Quebec u Louisiana Franċiż fil-Kanada, kif ukoll Lhud jgħixu fl-Ewropa tal-Lvant. B'mod ġenerali, fid-dinja l-inċidenza ta 'mard 1: 250,000.

Il-kawżi tal-marda

marda Tay-Sachs iseħħ fil-bnedmin li jirtu l-ġene mutanti miż-żewġ ġenituri. Fil-każ fejn trasportatur tal-ġene wieħed biss mill-ġenituri, il-wild jista 'ma jimirdu. Iżda, imbagħad, isir trasportatur tal-marda f'50% tal-każijiet.

Fil-preżenza tal-ġene modifikata ta 'ġisem uman tissospendi produzzjoni tiegħu ta' enzima speċifika - hexosaminidase A, li huwa responsabbli għall-qsim tal-lipidi kumplessi naturali fiċ-ċelloli (gangliosides). Ikseb dawn is-sustanzi mill-ġisem ma jkunx possibbli. akkumulazzjoni tagħhom twassal għall-imblukkar ta 'l-ħsara fiċ-ċellola moħħ u tan-nervituri. Dan jikkawża mard Tay-Sachs. Ritratti ta 'każijiet jista' jidher f'dan l-artikolu.

dijanjostika

Bħal marda ereditarja oħra tat-tarbija mwielda, din il-marda jistgħu jkunu djanjostikati fi stadju bikri. Jekk il-ġenituri jissuspettaw li t-tarbija tagħhom qed ibati minn sindromu Tay-Sachs, imbagħad inti għandek bżonn biex tikkonsulta b'mod urġenti speċjalista għajnejn. Wara kollox, l-ewwel sinjal ta 'din il-marda terribbli huwa post-ċirasa aħmar, li hija osservata fl-istudju tal l fundus tat-tfal. Spot tqum minħabba gangliosides akkumulazzjoni fiċ-ċelluli retina.

Imbagħad wettaq studji bħall-test ta 'screening (test tad-demm estensiv) u analiżi mikroskopika tal-newroni. Screening test juri jekk il-produzzjoni ta 'proteina iseħħ tip Hexosaminidase A. Analiżi ta' newroni juri, jekk ikun hemm minnhom gangliosides.

Jekk il-ġenituri jkunu jafu minn qabel li huma trasportaturi ta 'ġeni ta' ħsara, huwa wkoll meħtieġ li wieħed jgħaddi minn test ta 'skrining, li qed titmexxa fuq 12-il ġimgħa ta' tqala. Fl-istudju, demm kien ittieħed mill-plaċenta. Ir-riżultat tat-test għandu jkun ċar jekk it-tfal ikunu wiret il-ġeni mutazzjoni mill-ġenituri tagħhom. Dan it-test huwa wkoll jitwettaq adoloxxenti u adulti mad-dehra ta 'sintomi simili u eredità ħażina.

L-iżvilupp tal-marda

tbatija twelid minn sindromu Tay-Sachs, lejn l-estern jidher qisu tfal kollha, u jidher pjuttost b'saħħithom. Il-ħaġa tas-soltu, meta dan il-mard rari mhumiex immedjati, u fil-każ tal-marda in kwistjoni biss sa sitt xhur. Sa 6 xhur, il-wild iġib ruħu bl-istess mod bħal sħabu. Dan huwa tajjeb żżomm ras tiegħu fl-affarijiet idejn tiegħu, jippubblika xi ħsejjes jistgħu ikunu qed jibdew li jitkaxkru.

Peress gangliosides fiċ-ċelloli mhumiex imqassma, jakkumulaw numru biżżejjed biex jiżgura li t-tarbija mitlufa akkwistati ħiliet. Il-minuri ma jirreaġixxu għall-poplu madwarhom, tiegħu gaze dirett f'punt wieħed, hemm apatija. Wara ċertu perjodu ta 'żmien tiżviluppa għama. Aktar tard, wiċċ tat-tfal isir bħal pupazzi. Tipikament, it-tfal b'mard rari li huma assoċjati ma ' ritardazzjoni mentali, ma ddumx. Fil-każ tat-tarbija Tay-Sachs isir b'diżabilità u rarament jibqgħu jeżistu lil hinn 5 snin.

Sintomi mard trabi:

• Fil 3-6 xhur il-wild jibda jitilfu kuntatt mad-dinja esterna. Dan huwa manifestat fil-fatt li huwa ma jirrikonoxxu maħbubin, tista 'jirreaġixxi biss għas-ħsejjes qawwijin, ma tistax tiffoka fuq is-suġġett tal-viżjoni, twitch għajn, vista tiddeterjora aktar tard.
• Fil-10 xhur mid-attività tarbija jonqos. Dan isir diffiċli biex jiċċaqalqu (biex ipoġġu, jitkaxkru, qlib). Viżjoni u s-smigħ ma jaqtgħux tiżviluppa apatija. Jista 'jżid id-daqs tar-ras (macrocephaly).
• Wara 12-il xahar, il-marda hija żieda fil-momentum. Isir ritardazzjoni apparenti mentali tat-tfal, huwa malajr tibda titlef smigħ, vista, l-attività tal-muskoli tiggrava, nifs, aċċessjonijiet jidhru.
• Fil 18-il xahar, il-wild huwa kompletament imċaħħad ta 'smigħ u viżjoni, hemm konvulżjonijiet, movimenti spastic, paraliżi ġeneralizzata. L-istudenti ma jagħmlux reazzjoni għad-dawl u mkabbra. Aktar riġidità decerebrate jiżviluppa minħabba ħsara fil-moħħ.
• Wara 24 xahar, it-tarbija ibati bronkopnewmonja u spiss jmutu qabel ma dawn jilħqu 5 snin. Jekk tifel ikun kapaċi jgħixu ħajja itwal, huwa jiżviluppa tnaqqis disturb konsistenza fi gruppi differenti ta 'muskoli (atassja) u jonqos bil-mutur li timxi bejn 2 u 8 snin.

marda Tay-Sachs u forom oħra ppreżentati.

nuqqas Minorenni hexosaminidase A

Din il-forma tal-marda jibda timmanifesta ruħha fi tfal b'età minn 2 sa 5 snin. Tiżviluppa mard aktar bil-mod milli fit-trabi. Għalhekk, is-sintomi ta 'din il-marda ereditarja mhux viżibbli immedjatament. Hemm burdata, guffaġni ta 'moviment. Mhuwiex partikolarment ġibdet l-attenzjoni ta 'adulti.

Sussegwentement, iseħħ dan li ġej:

• hemm dgħjufija fil-muskoli;
• aċċessjonijiet żgħar;
• diskors taħdit u ksur ta 'l-proċessi ta' ħsieb.

Il-marda f'din l-età twassal ukoll għal diżabilità. Tifel imut qabel 15-16 sena.

Amovroticheskaya ħmerija żagħżugħa

Il-marda jibda progress fil 6-14 snin. Hija għandha fluss dgħajfa, iżda eventwalment gets għama morda, dimenzja, dgħjufija fil-muskoli, paraliżi possibbli tad-dirgħajn. Wara li jgħixu b'din il-marda, anke ftit snin, il-tifel u tifla jmutu fi stat ta 'ġenn.

Il-forma kronika ta 'defiċjenza hexosaminidase

Normalment tidher fin-nies li għexu għal 30 snin. Il-marda f'din il-formola huwa kors bil-mod u normalment huwa ħafif. Hemm burdata, diskors taħdit, guffaġni, naqas intelliġenza, anormalitajiet fl-imġiba, dgħjufija fil-muskoli, aċċessjonijiet. sindromu Tay-Sachs fil-forma kronika tkun ġiet miftuħa relattivament reċentement, u l-previżjonijiet għall-ġejjieni ma jidhirx possibbli. Iżda huwa ċar li l-marda bla dubju se jwasslu għal diżabilità.

Kura ta 'mard Tay-Sachs

Din il-marda, kif ukoll is-setgħat kollha ta 'ħmerija għad m'għandux trattamenti. Pazjenti fuq terapija ta 'manteniment u kura mill-infermiera. Tipikament, mediċini li huma preskritti kontra bugħawwieġ, ma japplikawx. Peress trabi huma ebda rifless tibla u spiss ikollhom għall-għalf tagħhom permezz ta 'tubu. L-immunità tat-tfal morda huwa dgħajjef ħafna, hekk ikollok biex jikkura komorbiditajiet. Normalment, it-tfal qed jiġu maqtula minħabba infezzjoni virali.

Prevenzjoni ta 'din il-marda huwa stħarriġ ta' koppji, immirati lejn l-identifikazzjoni mutazzjonijiet fil-ġeni li tikkaratterizza l-marda Tay-Sachs. Jekk ikun hemm, għandhom ikunu rakkomandat li ma tipprova li jkollhom it-tfal.

Jekk tarbija tiegħek huwa marid

Meta kura fid-dar huwa meħtieġ li jitgħallmu kif jagħmlu drenaġġ posturali u l-aspirazzjoni nażogastriku. Għalf l-tarbija permezz ta 'tubu jkollha wkoll li jiġi żgurat li l-ġilda ma dehrux bedsores.

Jekk għandek it-tfal b'saħħithom oħra, imbagħad inti għandek bżonn biex jeżaminahom għall-preżenza tal-ġene mutanti.