Marda Marfan s:-sintomi ewlenin u l-kawżi ta '

Forma waħda ta 'mard kroniku huwa mard Marfan s. Essenza tiegħu tikkonsisti fit-ġenetiċi tessuti umani jindirizzaw konnessjoni, li huma responsabbli għaż-żamma ta istruttura taċ-ċelluli stabbli. Huma jitħaffew għal kull bastimenti oħra, organi interni, muskoli.

Taħt il- sindromu Marfan huwa mifhum bħala ksur tal-bilanċ naturali mutazzjoni fibrilina dovut, jiġifieri, il- "bini" entità prinċipali materjal. Nibdlu l-għamla ġenetika tikkontribwixxi għall-iżvilupp ta 'ċerti patoloġiji ta' organi interni, ħafna drabi jsofru sistema kardjovaskulari, hija soġġetta għal bidla fil tessut tal-għadam, ta 'spiss jaqa' viżjoni.

Hija ħasra li jammettu, iżda mard Marfan bħalissa inkurabbli tirreferi għall. Sfortunatament, ix-xjentisti xorta ma setgħetx issib il-mezzi biex teħles minn din il-marda għall-ħajja. Madankollu, mhuwiex daqshekk ħżiena, u jieqfu fi kwalunkwe każ ma tistax, minħabba l-tobba huma kapaċi li jwettqu l -kura sintomatika. Huwa diġà progress konsiderevoli minħabba l-fatt li 20 sena ilu, in-nies b'din il-marda ma jgħixux aktar minn erbgħin sena. Issa pazjenti jistgħu jistennew kważi ħajja sħiħa, naturalment, sakemm l-dijanjosi saret fil-ħin, u beda t-trattament fi stadju bikri tal-marda.

Sa issa, fil-laboratorji ttestjati varjetà ta 'drogi għall-ġlieda kontra l-marda. Huwa maħsub li dalwaqt se jsir inibituri bbażati kbir aġent assistent. U mbagħad, forsi, mard Marfan mhuwiex dijanjosi tant terribbli għal ħafna nies, u eventwalment jersqu lejn il-kategorija ta 'patoloġiji jitfejjaq malajr.

ġenotip Mutazzjoni hija rari ħafna. Bħala regola, mard Marfan huwa trasferit mill-ġenituri għat-tfal. Imħeġġa mill-fatt li fil-prattika dinja, huwa estremament rari: każ wieħed ta 'l-ħamest elef. Iżda jekk il-ġenituri jbatu minn dan is-sindromu, allura mija x'aktarx ħamsin li jkunu mgħoddija lill-wild. 25% biss tat-tfal mhumiex mard Marfan mill-ġenituri tagħhom, u bħala riżultat ta 'mutazzjonijiet ta' l-isperma jew bajd. Is-sintomi jistgħu jimmanifestaw ruħhom b'mod ċar ħafna, u mbagħad pazjenti jkollhom simili karatteristiċi, imma xi kultant l-istampa klinika hija tant mċajpra li s-sintomi jagħmel pjuttost diffiċli.

Sindromu Marfan: Sintomi

Fattur karatteristiku tal-marda huwa meqjus għoli wisq għoli tal-pazjent. Il-verità hija mhux dejjem evidenti, skond il-każ individwali. wkoll tagħti attenzjoni lill-daqs u forma tal-swaba u sieq, huma unnaturally stirati, huma twal ħafna u rqiqa. Jekk nitkellmu dwar il-persuna physique morda, huwa sproporzjonat, bħala l-dirgħajn u riġlejn huma twal wisq fir-rigward tal-ġisem. Kif imsemmi hawn fuq, ħafna pazjenti jkollhom karatteristiċi tal-wiċċ simili. Dan huwa espress kranju għolja b'mod anormali tkabbir direzzjoni żbaljata tas-snien, deep-sett għajnejn. Ukoll, il-pazjenti spiss immarkati skoljożi, saqajn ċatti, deformità tal-sider, problemi tal-qalb u l-vini.

Tali dijanjosi hija marda Marfan, il ma jfissirx it-tmiem tal-ħajja. Wieħed m'għandekx tagħti fuq l-iżvilupp ulterjuri tagħha u li jaderixxu ma mistrieħ tas-sodda bħala pazjent morda profondament. Ftakar li din il-marda jista 'jkun, u anke l-ħtieġa li jkollhom ħajja attiva. Per eżempju, flimkien ma 'kull jilagħbu logħob edukattiv, jagħmlu eżerċizzji fiżiċi, jimxu fuq l-arja friska, imorru jgħumu. Naturalment, jista 'jkun hemm diversi kumplikazzjonijiet, iżda huma kkontrollati tajjeb mill-mediċini.

Main waslet b'mod regolari lill-appuntament mat-tabib, hekk kif jista jevalwaw il-kondizzjoni tal-persuna u pront għall kwalunkwe bidla tagħha. Taqtax qalbek, il-ġlieda u ma qrib l-għajnejn tagħna għall-problemi eżistenti, u allura inti se tirnexxi. Igawdu kull ġurnata waħda, sabiex l-ebda problemi ma setgħux tfixkilhom inti mill-prinċipali fil-ħajja.