Larsen Sindromu: Causes, Sintomi, Trattament

kodiċi ġenetiku taghna hija tant kumplessa li kważi kull ħsara serja jista 'jikkawża reazzjoni katina u jaffettwaw il-persuna ma tkunx fl-aqwa tagħha. Ix-xjentisti huma kontinwament konstatazzjoni marda ġdida, iżda, fi kliem tagħhom stess, il-ġenoma jibqa mhux eżaminati disgħin fil-mija.

deskrizzjoni

sindromu Larsen (ICD-10 - M89 kodiċi) - hija marda ġenetika rari li għandha firxa wiesgħa ta 'manifestazzjonijiet fenotipiċi. -Aktar karatteristiċi tipiċi huma kkunsidrati li huma dislokazzjonijiet u subluxations ta 'ġonot kbar, il-preżenza ta' malformazzjonijiet tal-għadam tal-wiċċ tal-kranju problemi u l-funzjoni parti. -Manifestazzjonijiet sekondarji jinkludu skoljożi, clubfoot, statura qasira, u diffikultajiet fin-nifs.

sindromu Larsen hija kkawżata minn mutazzjonijiet f'punti li jistgħu jseħħu spontanjament u jiġu wiret b'mod dominanti awtosomali. Bil-bidliet fil-ġene FLNB jorbtu lill-grupp kollu ta 'mard li disturbi manifest fis-sistema skeletali. sintomi speċifiċi jistgħu jvarjaw, anke fost qraba.

raġunijiet

Dak li għandu jiġri fil-ġisem emerġenti li oriġinaw sindromu Larsen? Il-kawżi ta 'din il-marda għadhom jistaħbew fil-għabex ta' xjenza. Huwa magħruf biss li huwa karatteristika ta 'wirt dominanti awtosomali. Din hija waħda biss kopja tal-ġene inbidlet se jkunu biżżejjed biex jgħaddu l-patoloġija lit-tfal tagħhom, u forsi anke neputijiet. Il-ġene jista 'jkun derivat mill-ġenituri (kemm mill jew minn wieħed) jew ikun ir-riżultat ta' mutazzjonijiet spontanji. Ir-riskju ta jiret il-marda - 50/50, irrispettivament mill-sess tat-tfal u n-numru ta 'tqala.

Il-ġene modifikat tinsab fuq il-fergħa qasir tat-tielet kromożomi. Jekk mixtieq, ir-riċerkaturi jistgħu jindikaw il-post fejn il-tagħrif ġenetiku jkun soġġett għall-bidla. Normalment, dan il-ġene tikkodifika proteina magħrufa fl-ambjenti xjentifiċi kif filamin B. Huwa għandu rwol sinifikanti fl-iżvilupp tal-cytoskeleton. Mutazzjonijiet twassal għall-fatt li l-proteina ma tibqax tiffunzjona, u minn dan, iċ-ċelloli tal-ġisem huma affettwati.

Nies b'din mosaicism sindromu huwa possibbli. Jiġifieri, is-severità u n-numru ta 'sintomi tal-marda huma direttament dipendenti fuq in-numru ta' ċelluli kienet milquta. Xi nies tista 'ma suspett li dawn ikollhom difett fil dan il-ġene.

epidemjoloġija

sindromu Larsen tiżviluppa bl-istess rata kemm fl-irġiel u n-nisa. Skond l-istimi approssimattivi, il-marda sseħħ fi barra wieħed ta 'mitt elf twelid. Huwa, fortunatament, rari ħafna. Stimi jitqiesu mhux affidabbli minħabba li hemm xi diffikultà fl-identifikazzjoni dan is-sindromu.

Għall-ewwel darba l-marda fil-letteratura medika ġie deskritt fil-nofs għoxrin seklu. Lauren Larsen u l-kollegi misjuba u rreġistrat sitt każi ta 'l-sindromu fit-tfal.

sintomi

sindromu Larsen, kif imsemmi hawn fuq, jista 'jiġi manifestat f'ħafna modi, anki bejn qraba. L-aktar sintomi karatteristiċi tal-marda huma kkunsidrati li jibdlu l-għadam tal-wiċċ. Dawn jinkludu: pont wiesgħa baxx ta 'l-imnieħer u forehead wiesa', wiċċ ċatt, il-preżenza ta 'xoffa ta' fuq mixquq jew palat. Barra minn hekk, it-tfal huma dislokazzjonijiet ta 'ġonot kbar (ġenbejn, irkoppa, minkeb) u subluxation ispalla.

Swaba 'nies qosra, wiesgħa, bil-ġogi dgħajfa jsiru laxka. Il-polz jista 'jkun għadam addizzjonali li jingħaqdu ma' l-età u jkissru l-Biomechanics ta 'moviment. Għal xi nies, hemm tali fenomenu rari bħala tracheomalacia (jew trattib tal-qarquċa tal-trakea).

dijanjostika

Dijanjożi "sindromu Larsen" isir biss wara eżami sħiħ tal-pazjent, l-eżami bir-reqqa tal-istorja medika tiegħu u l-preżenza tas-sintomi karatteristika tar-raġġi X. Barra minn hekk, eżami radjografiku sħiħa jistgħu jiżvelaw anormalitajiet u l-iżvilupp skeletriċi assoċjati, li huma indirettament marbuta mal-marda.

dijanjosi Ultrasound fl-utru tista 'tiżvela sindromu Larsen. Ritratti ta 'formazzjoni ta' għadam għand speċjalista ultrasound mħarrġa sew tista 'tkun punt ta' tluq ta 'tiftix għal anormalitajiet ġenetiċi tal-fetu. Peress ewwel daqqa t'għajn inti ma tistax tgħid liema tip ta 'mard wassal għall-patoloġija tal-kranju tal-wiċċ u l-għadam tal-estremitajiet, l-omm huwa rakkomandat li tagħmel amniocentesis u l-kondotta eżami ġenetika li jfittxu l mutazzjonijiet fil-tielet kromosoma.

Jekk il-marda tiġi kkonfermata, iżda l-koppja ddeċidiet li żżomm it-tqala, l-omm tqila huwa rakkomandat li jwettaq proċedura taqsima ċesarja, sabiex ma ssirx ħsara lill-għadam tat-tfal matul il-passaġġ tagħha permezz tal-nisa pelvi mal-kunsinna vaġinali.

trattament

miżuri terapewtiċi m'humiex immirati għall-eliminazzjoni tal-marda, u biex tnaqqas sinjali kliniċi. Dan kien jinvolvi pediatricians, orthopedists, speċjalisti fil-kirurġija maxillofacial u ġenetika. Wara evalwazzjoni ta 'l-istat inizjali tat-tfal u tevalwa r-riskji kollha, dawn jistgħu jibdew tikkoreġi vjolazzjonijiet eżistenti.

L-aktar għażla intrużiva, li huwa ttrattat sindromu Larsen - massaġġi. Huwa meħtieġ li jissaħħu l-muskoli u ligamenti li jżommu l-ġogi, u biex itejbu l-manutenzjoni tad-dahar u straighten-sinsla. Iżda qabel ma jipproċedu għal metodi terapewtiċi jeħtieġu għadd ta 'operazzjonijiet. Dawn huma meħtieġa għall-korrezzjoni deformazzjoni kbira jew deformitajiet skeletali, l-istabbilizzazzjoni vertebrali. Meta tracheomalacia jeħtieġu intubazzjoni u mbagħad iffissar tal-tubu nifs (kontinwa), li se żżomm l-patency ta 'l-passaġġ tan-nifs.

Trattament ta 'din il-marda - proċess twil li tista' tieħu snin. Bl-maturazzjoni tat-tarbija iżid it-tagħbija fuq l-għadma, u jista 'jerġa bżonn rijabilitazzjoni fiżika, fiżjoterapija, u forsi anke kirurġija.