Istil, it-tfal ma 'l-sindromu Shvahmana Diamond

Jekk it-tarbija fl-ewwel xahar tal-ħajja miksuba inqas minn 100 gramma, dan kien wisq frekwenti, maħlul, ippurgar żejtni ħafna, u kważi l-ebda aptit, inti tista 'tassumi l-preżenza ta' tali mard bħal sindromu Shvahmana-Diamond. Fit-tfal, il-marda tikkawża dawn is-sintomi.

Storja Kawża: Causes

Fir-rebbiegħa ta '1964, xjentisti bogħod Bodian u Sheldon għall-ewwel darba deskritt s-sintomi tal-marda, sejjaħ lilu ipoplażja tal-frixa. Wara xi żmien, flimkien ieħor riċerkatur iddeċieda li tħares aktar mill-qrib fil-kwistjoni, b'tali mod li deher ċar li hemm tip kemmxejn differenti ta 'mard. Allura hemm sindromu Shvahmana-Diamond.

Din il-marda taffettwa trabi huwa estremament rari. Istatistiċi juru li l-morda wieħed u ħamsin elf tfal. Madankollu, il-marda jeżisti u huwa ġenetika, li tiġi trasferita lill-wild miż-żewġ ġenituri fil awtosomali b'mod reċessiv. L-essenza tal-proċess hija fil-firxa predeterminat ta 'mutazzjonijiet 7 ġeni kromożomi abbrevjati SBDS. Dan il-ġene fih proteina speċifika li tinsab fl-ammonti minuta f'kull organi umani, iżda akbar numru tiegħu ta 'noti fil-frixa. Bħala riżultat, meta mutazzjoni tal-ġeni iseħħ disfunzjoni endokrinali tal-organu tiġi sfrattata u l-produzzjoni ta 'lipażi, rispettivament, huwa defiċjenza preżenti ta' din l-enzima. Għalkemm il-marda mhix mifhuma kompletament, u l-funzjoni preċiża ta mutating 'ġene mhux magħruf, hija kkonstatat li, minbarra l-ħsarat tal-frixa, huwa destructively taffettwa l-mudullun.

Il-massa li jsofru minn din il-marda tkun irċeviet l-ġene difettuż mill-ġenituri tagħhom. Iżda hemm ukoll każijiet sporadiċi fejn l-apparenza tal-marda waqt l-iżvilupp embrijoniku kien influwenzat mill-virus tal-gattone, jew, per eżempju, COXSACKIE.

Sindromu Shvahmana Diamond: Sintomi

Din hija disturb rari karatterizzata minn żvilupp intellettwali u mentali u fiżika mdewma. Is-sintomi jistgħu jidhru bħala birthday, u ta 'sitt xhur ta' età, bil-bidu tal-introduzzjoni ta 'ikel komplementari.

• L-ewwel u l-aktar impressjonanti sinjal tal-marda - għal dijarea komuni u speċifiċi. Il-president għandu kontenut estremament xaħam, kulur tafal u riħa fetid. Esperti sejħa hija stejatorreja.
• Fl-isfond ta 'disturb permanenti l-minuri jibda jitlef malajr piż u l-aptit, li spiss twassal għal malnutrizzjoni.
• Tfal bl-sindromu Shvahmana Diamond suxxettibbli għall-mard frekwenti minħabba sistema immunitarja tagħhom tkun imdgħajfa b'mod sinifikanti.
• disfunzjoni mudullun iwassal għal bidliet serji fil-formula demm - spiss osservat anemija ta 'diversi severità, newtropenija (funzjoni protettiva imnaqqas), tromboċitopenija (fsada disturb u bħala konsegwenza, tendenza li abbundanti telf ta' demm). Spiss ikun hemm panċitopenija - tnaqqis drastiku fiċ-ċelloli tad-demm kollha.
• disturbi ormonali jwasslu għal statura qasira u pubertà ittardjat (fil-każ aktar tard).
• Isofri intelliġenza u l-isfera newro psikika.
• Wkoll f'pazjenti sindromu Shvahmana Diamond mmarkati anomaliji skeletali, disturb tal-komponent minerali, ksur frekwenti mhux raġonevoli.

Fuq liema forma tal-marda sseħħ, dan jiddependi għall-marda u pronjożi tagħha. Per eżempju, ma jkunx hemm kollha ta 'l disturbi u sintomi ta' l-sindromu ta 'ħafif hawn fuq, filwaqt li forma severa kkaratterizzata minn kors rapida u estremament sfavorevoli.

Naturalment, il-marda taffettwa l-mod futur tal-ħajja tal-pazjenti u persuni li jieħdu ħsiebhom. It-tifel ħtiġijiet ta 'kura kostanti, kura u attenzjoni. meħtieġa wkoll isptar frekwenti fi kliniċi varji, xiri ta 'drogi għalja biex isostnu l-ħajja u s-saħħa tat-tfal. Barra minn hekk, il-pazjenti żgħażagħ huma fi bżonn urġenti fid-dieta, u tul il-ħajja.

dijanjosi tal-marda

Għad-djanjosi tal-marda, huwa meħtieġ li tiddistingwih minn fibrożi ċistika, li għandhom sintomi simili tal-marda. fibrożi ċistika huwa patoloġija ġenetika u frixa serja. Biex jiġu identifikati l-dijanjosi preskritt konċentrazzjoni eżatta elastase kejl (l-enżima) fil-ħmieġ u għaraq kampjun. Jekk il-konċentrazzjoni ta 'klorur tas-sodju fil-għaraq miżjuda u elastase fl-assaġġ huwa mnaqqas, allura l-kampjun jirriżulta pożittiv għas fibrożi ċistika. Inkella, it-tabib għandu jittratta ma 'l-marda, li hija msejħa sindromu Shvahmana-Diamond.

Dijanjożi ta 'din il-marda hija kumplessità estrema differenti, għaliex normalment is-sintomi huma wisq evidenti. Għalhekk, kwalunkwe pedjatra kkwalifikata tista jissusspetta l-preżenza tal-marda. Sett ta 'attivitajiet immirati lejn l-identifikazzjoni l-sindromu jinkludi l-passi li ġejjin:

1. It-tabib għandu jiġbor sew anamnesis, clairière intervisti il-ġenituri meta l-wild ikollu l-sintomi karatteristiċi ta ippurgar mushy, nuqqas ta 'aptit, nuqqas fil-piż u l-karatteristiċi oħra. Inċidentalment, dijarea fit-tfal ma 'l-sindromu Shvahmana Diamond, tista' tilħaq 14 darbiet kuljum.
2. Tabib għandha tiċċara istorja, li jirreferu għall-familja ta 'mard, kif ukoll jidhru kif spiss l-wild huwa morda mard infettiv.
3. Dan huwa segwit minn eżami dirett tal-pazjent: temperatura u pressjoni, l-eluċidazzjoni tal-frekwenza polz kejl, jisimgħu stethoscope-qalb u pulmuni, palpazzjoni tal-organi interni.
4. Imwettaq analiżi klinika komprensiva tad-demm u l-ippurgar. Normalment, l-aħħar juri stejatorreja pronunzjata. għadd tad-demm imfixkla b'mod sinifikanti, iżda zokkor huwa normalment normali.
5. Maħtur studju ta 'awrina. Fil urina elevati proteini, ċelloli ħomor tad-demm u ċelluli bojod tad-demm.
6. Wara dawn l-istudji obbligatorju jaħtru CT, MRI tal-addome u ultrasound. Jekk isseħħ qal sindromu, il-patoloġija frixa kkonfermat b'mod sħiħ.
7. Bħala regola, pedjatra jidderieġi l-pazjent li jikkonsulta geneticist, u gastroenterologist. Jista 'jkollok bżonn studju tar-raġġi X ta' tessut tal-għadam u l-konklużjoni ta 'nephrologist.
8. Iżda l-aktar għoljin u affidabbli huwa analiżi tad-DNA.

miżuri terapewtiċi

Kura ta 'pazjenti bil-sindromu Shvahmana Diamond hija primarjament immirat biex imantni l-funzjonijiet vitali.
Biex tagħmel dan, l-użu Terapija ta 'sostituzzjoni - tlestija ta' enżimi nieqsa u ormoni. drogi pancreatin fil dożi għolja jittieħdu għall-ħajja. Huwa wkoll meħtieġ li terġa formula demm. F'dan il-każ, l-eħfef biex jikkura anemija soġġetti. Jekk ikun hemm huma relatati mard infettiv (minħabba wild immunodefiċjenza qawwi spiss ma tiflaħx), imbagħad waħħal l-antibijotiku. Fil patoloġiji karatterizzati minn severa, l-użu ta 'radjazzjoni u kimoterapija u trapjant tal-mudullun.

dieta

Mod ta 'ħajja ta' dawn il-pazjenti, minbarra l-proċeduri mediċi, dejjem assoċjat ma 'dieta speċifika. Dan għandu jkun menu kaloriji għolja bbażati fuq proteini u xaħmijiet instant. Dieta f'dan il-każ għandu jikkomprendi 150% mit-tfal normali dieta ta 'kaloriji f'din l-età. Dan huwa partikolarment importanti għal pazjenti għaxra fil-mija b'piż. Minbarra l-prodotti, l-enerġija speċjalizzat użat: taħlita terapewtiku ibbażata fuq il-proteini bovini (jekk allerġija preżenti, allura sintetizzati). Huwa mitlub li jagħmel vitamini, minħabba s-sustanzi vitali dijarea frekwenti huwa maħsul malajr mill-ġisem.

previżjonijiet

Fir-tbassir, dan kollu jiddependi fuq l-adegwatezza tat-trattament u l-mod ta 'ħajja tal-pazjent kif ukoll severità tal-marda. F'każijiet severi, it-tfal huma bilkemm jgħixu sa 7 snin, u ma jkunx wisq sever - sa għoxrin jew aktar.