Iperplażja adrenali konġenitali

adrenali iperplażja konġenitali - pjuttost rari u biss marda ereditarja, li hija akkumpanjata minn cortisone żbilanċ ormonali u aldosterone - ormoni adrenali. iperplażja adrenali konġenitali, bħala regola, jista 'jiġi determinati anki waqt iżvilupp tal-fetu jew fil-jiem bikrija tal-ħajja tal-tarbija.

Din il-marda hija manifestata permezz ta 'numru insuffiċjenti ta' enzimi responsabbli għas-sintesi tal cortisol. Bħala riżultat tat-tnaqqis fil-korp ta 'dan l-ormon jibda biex jattiva l-konnessjoni ipotalamika-pitwitarja, twessigħ tal-oqsma ta' l-glandoli li huma responsabbli għas-sintesi u tnixxija ta 'androġeni li tirriżulta.

iperplażja adrenali konġenitali: huwa wiret

Fil-fatt, il-ġene mutazzjoni ma jkunx dominanti, li jfisser li hija trasmessa fil-familja permezz ta 'diversi ġenerazzjonijiet. Per eżempju, jekk tifel jitwieled bil-marda, iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi tal-ġene mutazzjoni, u huma stess mhumiex morda. Iżda l-nanna jew il-missier u l-omm tal-grandfather tal-wild, wisq, sofrew minn sindromu adrenali.

iperplażja adrenali konġenitali: sintomi u l-manifestazzjonijiet kliniċi

Kif diġà ssemma, il-marda hija akkumpanjata minn żieda fil-androġeni - ormoni li jtejbu l-iżvilupp u t-tħaddim tas-sistema riproduttiva.

iperplasija adrenali konġenitali fil-bniet manifestat immedjatament wara t-twelid, kif il-ġenitali esterni huma żviluppati wisq qawwi. Per eżempju, il-klitoris huwa kbir, u f'ċerti modi tixbaħ pene, filwaqt li l-labia barra overgrown tixbah il-scrotum.

Fil-każ li l-preżenza tal-marda marret inosservati qabel kwittanza mill-isptar, imbagħad aktar tard jibda żvilupp sesswali mgħaġġel ħafna. Għal diversi ġimgħat wara t-twelid fil-bniet tkabbir tax-xagħar pubika iseħħ, u allura l-partijiet oħra tal-ġisem, il-mudell maskili. Dan ifisser li l-xagħar bniet tarbija tikber fuq il-wiċċ. Bl-iżvilupp ulterjuri tal-marda huwa possibbli li wieħed jitkellem dwar ċertu forma ta 'hermaphroditism nisa. Barra minn hekk, il-glandoli mammarji fil dawn il-bniet ma jiżviluppawx, mestrwazzjoni ma tibda, għalkemm l-utru u l-ovarji jiżviluppaw normalment u skond l-età tat-tfal.

sindromu subien Adrenogenital għandha l-ebda sinjali luminużi minnufuħ wara li jitwieled. Iżda wara ftit ġimgħat, partikolarment żieda sostanzjali tal-pene - id-daqs ta 'dan ma tkunx tikkorrispondi mal-età. Fl-istess ħin, l-testikoli jiżviluppaw b'mod normali, bħal kull tarbija b'saħħitha.

Dawn it-tfal għandhom xi karatteristiċi komuni ta 'l-iżvilupp. Per eżempju, dawn malajr jikbru u jimmaturaw. Iżda ż-żona tat-tkabbir huma magħluqa malajr, u sabiex in-nies huma stunted. Barra minn hekk, dawn huma distinti minn baxx, vuċi mhux maħduma, kemm għall-bniet u subien.

A forma aktar severa tal-marda hija osservat ukoll ksur tal-metaboliżmu melħ, żieda fil-pressjoni tad-demm.

sindromu Adrenogenital u metodi ta 'trattament

Ta 'min jinnota li s-suċċess tal-kura jiddependi ħafna fuq kif malajr ma jibda. dan qabel marda ġenetika mhix soggetta għal kwalunkwe trattament, iżda fil-ħin meta l-mekkaniżmi ta 'l-iżvilupp tagħha ġew deciphered, kien ċar u l-metodu ta' trattament.

nies morda bżonn biex cortisol, li jinibixxi l-ħidma tal-pitwitarja u hypothalamus, u, konsegwentement, u jnaqqsu l-livell ta 'androġeni fid-demm. Naturalment, l-akkoljenza ta 'cortisol meħtieġa matul il-ħajja ta' persuna.

Barra minn hekk, f'każ ta 'individwazzjoni tard tal-marda fil-bniet kultant ikollu bżonn kirurġija plastika fuq il-ġenitali esterni, li matulu l-klitoris jitqatta isfel u aġġustati l-forma u d-daqs tal-labia. Bi trattament xieraq u regolari għal tali nisa hija possibbli, anki tqala normali.

Fil-każ sindromu adrenogenital hija akkumpanjata minn disturbi tas- sistema sekretorji, jeħtieġ kura xierqa minnufih.