Hemophilia - dan huwa dak li marda? Kif huwa u liema huma l-sintomi ta 'hemophilia?

Għall-persuni l-aktar injorant hemophilia - l-hekk imsejħa mard rjali, jafu biha biss fl-istorja: jgħidu, hija sofriet Tsarevich Alexei. Minħabba nuqqas ta 'għarfien, in-nies spiss jaħsbu li n-nies ordinarji ma tistax tikseb morda bil hemophilia. Huwa maħsub li din taffettwa biss il-ġenerazzjonijiet qedem. L-istess attitudni ilha għall- "aristokratika" gotta. Madankollu, jekk il gotta - marda Enerġija, u issa jista 'jkun suġġett għal kull bniedem, li hemophilia - marda ereditarja, u tista' tikseb xi tifel, li antenati kellu l-marda.

X'inhu Hemophilia?

Fil-nies, il-marda hija msejħa "demm likwidu." Tabilħaqq, l-istruttura tagħha ta patoloġika, u l-kapaċità għalhekk kompromessa jagħqad. Il scratch iċken - u fsada diffiċli biex tieqaf. Madankollu, hija l-manifestazzjoni esterna. Ferm aktar gravi interna jseħħu fil-ġogi, l-istonku, il-kliewi. Emorraġija fihom jistgħu jiġu msejħa anke mingħajr influwenza esterna u konsegwenzi perikolużi.

Għal koagulazzjoni tad-demm responsabbli tnax proteini speċifiċi li għandhom ikunu preżenti fid-demm f'konċentrazzjoni definit. mard hemophilia tkun iddijanjostikata fil-każ li wieħed minn dawn il-proteini jkun assenti għal kollox jew ikunu preżenti fi konċentrazzjoni insuffiċjenti.

tipi ta 'hemophilia

Fil-mediċina, hemm tliet tipi tal-marda.

1. Hemophilia A. Imsejħa assenza jew in-nuqqas fattur tal-koagulazzjoni VIII. L-aktar forma komuni ta 'l-marda hija, skond l-istatistiċi, 85 fil-mija tal-każijiet kollha. Fuq medja, tarbija ta '10 000 hija biss tali pazjent ma hemophilia.
2. Hemophilia B. Meta osservat problemi bil-fattur taħt in-numru IX. Immarkati kemm aktar rari: huwa riskju morda huwa sitt darbiet aktar baxx milli fil-każ tal-għażla A.
3. Hemophilia C hija nieqsa numru fattur XI. Din l-ispeċi hija unika: hija kkaratterizzata kemm mill-irġiel u n-nisa. Barra minn hekk, ħafna drabi ħażin Ashkenazi Lhud (li ġeneralment ma jkunx tipiku għal kwalunkwe mard li normalment huma internazzjonali u l-istess "allert" għal kull tiġrijiet, nazzjonalitajiet u gruppi etniċi). Bl-manifestazzjoni ta 'hemophilia knocked wkoll mill-istampa klinika ġenerali, sabiex fl-aħħar snin, huwa meħuda mil-lista ta hemophilia.

Għandu jiġi nnutat li terz tal-familji din il-marda tidher (jew dijanjostikati) għall-ewwel darba, din issir xokk lill-ġenituri mhux ippreparat.

Għaliex mard iseħħ?

oriġinatur tagħha isir ġene hemophilia konġenitali, li tinsab fuq il-kromożomi X. Trasportatur huwa mara, hi qalet li ma jkunx il-pazjent, ħlief li jista 'jkun hemm fġir frekwenti, mestrwazzjoni wisq tqil, jew aktar bil-mod fejqan feriti żgħar (eż, wara l-snien miġbuda out). Il-ġene huwa reċessiv, so morda, mhux kollha li għandhom omm - trasportatur tal-marda. Tipikament, il-probabbiltà hija mqassma 50:50. Hija żżid jekk il-familja għandha wkoll missier. Bniet huma wkoll trasportaturi tal-ġene huwa mandatorju.

Għaliex hemophilia - marda għall-irġiel

Kif diġà ssemma, il-ġene hemophilia huwa reċessiv u huwa mehmuż ma 'l-kromożomi, imsejħa X. Fin-nisa, dawn iż-żewġ kromożomi. Jekk waħda ġene bħal laqat, huwa dejjem aktar dgħajfa u t-tieni mrażżna, dominanti, sabiex ikun hemm biss trasportatur tifla, li permezz tiegħu hija trasmessa hemophilia, iżda fih innifsu jibqa 'b'saħħtu. Huwa probabbli li kemm konċepiment X kromożomi jista 'jkun fih il-ġene korrispondenti. Madankollu, matul il-formazzjoni tal-frotta tas-sistema ċirkolatorja tagħhom stess (u dan iseħħ fi żmien ġimgħa kwart tqala) isir insostenibbli, u hemm abort spontanju (korriment). Peress li tali fenomenu jista 'jkun minħabba diversi raġunijiet, normalment l-ebda studji samoabortnogo ma jitwettqu, sabiex l-istatistika dwar din il-kwistjoni l-ebda.

Ħaġa oħra - irġiel. Huma għandhom tieni X kromożomi ma jkunx preżenti, tissostitwixxi Y. dominanti "xXx" mhijiex, hekk jekk xi manifesti reċessiv stess, jibda fluss tal-marda milli stat moħbi tagħha. Madankollu, minħabba li l-kromożomi għadu tnejn, il-probabbiltà ta 'tali żvilupp tal-plott huwa eżattament nofs ta' kull odds.

sintomi ta 'hemophilia

Huma jistgħu timmanifesta ruħha fit-twelid, jekk il-fattur rilevanti fil-ġisem huwa prattikament assenti, u tista 'tagħmel jinħass biss maż-żmien jekk ikun hemm nuqqas ta' dan.

1. Fsada fl-assenza ta 'raġunijiet ovvji. Spiss il-wild jitwieled bil istrixxi ta 'demm mill-imnieħer, għajnejn, żokra, u huwa diffiċli biex tieqaf il-fsada.
2. Hemophilia (istampa hija juru), timmanifesta ruħha fil tbenġil minfuħin akbar dwar l-impatt assolutament insinifikanti (per eżempju, pressjoni tas-swaba).
3. Ripetut fsada bħal ferita diġà fieqet.
4. Żieda fil-fsada familja: imnieħer, gomom anke meta snien, biex titqaxxar tiegħek.
5. Fsada fil-ġogi.
6. demm fl-awrina u ħmieġ.

Madankollu, tali "sinjali" mhux bilfors jindika huwa dwar hemophilia. Per eżempju, fġir jista 'jindika dgħjufija tal-ħitan tal-vini, demm fl-awrina - għall-mard tal-kliewi u fl-ippurgar --pesta. Għalhekk huwa żgur li jkun riċerka addizzjonali.

L-identifikazzjoni hemophilia

Minbarra l-istudju tal-istorja medika tal-pazjent u l-eżami tiegħu ta 'varjetà ta' speċjalisti mwettqa testijiet tal-laboratorju. Fl-ewwel post magħżul mill-preżenza fid-demm ta 'fatturi kollha koagulazzjoni u l-konċentrazzjoni tagħhom. Li tiffissa l-ħin li ħa l-koagulazzjoni tal-kampjun tad-demm. Ħafna drabi dawn it-testijiet huma akkumpanjati u r-riċerka tad-DNA. determinazzjoni jistgħu jkunu meħtieġa għal dijanjosi aktar preċiża:

• ħin thrombin;
• jirdoppja mħallta;
• indiċi protrombin;
• l-ammont ta 'fibrinoġen.

Kultant mitlub u b'informazzjoni aktar speċjalizzata. Of course, mgħammra bit-tagħmir approprjat, mhux kull sptar, dan bl hemophilia suspettati jintbagħtu lill-laboratorju demm.

Il-marda, li hija akkumpanjata minn hemophilia (ritratt)

L-aktar karatteristiku tal hemophilia - fsada artikulari. L-isem mediku - gemoartroz. Huwa jiżviluppa pjuttost malajr, għalkemm l-aktar partikolari lil pazjenti hemophilia severa. Huma fsada fil-ġogi jseħħu mingħajr ebda influwenza esterna, b'mod spontanju. Ħafif għal tipprovoka gemoartroza korriment meħtieġa. Ġonot huma affettwati primarjament minn dawk li qed jesperjenzaw stress, jiġifieri, l-irkoppa, ġenbejn u pristopnye. Tieni linja - ispalla wara minnhom --minkeb. L-ewwel sintomi gemoartroza manifest diġà għandhom tifel ta 'tmien snin. Minħabba l-leżjonijiet artikulari ta 'ħafna pazjenti jġarrbu diżabbiltà.

organu Vulnerabbli: kliewi

mard hemophilia ħafna drabi tikkawża l-apparenza ta awrina demm. Huwa sejjaħ hematuria; tista 'tipproċedi mingħajr xkiel, minkejja li l-sintomu għadha allarmanti. Madwar nofs l-ematurja hija akkumpanjata minn uġigħ akut fit-tul. kolika renali frekwenti kkawżati minn emboli tad-demm timbotta l-ureteru. L-aktar komuni f'pazjenti pajelonefrite hemophilia, segwit mill-qrib mill-frekwenza tal-okkorrenza - idronefrożi, u reċentement ħa sklerożi kapillari. Kura ta 'mard tal-kliewi kkumplikata minn ċerti restrizzjonijiet fuq il-drogi medikazzjoni: xejn li tikkontribwixxi għall-likwifikazzjoni tal-demm, ma jistgħux jintużaw.

trattament hemophilia

Sfortunatament, hemophilia - marda inkurabbli li takkumpanja ħajja umana. Not think ta 'mod ieħor li inti tista' seħħ lill-ġisem jipproduċi l-proteina mixtieq, jekk ma jkunx kapaċi li jagħmlu dan mit-twelid. Madankollu, l-avvanzi fil-mediċina moderna jagħmluha possibbli li jinżamm l-korp fil-livell li fih persuni hemophilia, speċjalment ma severa ħafna, tista 'twassal eżistenza kważi normali. Biex ikun evitat fsada u ematoma jeħtieġu soluzzjonijiet regolari infużjoni fatturi tagħqid nieqsa. Dawn huma iżolati mid-demm ta 'donaturi umani u mkabbra għal donazzjoni ta' l-annimali. Amministrazzjoni ta 'drogi għandha bażi permanenti bħala prevenzjoni u terapewtiċi jekk l-kirurġija li jmiss jew korriment.

B'mod parallel, hemophiliacs trid kontinwament jgħaddu terapija fiżika għas-saħħa konġunti. Jekk kbar wisq, isir kirurgu ematoma perikolużi jagħmel operazzjoni biex jitneħħew.

Bħala drogi trasfużjoni meħtieġa isiru abbażi ta 'demm, mard hemophilia iżid ir-riskju li tikseb epatite virali, infezzjoni ċitomegalovirus, herpes, u - agħar - HIV. Mingħajr dubju, id-donaturi kollha huma ttestjati għas-sigurtà ta 'demm tagħhom, iżda sabiex tiġi ggarantita l-ebda wieħed jista'.

hemophilia akkwistati

F'ħafna każijiet, hemophilia huwa ereditarji. Madankollu, hemm ċerti statistiċi meta ruħha fl-adulti, qabel mingħajr storja ta 'dan. Fortunatament, każijiet bħal dawn huma estremament rari - wieħed jew żewġ persuni għal kull miljun. Ħafna jiksbu l-marda, li aktar minn 60 sena. Fil-każijiet kollha ta 'emofilja akkwistat - tip ta' A. Huwa jinnota li r-raġunijiet li għalihom ġie, misjuba inqas minn nofs il-pazjenti. Fost dawn il-kanċers, tieħu ċerti mediċini, mard awtoimmuni, huwa rari ħafna - patoloġiċi, bl-okkorrenza ta 'severa, tqala tard. Għaliex oħrajn sar ħażin, ma setax jiġi stabbilit tobba.

mard Victoria

L-ewwel każ ta 'mard miksuba hija deskritta fl-Eżempju Queen Victoria. Għal żmien twil kien ikkunsidrat l-unika waħda tat-tip tagħha, peress li la tagħha u lanqas kważi nofs seklu wara l hemophilia fin-nisa ma kinitx osservata. Madankollu, fis-seklu għoxrin, il-miġja ta 'statistika dwar l-akkwist tal-marda rjali, reġina unika ma jistgħux jiġu kkunsidrati: hemophilia, li deher wara t-twelid, mhux ereditarji, ma tiddependix fuq is-sess morda.