Gaucher Reazzjoni: kawżi u trattamenti

Reazzjoni ta 'Gaucher - marda ta' karattru ġenetika, li hija bbażata fuq in-nuqqas ta 'enzima involuta fil-proċessi metaboliċi fuq livell ċellulari. Bl-iżvilupp tal-marda ikun hemm formazzjoni ta 'konċentrazzjonijiet ta' ċelloli patoloġiċi fit-tessuti u l-organi.

Storja qasira

Reazzjoni ta 'Gaucher - dak jiġifieri dan? Il-marda ewwel ġie identifikat lura fl-1882, meta tabib Franċiż Philippe 'Gaucher Charles deskritti sintomi tiegħu f'pazjent milsa mkabbra.

Fl-1924, it-tobba kienu kapaċi sintetizzati sustanza ta 'xaħam mal-kontenut ta' ċelluli anormali, li jifforma idea ta 'l-aġent kawżanti prinċipali tal-marda.

Fl-1965, l-esperti tal-Istitut Nazzjonali Amerikan tas-Saħħa wrew li l-formazzjoni ta 'ċelluli ħżiena għas-saħħa huwa dovut għal nuqqas ereditarji fil-ġisem tal-glucocerebrosidase enzima. Ir-riżultati ta 'dijanjosi suċċess serva bħala l-bażi għall-iżvilupp ta' metodu terapija waħdieni ta 'enzimi ta' sostituzzjoni. L-approċċ il-ġdid għall-kura mhuwiex possibbli li jiġu eliminati l-marda kompletament, iżda pprovdiet opportunità biex tnaqqas bil-kbir l-apparenza tiegħu.

Reazzjoni ta 'Gaucher soċjoloġija. X'inhu dan?

Studji soċjoloġiċi juru li l-popolazzjoni ta '100 000 ruħ jammontaw għal inqas minn 1% tan-nies bi eredità patoloġiku li tikkawża l-marda. Diversi Said akbar frekwenza fost il-Lhud popolazzjoni - immigranti mill-Ewropa tal-Lvant reġjun. Għalhekk, huwa preżunt li r-reazzjoni ta 'Gaucher stands nazzjonalità rappreżentati marda ereditarja. Fil-fatt, manifestazzjoni patoloġiku għandu l-istess distribuzzjoni tal-frekwenza bħala l-istess hemophilia u mard ieħor li fih affettwati f'lisożomi cell.

tipi

Esperti jidentifikaw diversi tipi tal-marda:

1. Mingħajr newropatija - l-iktar tip komuni tal-marda, li ħafna nies ma jurux sintomi. Jekk dgħjufija qawwi tal-ġisem huwa muri tkabbir mgħaġġel ta 'tessut anormali. Fl-istess ħin, iċ-ċelloli ħżiena għas-saħħa ma jaffettwawx is-sistema nervuża u l-moħħ.
2. Bil manifestazzjonijiet newropatiku akuti - tip estremament rari tal-marda. Karatterizzat mill-okkorrenza ta 'patoloġiji newroloġiċi fl-ewwel snin tal-ħajja. Statistika juru li mingħajr adegwata fil-ħin dijanjosi u l-iżvilupp ta 'kriterji xierqa terapiji mewt tiġri qabel l-età ta' sentejn.
3. Ma 'newropatija kroniku - marda espress progress b'ritmu kajman tal manifestazzjonijiet patoloġiku, bil-preżenza ta' sintomi newroloġiċi ta 'karattru moderat. Fil-aktar tard istadji tat-tkabbir tal ħżiena għas-saħħa ċelluli twassal għal żieda fil-intern organi, il respiratorja sistema telfa DEVELOP dimenzja. Kif serji ta 'mard kroniku taġixxi rispons ta' Gaucher? Soċjoloġija juri li l-maġġoranza tal-pazjenti jgħixu sa meta jsiru adulti.

dijanjostika

Identifikazzjoni ta 'bżonn patoloġika li twettaq stħarriġ organiżmu kumpless. B'mod partikolari, id-dijanjożi korretta tirrikjedi żjara lill newrologu, pedjatra, speċjalista fil-ġenetika. Bħalissa użati metodi aktar effettivi, li r-riżultati li huma kapaċi li jiġi rrilevat l-iżvilupp tal-marda:

1. Demm - metodi dijanjostiċi l-aktar preċiż li tagħti l-possibbiltà li tiddetermina l-ammont ta 'glucocerebrosidase enżimi li jikkonsisti lewkoċiti mikroskopiku u fibroblastiċi.
2. analiżi tad-DNA - tiżvela mutazzjonijiet cell ġenetiċi. Dijanjożi jiġifieri possibbli b'dan il-metodu sa 90% fl-istadju ta 'żvilupp tal-fetu fil-ġuf.
3. Għadam eżami mudullun - huwa mmirat biex jidentifika karatteristika tal-marda ta 'bidliet patoloġiċi fl-istruttura tat-tessut. L-użu tal-approċċ dijanjostiku jagħmilha possibbli li tiġi kkonfermata l-marda, iżda ma jistax jiddeterminaw il-post ta 'ċelluli - trasportaturi ta' ġeni għaddew minn mutazzjoni.

Sintomi u sinjali tal-marda

Kif nnutat qabel, fil-bidu istadji ta 'Gaucher rispons asintomatiċi. F'dan il-każ, in-nuqqas ta 'enżimi glucocerebrosidase ma taffettwax l-organi interni u taffettwa s-sistema nervuża.

Waqt il-ġiri-forma tal-marda hija akuta, karattri progressiva. F'dan l-istadju, il-pazjent iħoss telqa, kultant ibati minn uġigħ addominali, peress li l-iżvilupp taċ-ċelluli patoloġiċi taffettwa primarjament il-fwied u l-milsa. Dawn il-korpi huma żdiedu fil-volum u fl-assenza ta djanjosi tajba u terapija huma spiss soġġetti għal dmugħ tessut.

Dan huwa manifestazzjoni ta 'rispons ta' Gaucher. Fl soċjoloġija, dan it-terminu ma teżistix, anki jekk karattru Uilla Smita mill-movie "Lenti" stqarr l-oppost.

Il-manifestazzjoni ta 'sintomi tal-marda fit-tfulija spiss twassal għall-iżvilupp ta' mard fl-għadam. Għadam tfal jiżviluppaw bil-mod, hemm dewmien fit-tkabbir u l-formazzjoni tal-iskeletru.

Gaucher Reazzjoni: psikoloġija

Waħda mill-problemi ewlenin li jaffaċċjaw persuni bi marda ġenetika - kundizzjoni ta 'telqa ġenerali. Dan, imbagħad, tikkawża lott kollu ta 'problemi psikoloġiċi. Nies li jbatu minn din il-marda fil-akut forma, tħossok għajjien anki wara sħiħa bil-lejl mistrieħ.

Fit-tfal, rispons ta 'Gaucher tikkawża nuqqas ta' stamina u l-konċentrazzjoni. Għal din ir-raġuni, huwa diffiċli li jikkomunikaw ma 'sħabhom, play mal-ħbieb, sportivi play, li tiffoka fuq il-ħidma tat-tagħlim, biex jieħdu sehem fil-ħajja pubblika.

Twassal għal deterjorament fl-istat mentali tal-pazjent tista 'tinbidel dehra. It-tifel jista 'jkun teased minħabba t-tkabbir insuffiċjenti, milja, sottożvilupp ta' massa tal-muskoli. Nies soġġetti għal manifestazzjonijiet tal-marda fil-forma akuta, spiss isofru minn inkonsistenzi dejta esterna stampa ta 'lilek innifsek mixtieqa. Għajnuna biex jeliminaw il-problemi msemmija hawn fuq huwa kapaċi pariri psikoloġiċi.

-konsegwenzi possibbli

Jekk ma tiġix ikkurata, l-effetti tal-marda huma tipikament:

• fsada abbundanti fl-organi diġestiva;
• ħsara fit-tessut tal-fwied u l-milsa;
• spażmi larinġi, sakemm il-waqfien komplet ta 'nifs;
• żvilupp ta 'insuffiċjenza respiratorja, pnewmonja frekwenti;
• distruttivi proċessi fil-kors ta 'għadam fratturi;
• mudullun infezzjoni.

trattament

Sa ftit żmien ilu, terapija jinvolvi biss t-tneħħija mis-sintomi ewlenin tal-marda. Peress 90-jiet ta 'l-aħħar seklu bħala l-ewlenija metodu ta' trattament bdiet tuża sostituzzjoni fermentoterapii, li jinvolvi l-introduzzjoni fil-ġisem tal-Modifikat ċellula glucocerebrosidase. kopji enżimi artifiċjali l-funzjoni ta 'komponent naturali fl-istruttura tad-demm u ipattu għall defiċjenza tagħha fil-ġisem. Injezzjonijiet mal-kontenut tas-sustanza tista 'telimina l-sintomi negattivi tal-marda, u f'xi każijiet biex iwaqqfu l-formazzjoni ta' ċelluli anormali b'mod ġenerali.

Biex tiffaċilita l-kondizzjoni ġenerali tal-poplu morda analġeżiċi preskritti. Bl-progressjoni tal-marda irrikorrew għall tneħħi parti mill-fwied jew milsa. F'xi każijiet, issolvi l-problema li tippermetti trapjant tal-mudullun.

Bħala konklużjoni

Reazzjoni ta 'Gaucher - x'inhu? Kif jidher, il-patoloġija huwa l-kontravvenzjoni biżżejjed sintomi mhux definiti. Fuq is-suċċess tat-trattament huwa rifless direttament fl-identifikazzjoni tal-patoloġija fl-istadji bikrija, il-bidu bikri ta 'terapija ta' sostituzzjoni. Ir-rispons tard għal problema twassal għall-iżvilupp ta 'komplikazzjonijiet serji, u r-riżultat ta' nuqqas ta 'trattament xieraq spiss isir fatali.