Xeroderma pigmentosum: kawżi, sintomi, id-deskrizzjoni u l-karatteristiċi ta 'trattament

Illum, id-dehra ta 'persuna għandu rwol sinifikanti. Iżda, sfortunatament, dan jiġri li xi kultant l-korp jonqos, u xi ħaġa fil-ġisem jibda jiffunzjona kompletament kif suppost. Huwa din il-kwistjoni, li taffettwa dehra ta 'persuna huwa pigmentosum xeroderma. X'inhu din il-marda u dik importanti kollha dwar il-marda - dan huwa u se jkompli dan.

terminoloġija

Inizjalment, irridu nifhmu dak li hu. Allura, xeroderma pigmentosum - marda tal-ġilda, li huwa ereditarji. F'dan il-każ, il-ġilda tal-bniedem huwa sensittività eċċessiva għal dawl tax-xemx. B'konnessjoni ma 'dan, il-kundizzjoni preżenti tal-pazjent huwa spiss il-tabib imsejħa għonq. Jekk nitkellmu f'termini mediċi, dan patoloġija - huwa awtosomali retsesivnoe marda tad-DNA meta ċelluli infushom ma jistgħux jistabbilixxu lakuni jew waqfiet fil-molekuli.

X'aktar li għandek bżonn tkun taf dwar il-dijanjosi "xeroderma pigmentosum"? modalità ta 'wirt, kif intqal hawn fuq, retsesivny awtosomali. Madankollu, xjentisti innota li jista 'jkun awtosomali dominanti, iżda wkoll marbuta parzjalment mal-kromożomi sess.

Xi statistiċi u l-karatteristiċi

Jekk nitkellmu dwar pajjiżi żviluppati, pigmentosum xeroderma sabet persuna waħda għal kull 1 miljun abitant. Madankollu, fiċ-Ċina il-figura hija ħafna ogħla - pazjent 1 għal kull 100 elf abitant. Ir-riċerkaturi jirrilevaw ukoll li din il-forma tal-marda hija karatterizzata prinċipalment għall-komunitajiet gated, gruppi, l-iżolati hekk imsejħa, iffurmati permezz ta 'twemmin speċjali (per eżempju, komunitajiet reliġjużi). Ukoll, din il-problema hija ereditarja u jiġi mgħoddi minn ġenitur għat-tarbija. Tobba jgħidu li din il-marda hija wkoll ta 'spiss iseħħ fil-każ ta' żwiġijiet ta 'qraba tad-demm mill-qrib.

Id-dehra tal-marda

X'inhu pigmentosum xeroderma? Fuq il-ġilda ta 'persuna tippreżenta pigmentazzjoni speċjali. Dan kollu jiġri bħala riżultat ta 'espożizzjoni għal radjazzjoni ultravjola fuq il-ġilda tal-pazjent. Iżda jekk xi enzimi ta 'xogħol speċifiku b'saħħithom li jipprevjenu l-okkorrenza ta' data spots, f'dawn il-pazjenti, dawn mhumiex attivi. L-tort - mutazzjonijiet fil-proteini li huma responsabbli għall-irkupru tat-tessuti wara tali impatt. ċelluli mutazzjoni gradwalment jakkumulaw fil-ġisem, li tirriżulta fil -kanċer tal-ġilda. Minbarra radjazzjoni ultravjola, għandu jiġi osservat, il-ġilda tal-pazjent hija wkoll pjuttost sensittiv għall radjoloġiku u (jonizzanti) radjazzjoni.

Dwar it-tipi ta 'mard

Nixtieq ukoll li wieħed jinnota li hemm tipi differenti ta 'pigmentosum xeroderma. Total ta 'seba iżolati, u dawn huma differenti ittri: A, B, Ċ, D, E, F, G. Kull wieħed mit-tipi ta' data assenjati lil ġene mutanti partikolari. Speċjalment minħabba li dawn id-differenzi għadhom qed jiġu studjati minn xjentisti. Barra minn hekk jallokaw it-tmien tip - kserodermoid pigmentosa Jung. Madankollu, irrid ngħid li f'dan il-każ id-difett primarja u mhux magħruf.

sintomatoloġija

Għandi ngħid li fil-twelid tal-ġilda pigmentosum xeroderma mhix dijanjostikata. Trabi jitwieldu normali, m'hemm l-ebda manifestazzjonijiet żejda fuq il-ġilda. L-ewwel sintomi jibdew jidhru madwar iż-żmien ta '3 xhur - 3 snin qodma, iżda huwa possibbli u qabel jew wara jibdew il-proċess, jiddependi fuq il-qawwa ta' radjazzjoni ultravjola. L-ewwel sintomi, li jimmanifestaw ruħhom fit-tfal:

• għajnejn idemmgħu;
• fotofobija;
• konġuntivite possibbli;
• l-marda tista 'timmanifesta ruħha Photodermatitis.

Fuq il-ġisem tat-tifel hemm tikek bħal moles jew freckles. Gradwalment, in-numru tagħhom żidiet. Dan huwa dovut għall-proċessi disturbi pigmentazzjoni. Sintomi oħra, li mbagħad jibdew jidhru:

1. Telangiectasia, ie bastimenti tal-ġilda jwessa.
2. Hija tista 'wkoll tkun iperkeratożi, meta ċelluli firda malajr ħafna, u l-proċessi ta' deskwamazzjoni inibit. Konsegwentement, dan jista 'jsir ġilda aktinika.
3. Tiżdied nixfa tal-ġilda.

stampa klinika

Billi ġilda ġenetika mard huma dawk il-mardiet: pigmentosum xeroderma, melasma progressiva reticular, Peak melasma li, fil-fatt, huwa l-istess marda. L-istampa klinika huwa maqsum fi tliet tipi ewlenin:

1. Infjammatorji. Fuq il-ġilda esposta jidhru tikek bħal freckles. Gradwalment hemm skali, simili għal lentigo.
2. istadju Giperkeraticheskaya. Fuq il-ġilda huma alternattivament ffurmati Gżejriet ta 'raggruppamenti ta' freckles, qxur, elementi tat-tip lentigo. Kollox ifakkar stampa ta 'dermatite radjazzjoni kronika. Kultant jista 'jkun hemm edukazzjoni warty. Dawn il-bidliet atrofika gradwalment jnaqqsu imnieħer hryaschik, widnejn, orifizji naturali jistgħu jiġi deformat. Wkoll f'dan l-istadju huwa baldness possibbli, telf ta 'xagħar. -Kornea jista jissaħħab, hemm fotofobija, u lakrimazzjoni.
3. Fl-aħħar stadju tal-problema kanċer tmur barra. Fuq il-ġilda hemm kemm tumuri beninni u malinni.

karatteristiċi newroloġiċi

Madwar wieħed minn kull ħames pazjenti bil-dijanjosi ta 'anormalitajiet newroloġiċi huma osservati. Jista 'jkun ritardazzjoni mentali, areflexia (l-ebda riflessjonijiet). Huwa wkoll importanti li wieħed jinnota li l-pigmentosum xeroderma spiss mimlija dan il-mard:

• sindromu Reed, meta tnaqqis fil-tkabbir tal-iskeletru, il-kranju huwa mnaqqas, hemm dewmien iżvilupp fiżiku u mentali.
• Sindromu De Sanctis-Kakkone meta irregolaritajiet fis-sistema nervuża ċentrali manifestat bl manifestazzjonijiet ġilda.

Il-kawżi ta 'mard

Dak li għandek bżonn tkun taf dwar din il-problema bħala pigmentosum xeroderma? Causes, sintomi tal-marda? Jekk il-manifestazzjonijiet tal-marda kollu ċara, allura huwa żmien biex issir taf eżattament liema jqajjem dehra tagħha. Kif jidher ċar, huwa mutazzjoni tal-ġeni speċjali, meta l-ħati huwa ġene awtosomali li huwa mgħoddi mill-ġenituri. Wkoll fiċ-ċelluli tal-pazjenti nieqsa enzima UV endonuklejażi jista 'jkun defiċjenza polymerase RNA. Ir-riċerkaturi jgħidu wkoll li l-kawża tal-patoloġija jista 'jkun żieda fl-ambjent tal-bniedem porphyrins enżimi naturali speċjali, li jaffettwaw ħażin il-ġilda.

dijanjostika

Ir-rilevanza ta 'pigmentosum xeroderma għal-lum huwa pjuttost għoli. Wara kollox, aktar u aktar nies qed jippruvaw biex tmur fil-xemx aktar spiss, huwa ma jibżgħux ta 'espożizzjoni għal raġġi UV. U huwa ħażin. Anki jekk raġel u ma jheddu l-marda, il-ġilda hija aħjar biex minimament jesponu l-radjazzjoni solari attivi. Kif huwa possibbli li tkun osservata din il-marda?

• eżami tal-ġilda bl-użu ta monochromator, għodda speċjali, li jiddetermina l-livell ta 'sensittività tal-ġilda.
• Il-pass li jmiss - bijopsija. F'dan il-każ, il-partiċelli huma investigati tumuri fuq il-ġilda tal-pazjent.
• kampjuni ta 'tessuti ttieħdu matul il istoloġikament bijopsija investigat.

kwistjonijiet ta 'trattament

Jekk pazjent dijanjostikati bil trattament "pigmentosum xeroderma" tal-pazjent - dan huwa importanti ħafna. Per eżempju, persuna jkollha ssegwi b'mod strett l-istruzzjonijiet tat-tabib:

• Ikollok bżonn biex iżuru Dermatologist.
• Fl-istadji bikrin jintużaw attivament antimalarials (eż, "delagil" jew "Rezohin") li jnaqqsu l-sensittività tal-ġilda għad-dawl.
• Huwa obbligatorju li vitamina biex jappoġġa lill-korp. F'każ bħal dan huwa meħtieġ li jieħu l-aċidu nikotiniku (vitamina PP), retinol (vitamina A minnha), kif ukoll vitamini kumplessi ta 'grupp B.
• Jekk il-qxur bil-qoxra tal-ġilda huma ffurmati, dawn għandhom jiġu pproċessati ingwenti, li huma bbażati hemmhekk kortikosterojdi.
• Jekk ikun hemm felul fuq il-ġilda, inti għandek tapplika l-ingwent ma ċitostatiċi, il-kompitu prinċipali - li jipprevjenu diviżjoni taċ-ċelluli aktar.
• Kultant, il-pazjenti trid tixrob antistamini, fi kliem ieħor, l-aġenti kontra l-allerġiji, per eżempju, "Tavegil" jew "Suprastin" jew aġenti li jnaqqsu reazzjonijiet allerġiċi desensitizing.
• B'effett attiva fuq il-ġilda tal-pazjent, eż, fis-sajf, il-pazjent huwa preskritt kremi UV protettivi jew sprejs.
• Jekk ikun hemm theddida għall-formazzjoni ta 'tumuri, il-pazjent għandu jiġi reġistrat mhux biss fil-oncologist, iżda wkoll perjodikament spezzjonati grupp ta' speċjalisti oħra: Dermatologist, oftalmologu u newrologu.
• Neoplażmi tal-ġilda, anki warty, li jitneħħew kirurġikament.