Aneuploide - a ... aneuploide: Deskrizzjoni, kawżi, sintomi, u l-forma partikolari ta 'trattament

Aneuploide - disturb ġenetiku li fih ċelloli tal-ġisem jkollhom fihom numru anormali ta 'kromożomi. Biex jitgħallmu aktar dwar kif aneuploide u liema huma l-kawżi tiegħu manifest, fil-qosor tanalizza l-istruttura ta 'ċellola ħajja, in-nukleu taċ-ċelloli u l-kromożomi nfushom.

Ftit ta 'teorija

Kif tafu, f'kull ċelloli somatiċi tal-ġisem uman huma normali 46 kromożomi, jiġifieri diploid. Biss fil ċelloli tal-mikrobi, dan is-sett wieħed. Kromożomi jinsabu fil-nukleu taċ-ċelloli u huma twal, skompaktizovannuyu spirali DNA. DNA, imbagħad, hija magħmula minn monomeri - polipeptidi. Sekwenza polypeptide settijiet ġeni - unità strutturali tal eredità. DNA fih l-programm ġenetiku ta 'żvilupp tal-organiżmu.

Fil ċelluli nonsexual kull kromosoma hu kromożomi sister omologi simili ħafna, iżda mhux identiċi għall-ewwel. Matul mejożi l kromożomi jiskambjaw taqsimiet. Dan il-fenomenu jissejjaħ "crossover." Il iżolati kromożomi armi twal u qosra.

sett kromożomi

Sett ta 'kromosomi ta' organiżmu jissejjaħ karjotip. Normalment, persuna, kif intqal, il-karjotip hija ppreżentata 46 kromożomi, 23 minn kull ġenitur, iżda sabet anomalija li fiha l-karjotip huwa rappreżentat b'mod differenti. Dan il-ksur huwa msejjaħ "aneuploide".

Aneuploide - tip ta 'karjotip fejn in-numru ta' kromożomi mhux ugwali għall-normali. Aneuploide ta 'kromosomi, fejn l-ebda kromożomi wieħed huwa msejjaħ monosomija. Jekk ma jkunx hemm fwar - nullisomiey. Jekk, minflok il-par normali ta 'kromożomi omologa fil-karjotip jidher tliet omologu, dan trisomy. Kwalunkwe bidla fin-numru ta 'kromożomi tikkawża disturbi ta' żvilupp severi. Xi wħud minnhom tista 'tkun fatali.

kromożomi nonsexual aneuploide (autosomes)

Hemm mard ġenetiku ħafna li jikkawżaw dan aneuploide. Eżempji ta 'tali mard - sindromu Down, sindromu Patau, Edwards Syndrome. Kollha dawn il-mard huma kkawżati mill-preżenza ta 'kromożomi żejda f'pari differenti ta' omologi. Down sindromu - l-aktar komuni ta 'dawn il-mard. Hija timmanifesta ruħha ritardazzjoni mentali, indebolimenti fil-komunikazzjoni, diffikultajiet biex jitgħallmu.

Madankollu, trisomy tal kromożomi 21, li tikkawża l-marda, m'għandha l-ebda effett fuq għomor tal-ħajja. Klassijiet dwar it-tekniki speċifiċi jistgħu jgħinu lill-pazjenti jiksbu xi suċċess fit-tagħlim u soċjalizzazzjoni.

marda oħra, sindromu Patau, tikkawża wkoll aneuploide. Dan vjolazzjonijiet serji - ir-riżultat ta trisomy tal-kromożomi 13. Pazjenti rarament jgħix għal 10 snin, aktar minn 80% jmutu fl-ewwel sena tal-ħajja, oħrajn isofru minn ritardazzjoni mentali severa. Fit-tfal bis-sindromu Patau espress microcephaly, spiss ikollhom problemi tal-qalb, tidnis tal-korneja, palat maqsuma, widnejn kemmxejn deformat.

Il-kawża ewlenija ta ' l-sindromu Edwards huwa wkoll aneuploide - trisomy tat kromożomi 18. Aktar minn 90% tat-tfal b'din il-marda jmutu minn insuffiċjenza tal-qalb fl-ewwel sena tal-ħajja, oħrajn isofru minn ritardazzjoni mentali severa u kważi uneducable.

Trisomy 16 kromożomi huwa aktar komuni minn kwalunkwe aneuploide oħra. Dan id-disturb ġenetiku huwa letali,-fetu imut fil-ġuf matul l-ewwel tliet xhur tat-tqala.

Aneuploide fil-bnedmin tista 'tintwera marda ġenetika rari - sindromu Varkani, trisomy tat kromożomi 8. Is-sintomi ewlenin - ritardazzjoni mentali, difetti tal-qalb, anomaliji skeletali.

Aneuploide ta 'kromożomi sess

Tip ta 'aneuploide, li mhux dejjem iwassal għal konsegwenzi serji - għall trisomy X kromożomi. Tali ksur huwa biss għan-nisa. Trisomy X-kromożomi huwa relattivament frekwenti - 0.1% tan-nisa. Il-marda ma tistax manifest matul il-ħajja, li sseħħ f'madwar 30% tal-każijiet. Għall-interessi li jifdal 70% hija kkaratterizzata mill-sintomi li ġejjin: dyslexia, agraphia, diskors, u disturbi tal-moviment. Applikati f'każijiet bħal dawn, kura sintomatika huwa effettiv ħafna u jgħin biex totalment jew parzjalment jeliminaw dawn is-sintomi.

anomaliji oħra assoċjati man-numru ta 'kromożomi sess, huma ferm aktar serji. Dawn jinkludu sindromu Shereshevskoro - Turner, każ speċjali ta aneuploide, li fihom fl-nisa karjotipiċi - biss kromożomi X wieħed minflok it-tnejn normali. Sintomi - ritardazzjoni mentali, statura qasira, l-iżvilupp indebolita tal-organi ġenitali jista 'jkun f'forma ħafif ta' ritardazzjoni mentali.

Hemm marda serja oħra, li hija kkawżata mill aneuploide. Hija sindromu Klinefelter - il-preżenza ta 'wieħed jew aktar żejda X jew Y kromożomi fl-irġiel. Sintomi ma jidhrux sal-bidu tal-pubertà. Kważi nofs il-pazjenti ma jkollhomx sintomi matul ħajjithom, filwaqt li oħrajn osservati gynecomastia, l-obeżità, infertilità. F'każijiet rari, hemm ritardazzjoni mentali.

Il-kawżi ta aneuploide

Aneuploide iseħħ minħabba l-fatt li matul mejożi l kromożomi omologu ma jinfirdu, u minflok wieħed fil-gameti hit par ta 'kromożomi, jew ma ltqajna xejn. Jekk numru gamete normali ta 'kromożomi, u l-oħra - l-anormali, il-zygote karjotip anormali se.

kromożomi omologi indiviżi jistgħu jkunu dovuti għal kundizzjonijiet ambjentali sfavorevoli, espożizzjoni għall-tossini tan-natura differenti. Iżda ħafna drabi r-raġuni huwa eredità: fil-familji fejn kien hemm każijiet ta 'aneuploide, ir-riskju ta jkollhom tarbija ma' karjotip anormali huwa ogħla minn dak tal-ġenituri b'saħħithom.

frekwenza

Nistgħu ngħidu li r-riskju bażiku ta kromożomi aneuploide-mard fuq medja hija baxxa, peress mard ġenetiku kollha huma kklassifikati bħala rari. Il-probabbiltà ġenerali ta jkollhom tarbija ma 'karjotip abnormalità tħalli 5% jekk iż-żewġ ġenituri huma b'saħħithom. Jekk ġenitur wieħed ikollu xi karjotip anormali, il-probabbiltà ta 'żidiet morda twelid tat-tfal.

frekwenza aneuploidies jiddependi fuq il-kromożomi. L-karjotip aktar komuni anormalità - sindromu Klinefelter, il kromożomi sess aneuploide, frekwenza ta '1 500 subien twelid, l-aktar rari - sindromu Varkani, aneuploide tal kromożomi 8, il-frekwenza ta' 01:50 000.

trattament

trattament aneuploidies huwa dejjem sintomatika. Meta sindromu Shereshevscky - Turner jgħid tkabbir baxx u nuqqas ta 'ormoni tas-sess femminili, minħabba li l-trattament użat sterojdi anaboliċi.

trattament sindromu Down huwa mnaqqas għall-istudji ma 'pazjenti programmi speċjali mmirati lejn l-iżvilupp tal-kapaċitajiet konjittivi.

Pazjenti bil-sindromu Varkani rarament jgħixu sa 20 sena. Maż-żmien, il-bidliet anatomiċi ġodda, ritardazzjoni mentali progressiva. Jekk ikun meħtieġ, billi jirrikorru għal kirurġija biex jikkoreġu l-kundizzjoni u t-trattament ta 'l-contractures sinsla.

Jekk bniet trisomy X kromożomi hemm dewmien ta 'żvilupp diskors, jista' jkollok bżonn li tikkonsulta terapista tat-taħdit. Fil-każ ta 'problemi bil-kitba u l-qari għandek tara dyslexia speċjalista.

sindromu Klinefelter mhux dejjem taffettwa l-kwalità tal-ħajja għall-pazjenti. F'każijiet rari, hemm ritardazzjoni mentali. Jiddependi fuq il-grad tagħha (ħafif, moderat, severa), programm individwali ta 'studju. Jekk gynecomastia manifest, tnaqqis fil-funzjoni sesswali, infertilità, imbagħad rrikorriet għat-terapija bl-ormoni.

dijanjostika

Identifika mard ġenetiku tal-fetu jista 'użu ta' varjetà ta 'metodi (eżami ultrasoniku, bijokimiċi metodu markaturi).

Bl-għajnuna ta 'ultrasound jistgħu jiżvelaw sindromu Down fetu fi stadju bikri ta' żvilupp.

dijanjosi prenatali mhux invażiva ta aneuploide huwa metodu sikur u preċiża tad-determinazzjoni l-anormalitajiet karjotipiċi possibbli. Il-metodu huwa sempliċi - speċjalista teżamina frammenti tad-DNA ta 'tfal fid-demm l-omm. dijanjosi invażiva tal aneuploide huwa iktar preċiż, iżda din twettaq ir-riskju ta 'abort spontanju, jirrikorru għaliha biss f'każijiet estremi.

Fatturi li jżidu l-probabbiltà ta aneuploide

Studji riċenti wrew li hemm korrelazzjoni definit bejn l-età materna u l-probabbiltà ta jkollhom tarbija ma 'sindromu Down, sindromu sindromu Patau jew Edwards. L-anzjani l-mara, l-ogħla probabbiltà tat-twelid tat-tarbija tagħha ma 'karjotip anormali.

Liema fatturi għandhom rwol kruċjali fl-iżvilupp ta 'kromożomi sess aneuploide mhux magħruf. Huwa preżunt li r-rwol ewlieni f'dawn il-każijiet jappartjeni eredità.