Sindromu hurler s: Causes, Trattament u Stampa

Mukopolisakkaridożi - l-isem komuni ta 'numru ta' mard rari li huma ġenetika fl-oriġini. Patoloġija tiżviluppa minħabba nuqqas ta 'fil-ġisem ta' ċerti enżimi li jgħinu jkissru xaħmijiet u karboidrati fis molekuli sempliċi. Dan l-artikolu jiddiskuti mukopolisakkaridożi tip 1 - sindromu hurler.

raġunijiet

Il-marda hija ereditarja awtosomali b'mod reċessiv. Huwa jiżviluppa minħabba anomaliji ta 'skambju mucopolysaccharides.

patoġenesi

Mukopolisakkaridożi tirrigwarda hekk imsejħa mard ħażna lisosomali. Bħala riżultat ta 'defiċjenza ta' enzimi lisosomali huwa kataboliżmu diffiċli ta 'glycosaminoglycans. Jakkumulaw fit-tessuti u l-organi, jħarbat il-korp u sistemi tagħha. Fl-ewwel lok hemm il-iskeletru ta 'defeat u l-iżvilupp fiżiku mdewma.

sinjali u sintomi esterni

Sintomi tal-marda huma manifestat fil-forma ta 'difetti fl-għadam, konnettiv, tessuti kartilaġinużi. Il-prinċipali karatteristika - ritardazzjoni tkabbir. Dan sintomu jistgħu jiġu skoperti qabel l-oħrajn, normalment sat-tmiem tal-ewwel sena tal-ħajja, isir ċar li t-tifel qed stunted.

Mukopolisakkaridożi wkoll possibbli li wieħed jassumi, jaraw karatteristiċi tal-wiċċ aħrax. F'pazjenti bi ilsien kbar, gipertelozirm (wisq distanza bejn l-organi paired, f'dan il-każ bejn l-għajnejn), widnejn deformat, overhangs forehead, snien mgħawġa.

Sintomi jinkludu mukopolisakkaridożi deformazzjoni tat-toraċi, espress kyphosis tas-sinsla thoracolumbar. Fit-twettiq x-rays jistgħu jiġu skoperti ossifikazzjoni prematur occipito-parietal Disturbi ossifikazzjoni sutura mingħajr nuklei.

F'ħafna każijiet, il-marda hija akkumpanjata minn mobilità limitata tal-ġogi, hernias addominali, epatosplenomegalija (tkabbir tal-fwied u l-milsa minħabba proċessi patoloġiċi li jseħħu bħala riżultat tal-marda).

Min-naħa tal Newroloġija mmarkata ritardazzjoni mutur u ipotonija. Ukoll, meta jkun hemm indeboliment tal mukopolisakkaridożi smigħ u tnaqqis ta 'intelliġenza sakemm dimenzja severa. Minħabba l-organi interni progressivi leżjonijiet skeletali sistemiċi soġġetti wkoll għal disturbi fi gradi differenti.

tipi ta 'mukopolisakkaridożi

Hemm diversi tipi ta 'mard li huma differenti severità ta' bidliet u disturbi tas-psyche għadam:

• I - sindromu hurler.
• sindromu Gunter (Hunter) - II.
• III - sindromu Sanfilippo.
• IV - Morquio Syndrome.
• sindromu Maroto - - VI Lamy.
• VII - sindromu Sly.

Id-diviżjoni fil-prattiki mediċi ta 'diversi pajjiżi jistgħu jkunu differenti. Fit-tip V normalment iżolati sindromu Scheie. Il-komunità Amerikan huwa mukopolisaridozami marid diviż bil-severità tas-sintomi ta 'l-ewwel tip, u hemm tliet fenotipi: sindromu hurler, sindromu Scheie, u intermedji bejn sindromu hurler - Sheye (inklużi hurler agħar, Sheye - l-eħfef).

sindromu hurler

Din il-formola sseħħ aktar spiss minn oħrajn, u ġie deskritt qabel sindromi oħrajn. Barra minn hekk, l-istampa klinika mill-aktar colorful u tipiku ta 'kull tip ta' mukopolisakkaridożi.

sindromu hurler hija kkawżata minn awtosomali wirt reċessiv. Dan it-tip ta 'marda hija kkaratterizzata minn progress rapidu ħafna. Minkejja l-fatt li l-ewwel tip huwa simili għat-tieni mukopolisakkaridożi (Gunther, jew Hunter), hija marda kumpless. Għall-ewwel darba din il-formola ġiet deskritta fl-1919 mill Gertrud hurler (u għalhekk l-isem korrett - sindromu hurler, hurler le). Il-frekwenza tal-okkorrenza - każ wieħed ta '20-25 elf ruħ, u f'ħafna każijiet il-ġenituri tat-tfal affettwati huma relatati bid-demm. Mela jekk inti dijanjostikati bil "sindromu hurler", ir-raġunijiet għandek bżonn tħares lejn il-livell ġenetiku. Sintomi jidhru kważi immedjatament wara t-twelid, u l-istampa klinika ta 'sentejn diġà esprima b'mod sħiħ.

sindromu hurler s - manifestazzjoni klassika tal-marda. Peress li l-marda imewwet it-tkabbir, indikat l-opaċità apparenti tal-kornea, il nażali vini overflow. F'dan il-forma tal-marda fil-X-ray jistgħux jiġu skoperti espansjoni sella, tqassir u l-estensjoni ta 'għadam twil, ipoplażja vertebrali, u Sharpness tar-reġjun lumbari (hekk imsejħa vertebri ħut), il-deformazzjoni kolonna vertebrali (pazjenti jbatu kyphosis sinsla thoracolumbar u lordosis). Tibda patoloġija tas-sistema kardjovaskulari - arterji koronarji misduda jvarjaw valvoli, mijokardju, endokardju, il-qalb tikber fid-daqs.

idroċefalite immarkat, il-kawża li huma depożiti ta 'mucopolysaccharides fil-meninġi. foċi Definita ta demajlinazzjoni. Mucopolysaccharides depożitati wkoll fil-fwied, milsa, epitelju tubulari renali; retina, sclera, korneja ta 'l-għajn; ċelloli tan-nervituri, qarquċa.

It-tfal huma mwielda ma 'dehra karatteristika - dawn ikollhom partikolari ħafna, karatteristiċi tal-wiċċ oħxon, u huwa għalhekk isem mukopolisaharoidozov ieħor - gargoilizm (mill-kelma "gargoyle" - figura meraviljuż ma karatteristiċi tal-wiċċ mhux tas-soltu), inkluża l-hekk imsejħa, u sindrome hurler. Ritratti, li juru l-pazjenti juru b'mod ċar id-distorsjoni stramba ta 'karatteristiċi tal-wiċċ tat-tfal. Dawn it-tfal biddel il-kranju - li tieħu l-forma tal-prim tal-bastiment, hemm hekk imsejħa scaphocephaly, imnieħer sunken, xufftejn ħoxna, ilsien kbir, forehead wieqaf, l-għonq qasir u espressjoni tal-wiċċ karatteristika. Lejn l-estern, huwa verament qisu l-mod juru Gargoyles mythological.

Ukoll, dawn kienu qassret il-sider, il-kustilji aktar baxxi jisporġu, hemm sinjali ta 'kyphosis,-ġogi (speċjalment il-swaba u minkbejn) huma inattivi, jista' jkun ftuq ingwinali u umbilikali. Imsiemer jistgħu jiksbu l-tip ta 'tazzi li tosserva minnhom, xagħar isir iebes u niexef, il-vuċi - baxx u husky. Opportunità ta 'telf jew saħansitra truxija smigħ. Pazjenti spiss isofru minn sinna decay, li tikkawża sindromu hurler.

Sintomi jinkludu mard tas-sistema respiratorja, għaliex dan tarbija tkun nifs mill-ħalq, hu deher adenoids, huwa suxxettibbli għall-infezzjonijiet virali. Maż-żmien, huwa żviluppat karatteristika ta 'problemi mukopolisakkaridożi bil-fwied u l-milsa (minħabba żieda fl-istonku), dimenzja.

Tkabbir jibqa żgħir. Minħabba l-istatura żbaljata u deformitajiet tas-sinsla, il-pazjenti jmorru fuq saqajn bent, tiptoe.

sindromu hurler karattru malinn progressiva, hekk pazjenti diżabilità iseħħ estremament malajr. Ħafna minnhom ma jkampawx anke 10 snin.

dijanjostika

Il-pazjent għandu jmexxi l-istudji ġenetiċi kliniċi, radjoloġiċi, bijokimiċi, ġenealoġiċi u molekulari. Dijanjosi hija magħmula fuq manifestazzjonijiet kliniċi ta 'mard, ibbażati fuq studji tar-raġġi X u l-analiżi ta' awrina, li huwa determinat mill-attività enżimi u tneħħija ta 'glycosaminoglycans.

trattament ta 'mukopolisakkaridożi

Jekk pazjent tkun iddijanjostikata "sindromu hurler" trattament jinvolvi itwal sintomatika. Il-pazjent tkun osservata fit ortopedika kumplessi, kirurgu, pedjatra, otolaryngologist, newrokirurgu, newrologu u oftalmologu. Pazjenti għaddew korrezzjoni ortopedika ta 'disturbi tas-sistema muskuloskeletali, neħħi l-ftuq trattati jokkorru frekwentament f'dawn il-pazjenti mard virali, telf ta' smigħ, otitis, sinusite. taqa 'wkoll taħt is-superviżjoni tas-sistema kardjovaskulari.

drogi ormonali Użati li temporanjament jtejbu l-kondizzjoni tal-pazjent:

• glukokortikojdi,
• kortikotropin,
• tireoidin.

Barra minn hekk, il-pazjent juri vitamina A, dextran 70, li temporanjament itejbu l-kundizzjoni tal-pazjent. titjib ta 'terminu qasir jagħti preparazzjonijiet trasfużjoni plażma tad-demm.

sindromu hurler meta l-pazjent jista 'jiġi assenjat lill fiżjoterapija: Elettroforeżi lidazy fuq iż-żona tal-ġogi affettwati, titqib tal-laser, terapija manjetiċi, banjijiet paraffin. Ukoll, il-pazjenti huma mħeġġa biex jidħlu fit-terapija fiżika, eżerċizzji li jaffettwaw il-ġogi u tas-sinsla. riżultati tajbin spiss jagħti massaġġi.

Peress li pazjenti sindromu hurler suxxettibbli għall-mard respiratorju, għandhom isiru fil-ħin foċi infezzjoni sanation fil-ħalq u nasofarinġi.

Għat-trattament ta mukopolisakkaridożi tat-tip 1 spiss imwettaq Kirurġija - trapjant tal-kornea u l-korrezzjoni ta 'mard tal-qalb valvulari u tinqabad ġewwa tan-nervituri. Fil-prattika internazzjonali, flimkien ma 'mediċini trattament sintomatika, fiżjoterapija jew l-użu kirurġija ta' terapija enżima u staminali trapjant ta 'ċelluli.

Jekk ikun meħtieġ, il-pazjent isir gryzheissecheniya, adenoidectomy, operazzjoni antiglaucomatous, trakeostomija, ġogi tal-ġenbejn prostetiċi, fix-xant idroċefalite, eċċ ..

prospetti

It-tbassir huwa sfavorevoli għas-sindromu hurler u forom oħra li għandhom mukopolisakkaridożi. sindromu hurler hija kkaratterizzata mill-akbar disprament. bidliet skeletriċi minn sena għal żieda sena, bħala riżultat ta 'l-organi u s-sistemi huma soġġetti għal vjolazzjonijiet aktar sinifikanti. Jekk tifel imut ta 'pnewmonja minn età bikrija, billi 7-12 snin huwa hilflose fiżikament u mentalment diżabbli. Biex adolexxenza unità ħajjin.

prevenzjoni

Jipprevjenu l-marda hija impossibbli. Iżda int tista jiskopriha fi stadju bikri - dijanjosi meta prenatali. Biex tagħmel dan, analiżi ta 'ċelluli borqom għall defiċjenza enzima (fil-każ ta' riżultat pożittiv tat-tqala huwa rakkomandat abort).

Minħabba l dijanjożi bikrija u t-trattament fil-ħin li żviluppaw kompressjoni korda spinali jistgħu jevitaw ħsara permanenti lill-nervituri. obbligatorja fil-pariri mediċi u ġenetika għall-prevenzjoni.

previżjonijiet trattament

Minkejja d-diffikultajiet f'termini ta 'trattament ta' sindromu hurler, fl-aħħar 20 sena f'ħafna pajjiżi żviluppati, trapjant tal-mudullun, li jtejjeb b'mod sinifikanti l-kwalità tal-ħajja tal-pazjenti. Aktar minn 10 snin użata terapija ta 'sostituzzjoni drogi għat-trattament tal-forom kollha ta' mukopolisakkaridożi mhux newroloġiċi.