Sindromu Aicardi: deskrizzjoni, dijanjosi, il-prevalenza.

Aicardi Sindromu - rari marda ereditarja, li timmanifesta-nuqqas ta ' l-corpus callosum, attakki epilettiċi u bidliet fil-fundus. Barra minn hekk, il-pazjenti dewmu iżvilupp mentali u fiżika u ksur tal-istruttura tal-għadam tal-wiċċ tal-kranju.

istorja

Fil-60 snin tas-seklu għoxrin newrologu Franċiż Zhan Aykardi deskritti għexieren ta 'każijiet ta' din il-marda. Hemm referenzi preċedenti għalihom fil-letteratura medika, iżda imbagħad dawn kienu msemmija bħala manifestazzjonijiet ta 'infezzjoni konġenitali. Seba 'snin wara l-ewwel pubblikazzjoni tal-komunità medika introduċiet nosological unità ġdida - sindromu Aicardi.

Iżda l-istudju tal-marda kompliet, in-numru ta 'sintomi, u anki estiża, friegħi ġodda ħarġu. Per eżempju, Aicardi-Hauterivian sindromu li timmanifesta enċefalopatija ma klarifika gangliji bażali u leukodystrophy.

prevalenza

Peress rikonoxximent uffiċjali neurologists sindromu Aicardi tagħha sodisfatti madwar ħames mitt darba. Ħafna mill-pazjenti għexu fil-Ġappun u pajjiżi Ażjatiċi oħra. Skond l-riċerkaturi Svizzera, l-inċidenza ta 'mard - 15-il każ kull mitt elf tfal. Sfortunatament, l-istatistika x'aktarx jissottovalutaw-limitu ta 'għoti, bħala l-maġġoranza tal-pazjenti tibqa mhux eżaminati.

Il-marda tiżviluppa fil-bniet. U t-tobba jemmnu li huwa l-kawża ta 'ħafna każijiet ta' dewmien ta 'żvilupp psiko-fiżjoloġiċi u spażmi infantile.

ġenetika

sindromu Aicardi - marda marbuta mas-sess, il-ġene difettuż tinsab fuq il-kromożomi X. tliet każijiet reġistrati li fihom subien bis-sindromu Klinefelter jkollhom sintomi simili. Għat-tfal maskili bi ġenotip normali marda XY hija fatali.

każijiet kollha ta 'l-apparenza ta' din il-marda huma r-riżultat ta 'mutazzjonijiet sporadiċi. Jiġifieri, qabel il proband familja ma tkunx sabet każijiet ta 'sindromu Aicardi. It-trasferiment tal-ġene difettuż mill-omm għat bint huwa improbabbli. Ir-riskju li t-tieni wild se tkun imwielda b'din il-marda huwa żgħir ħafna u huwa inqas minn wieħed fil-mija.

Jekk napplikaw il-liġijiet ta 'Mendel, li l-koppja kellhomx waħda diġà tifel b'din il-marda, inti għandek l-għażliet li ġejjin:

• tifel tarbija mwielda mejta;
• tfajla b'saħħithom (33%);
• tifel b'saħħithom (33%);
• tfajla morda (33%).

Il-kawżi tal-marda għadhom mhumiex magħrufa, riċerka għadha għaddejja.

anatomija patoloġika

Xjentisti u tobba jużaw metodi differenti biex jistabbilixxu l-Syndrome Aicardi. Ritratt minn moħħ immaġni bir-riżonanza manjetika - wieħed mill-aktar komuni, iżda li tikkunsidra l-istampa kollha hija possibbli biss fil-awtopsja. Matul l-istudju tal-moħħ jistgħu jindividwaw anormalitajiet multipli ta 'żvilupp tubu newrali:

• nuqqas totali jew parzjali tal-callosum corpus;
• bidla fil-pożizzjoni tal-kortiċi ċerebrali;
• pożizzjoni anormali tal convolutions;
• ċisti b'kontenut tas-seru.

eżami mikroskopiku tikxef irregolaritajiet fl-istruttura taċ-ċelluli taż-żoni milquta. Fil-fundus tippreżenta wkoll il-bidliet tipiċi bħall tidjiq tal-tessut, jitnaqqas in-numru tal-vini u pigment, iżda l-koni tkabbir u vireg.

klinika

Kif tista 'tfittex it-tfal bis-sindromu Aicardi? Is-sintomi mhumiex speċifiċi biżżejjed fil-bidu, għax it-tfal imwielda fil tul, vaġinali u ħarsa b'saħħithom. Sa tliet xhur trabi tiżviluppa l-ebda sintomi kliniċi, allura hemm aċċessjonijiet. Dawn huma ppreżentati fil-forma ta 'retropulsivnyh serjali simetriċi spażmi kloniċi toniċi tad-dirgħajn. F'ħafna każijiet dan għadu jingħaqdu muskoli infantile spażmi flexor. F'każijiet rari, il-marda sseħħ fil-debutt ta 'l-ewwel xahar tal-ħajja. -attakki epileptiċi mhumiex maħsuda medikazzjoni.

Fil -istatus newroloġiku ta 'tfal tali, tnaqqis ta' daqsijiet kranju, imnaqqsa ton tal-muskoli, iżda huwa riflessi fuq naħa waħda disinhibition jew, bil-maqlub, paresi u paraliżi. Barra minn hekk, nofs il-pazjenti jkollhom anormalitajiet skeletali: agenesis jew nuqqas ta 'kustilji vertebrali. Dan iwassal għal tibdil drastiku qagħda skoljo.

dijanjostika

Bħalissa, m'hemm l-ebda testijiet affidabbli li jistgħu jgħinu jidentifikaw sindromu Aicardi. dijanjosi ġenetika prenatali fuq il-palk ma jkunx possibbli, bħala l-ġene responsabbli għall-iżvilupp ta 'din il-marda għadu mhux żvelat.

Newrologu jista 'jaħtar studju li se tidentifika sintomi speċifiċi. Dawn jinkludu:

• spezzjoni;
• oftalmoskopija;
• electroencephalography;
• immaġni tar-reżonanza manjetika;
• X-rays tas-sinsla.

Dan jippermettilek li jikxfu l-assenza tal-callosum corpus u t-tkissir tal-simetrija tal-emisferi ċerebrali, il-preżenza ta 'ċesti.