Mutazzjoni ta 'nies. mutazzjonijiet kromożomi fil-bnedmin

nies mutazzjoni jirrappreżenta l-bidliet li jseħħu f'ċellola fil-livell tad-DNA. Huma jistgħu jkunu ta 'tipi differenti. Mutazzjoni ta 'nies jistgħu jkunu newtrali. F'dan il-każ, hemm sinonimu nucleoid sostituzzjoni. Bidliet jistgħu jkunu ta 'ħsara. Huma kkaratterizzati minn effett fenotipika intensa. Ukoll nies mutazzjoni jistgħu jkunu utli. F'dan il-każ, il-bidliet għandhom effett fenotipika żgħar. Sussegwentement, ejjew jikkunsidraw f'aktar dettall kif il-mutazzjoni tal-bniedem. Eżempji ta 'bidliet se jingħataw fl-artikolu.

klassifikazzjoni

Identifika tipi differenti ta 'mutazzjonijiet. Xi wħud mill-kategoriji huma, min-naħa, il-klassifikazzjoni tagħha stess. B'mod partikolari, hemm il-mutazzjonijiet li ġejjin:

• Somatiċi.
• Kromożomi.
• Cytoplasmic.
• mutazzjonijiet ġenomiċi fil-bniedem u speċi oħra.

Bidliet qed iseħħu taħt l-influwenza ta 'fatturi varji. Wieħed mill-iktar każijiet ċari ta 'tali bidla kunsidrata Chernobyl. Mutazzjonijiet ta 'nies wara l-diżastru bdew jidhru immedjatament. Madankollu, maż-żmien saru aktar u aktar evidenti.

mutazzjoni kromosomali bniedem

Dawn il-bidliet huma kkaratterizzati minn anormalitajiet strutturali. Il-pawżi kromożomi jseħħu. Ikunu akkumpanjati minn rearrangements differenti fl-istruttura. Għaliex hemm mutazzjonijiet tal-bniedem? Ir-raġuni hija fil-fatturi esterni:

• Fiżika. Dawn jinkludu gamma u X-rays, l-espożizzjoni ultravjola, temperatura (għoli / baxx), il-kamp elettromanjetiku, pressjoni, eċċ.
• Kimika. Dan jinkludi alkoħol, ċitostatiċi, melħ tal-metall tqil, fenoli u komposti oħra.
• Bijoloġika. Dawn jinkludu batterji u vajrusis.

ristrutturar spontanju

Mutazzjoni ta 'nies f'dan il-każ tqum taħt kondizzjonijiet normali. Madankollu, dawn il-bidliet huma jinstabux fin-natura huma estremament rari: 1 miljun kopji ta 'ġeni partikolari 1-100 każijiet. Xjentist JBS Haldane kkalkulat il-probabbiltà medja ta 'aġġustament spontanju. Kienet ġenerazzjoni 5 * 10-5. proċess ta 'żvilupp spontanju jiddependi fuq fatturi esterni u interni - medja pressjoni mutazzjoni.

karatteristika

mutazzjonijiet fil-kromożomi huma l-aktar klassifikati bħala ta 'ħsara. Patoloġiji li jiżviluppaw bħala riżultat ta 'reorganizations, ħafna drabi inkompatibbli mal-ħajja. Kif karatteristiċi bażiċi ta 'mutazzjonijiet fil-kromożomi favur aġġustament aċċidentali. Minħabba minnhom ffurmati multipli ġodda "koalizzjoni". Dawn il-bidliet huma ifformular mill-funzjoni tal-ġeni, tqassam l-elementi matul il-ġenoma b'kumbinazzjoni. valur adattivi tagħhom huwa determinat fil-proċess ta 'għażla.

mutazzjonijiet fil-kromożomi: klassifikazzjoni

Hemm tliet għażliet għal dawn il-bidliet. B'mod partikolari, iso iżolati, inter- u mutazzjonijiet intrachromosomal. Aħħar ikkaratterizzat minn anormalitajiet (aberatsiyami). Dawn huma identifikati fil-qafas ta 'kromożomi wieħed. Dan tibdiliet grupp jinkludi:

• Tħassir. Dawn il-mutazzjonijiet jirrappreżentaw telf intern jew ta 'porzjoni aħħar tal-kromożomi. Ir-ristrutturar ta 'dan it-tip jista' jikkawża ħafna ta 'anomaliji waqt l-iżvilupp embrijoniku (per eżempju, qalb konġenitali tip difett).
• Inverżjoni. Din il-bidla jinvolvi r-rotazzjoni ta 'framment kromożomi għal 180 gradi. u dan ikun iffissat fuq is-sit ta 'qabel. F'dan il-każ, l-ordni ta 'l-elementi strutturali hija maqsuma, iżda dan ma jaffettwax il-fenotip, jekk ma jkunx hemm fatturi addizzjonali.
• Duplikazzjonijiet. Huma jirrappreżentaw framment kromożomi multiplikazzjoni. Tali devjazzjoni min-norma jipprovoka mutazzjonijiet li jintirtu bniedem.

aġġustament Interchromosomal (traslokazzjonijiet) huma skambjati bejn l-elementi tal-porzjonijiet li fihom il-ġeni huma simili. Dawn il-bidliet huma maqsuma:

• Robertsonian. Huwa ffurmat minflok iż-żewġ kromożomi acrocentric awdjo metaċentriku.
• Nonreciprocal. F'dan il-każ, il-porzjon li jiċċaqilqu tal kromożomi wieħed għall-ieħor.
• Reċiproka. Taħt dawn rearrangements jiġu skambjati bejn iż-żewġ elementi.

mutazzjonijiet Izohromosomnye jinqalgħu minħabba l-formazzjoni ta 'kopji kromożomali ta' siti mera tad-tnejn l-oħra, li fihom l-istess settijiet ġeni. Tali devjazzjoni mill-norma msemmija kompost iċċentrati minħabba s-separazzjoni kromatid fatt kross jseħħ Ċentromeru.

It-tipi ta 'bidliet

Hemm mutazzjonijiet kromożomi strutturali u numeriċi. L-aħħar, imbagħad, huma maqsuma aneuploide (dan dehra (trisomy) jew telf (monosomija) elementi addizzjonali) u poliplojdi (li darbiet fin-numru tagħhom). riorganizzazzjoni strutturali ppreżentati inverzjoni, tħassir, traslokazzjonijiet, inserzjonijiet, u isochromosome ċrieki iċċentrati.

L-interazzjoni ta 'tipi differenti ta' arranġamenti mill-ġdid

mutazzjonijiet ġenomiċi huma bidliet differenti fin-numru ta 'elementi strutturali. mutazzjonijiet tal-ġeni huma irregolaritajiet fl-istruttura tal-ġeni. mutazzjonijiet fil-kromożomi jaffettwaw l-istruttura tal-kromożomi nfushom. L-ewwel u l-aħħar, imbagħad, ikollhom l-istess klassifikazzjoni skond poliplojdi u aneuploide. transizzjoni bejniethom ristrutturar huwa traslokazzjoni Robertsonian. Dawn il-mutazzjonijiet huma kumbinati f 'dak l-ordni, u l-kunċett tal-mediċina bħala "anormalità fil-kromożomi". Dan jinkludi:

• patoloġija somatiċi. Dawn jinkludu patoloġija radjazzjoni, per eżempju.
• Disturbi fil-ġuf. Jista 'jkun aborti spontanji, korrimenti.
• mard kromożomi. Dawn jinkludu sindromu Down, u oħrajn.

Fil-preżent, madwar mitt anomaliji magħrufa. Kollha kemm huma kienu studjati u deskritti. Kif sindromi murija madwar 300 forom.

Karatteristiċi ta 'anormalitajiet konġenitali

mutazzjonijiet ereditarji huma ppreżentati b'mod ġust estensiv. Din il-kategorija hija kkaratterizzata minn difetti multipli fl-iżvilupp. Iffurmata bħala riżultat ta 'ksur tal-bidliet l-aktar sinifikanti fil-DNA. Leżjonijiet jseħħu matul fertilizzazzjoni, maturazzjoni gameti, l-istadji inizjali tal-separazzjoni tal-bajda. Nuqqas jista 'jseħħ anke meta jingħaqdu ċelluli ġenituri perfettament b'saħħithom. Dan il-proċess huwa llum għadhom ma jistgħux jiġu kkontrollati u mhumiex mifhuma kompletament.

Il-konsegwenzi ta 'bidliet

Kumplikazzjonijiet ta 'mutazzjonijiet fil-kromożomi għandhom tendenza li jkunu sfavorevoli ħafna għall-persuna. Ħafna drabi dawn jipprovokaw:

• F'70% - abort spontanju.
• Malformazzjonijiet.
• Fil 7.2% - fetu mejjet.
• Il-formazzjoni ta 'tumuri.

Fl-isfond tal-livell ta 'feriti anormalitajiet fil-kromożomi fl-organi ikkawżat minn diversi fatturi: it-tip ta' anomaliji, materjal eċċessiv jew insuffiċjenti fi kromożomi individwali, kondizzjonijiet ambjentali, il-ġenotip tal-organiżmu.

gruppi patoloġiji

Kollha mard kromosomali huma maqsuma f'żewġ kategoriji. L-ewwel hija l-ksur pprovokata fl-għadd ta 'elementi. Dawn patoloġiji parti l-kbira ta 'mard kromożomali. Ħlief trisomies, monosomija u forom oħra ta 'polysomes f'dan il-grupp jinkludi tetraploidy u triploidy (fil-mewt tagħhom jseħħ jew fil-ġuf jew fl-ewwel ftit sigħat wara t-twelid). Ħafna drabi skoperti Down sindromu. Hija bbażata fuq difetti ġenetiċi. sindromu Down huwa msemmi wara l-isem ta 'pedjatra, li ġie deskritt fl-1886. Fil-preżent, dan is-sindromu huwa l-aktar studjati ta 'anormalitajiet kollha kromożomi. Anormalità isseħħ madwar wieħed minn 700. It-tieni grupp jinkludi mard ikkawżat minn bidliet strutturali fis kromożomi. Is-sinjali ta 'dawn il-patoloġiji jinkludu:

• ritardazzjoni tkabbir.
• ritardazzjoni mentali.
• imnieħer tond.
• inżul għajnejn fil-fond.
• difetti tal-qalb (konġenitali) u oħrajn.

Xi mard huma kkawżati minn bidla fin-numru ta 'kromożomi sess. Pazjenti b'tali mutazzjonijiet jkollhom l-ebda wild. Sal-lum, m'hemmx trattament etjoloġika żviluppat b'mod ċar ta 'tali mard. Madankollu, il-marda tista 'tiġi evitata permezz ta' dijanjosi prenatali.

Rwol fl-evoluzzjoni ta '

Fl-isfond ta 'bidliet qawwija fil-kondizzjonijiet ta' mutazzjonijiet li qabel kienet ta 'ħsara jistgħu jkunu utli. Bħala riżultat ta 'dan l-aġġustament huma kkunsidrati li huma materjal għall-għażla. Jekk il-mutazzjoni mhijiex affettwata mill-frammenti tad-DNA "silenzjużi" jew hi jipprovoka is-sostituzzjoni ta 'wieħed framment kodiċi sinonimu, bħala regola, ma timmanifesta ruħha bl-ebda mod fil-fenotip. Madankollu, tali aġġustament tista 'tiġi skoperta. Għal dan il-għan, metodi ta 'analiżi tal-ġeni. Minħabba l-fatt li l-bidliet iseħħu minħabba l-espożizzjoni għal fatturi naturali, allura, jekk wieħed jassumi li l-karatteristiċi ewlenin tal-ambjent ma jinbidilx, jidher li mutazzjonijiet jidhru madwar bi frekwenza kostanti. Dan il-fatt jista 'jiġi applikat fl-istudju tal phylogeny - l-analiżi ta' parentela u l-oriġini ta 'taxa differenti, inkluż il-bniedem. B'konnessjoni ma 'dan l-aġġustament fil- "ġeni siekta" avukat għal riċerkaturi bħala "arloġġ molekulari." It-teorija hija bbażata wkoll fuq il-fatt li ħafna mill-bidliet huma newtrali. rata tagħhom ta 'akkumulazzjoni fil-ġene partikolari hija dgħajfa jew kompletament indipendenti mill-influwenza ta' selezzjoni naturali. Bħala riżultat tal-mutazzjoni isir kostanti fuq perjodu twil. Madankollu, għal ġeni varji intensità se stess.

Bħala konklużjoni

L-istudju tal-mekkaniżmu ta 'okkorrenza, aktar żvilupp ta' l-arranġamenti mill-ġdid fl-aċidu deoxyribonucleic mitokondrijali, li tiġi kkonvertita fid-wild permezz tal-linja materna, u fil--kromożomi Y, għaddiet mill-missier, hija użata ħafna llum biżżejjed fil-bijoloġija evoluzzjonarju. Miġbura, analizzati u materjali systematized, ir-riżultati tar-riċerka jintużaw fi studji tal-oriġini tal-nazzjonalitajiet varji u tiġrijiet. Ta 'importanza partikolari huma l-informazzjoni lejn ir-rikostruzzjoni tal-formazzjoni bijoloġiku u l-iżvilupp tal-umanità.