Lesch - sindromu Nyhan: ritratt ta 'wirt, il-kawżi, sintomi, trattament

sindromu Lesch - Nyhan attribwiti għal mard ereditarju li huma assoċjati ma 'disturbi metaboliċi. Il-marda timmanifesta ruħha fl-ewwel xhur tal-ħajja. Huwa perikoluż minħabba li mhuwiex kontra terapija speċifika. Trattament tgħin biss biex jistabbilizza l-kundizzjoni, iżda mhux kompletament fejqan-tfal, tindirizza l-kawżi radikali. X'inhuma l-karatteristiċi ta 'din il-marda? X'inhu l-probabbiltà ta 'tali sindromu?

definizzjoni

Fost il-disturbi rari ta 'metaboliżmu purine inixxu anormali Lesch - Nyhan. sindromu sseħħ aktar spiss fin-subien, kif marbuta ma 'X-kromożomi. Hija assoċjata ma 'defiċjenza enzima, li rriżultat fl-iskambju ta' aċidu uriku ikun miksur, il-kwantità tagħha żidiet. L-akkumulazzjoni ta 'din is-sustanza hija murija manifestazzjonijiet newroloġiċi li jmissu magħhom u metaboliċi u li fuqhom jistgħu jiġu suspettati mard. L-imġiba stramba tat-tarbija teħtieġ eżami mediku, li jinkludi l-ġbir u l-analiżi ta 'l-eżami ġenetika komuni.

etjoloġija

X'inhi r-raġuni sindromu Lesch - Nyhan? Il-kawżi ta 'din il-marda huma miżrugħa fl problemi ġenetiċi. Dan ifisser li l-iżvilupp tal-patoloġija tal-preżenza ta 'ġene reċessiv fl-omm - difett marbuta mas-sess. Dettalji tal-proċess huma deskritti hawn taħt. Il-preżenza ta 'dan il-ġene mhux dejjem iwassal għall-iżvilupp tas-sindrome - il-probabbiltà hija ta '25%. Sabiex jiġi evalwat ir-riskju ta 'mard, huwa rrakkomandat twettiq pariri mediċi u ġenetika.

disturb ġenetiku

Sindromu Lesch - Nyhan (mod reċessiv 'wirt,-sess marbuta) hija marda li tintiret severa. Hija assoċjata ma 'leżjoni tal-HPRT ġene (-hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), li tinsab fuq lX-kromosoma - fuq driegħ twila tiegħu. Fin-nisa, hemm żewġ kromożomi bħal dawn u l-irġiel jkollhom waħda, u huwa għalhekk disturb ġenetiku hija aktar komuni fl-irġiel. Il-każijiet ta 'l-sindromu fin-nisa hija rari, u l-apparenza tagħha jistgħu jiġu attribwiti lill X-inattivazzjoni.

karatteristiċi bijokimiċi

Minħabba l enzima disturbi manifestat sindromu Lesch - Nyhan. Bijokimika huwa defiċjenza ta 'hypoxanthine-guanine. Taħt kondizzjonijiet normali, din l-enzima teżisti fiċ-ċelluli kollha, iżda ħafna jinstab fin-numru ta 'newroni tal-moħħ. disturb ġenetiku twassal għal assenza tiegħu, li jirriżulta fl hypoxanthine skambju disturbati. Dan jipproduċi ammonti eċċessivi ta 'aċidu uriku li jiġi skopert bl assaġġi fl-awrina u demm. C'est pourquoi pazjenti jkollhom sintomi ta 'gotta.

Karatteristiċi fluwidu ċerebrospinali. Dan iżid il-livell ta 'hypoxanthine, mhux uric acid. Dan jikkawża anormalitajiet newroloġiċi, u aċidu uriku permezz tal- blood-brain barrier li jgħaddu le. L-etjoloġija ta 'mard fl-imġiba bħalissa mhumiex installati. Xjentisti ma jassoċja ma 'eċċess ta' hypoxanthine u aċidu uriku. Huwa maħsub li iperuriċemija twassal għal nuqqas ta 'dopamine. sensittività eċċessiva Iffurmat D1-riċetturi li jinsabu fil newroni istriatum. Dan jista 'jwassal għal żieda aggressjoni.

manifestazzjonijiet kliniċi

Peress problemi ġenetiċi assoċjati kif il sindromu timmanifesta ruħha Lesch - Nyhan. Sintomi tal-marda primarjament jirrifletti ħsara lis-sistema nervuża. Pazjenti inkwetat espressjoni konvulżjonijiet, filwaqt bugħawwieġ grab xi gruppi ta 'muskoli. giperkinezy wkoll komuni, manifestat twitching riġlejn bħala riżultat ta 'żieda spontanju fit-ton tal-muskoli. Tfal ma 'dan is-sindromu għadhom lura fl-iżvilupp fiżiku u mentali: diskors tagħhom huwa taħdit, possibilment mixi bidu tard. L-impatt fuq il-funzjoni tan-nerv vagus twassal għal żieda gag reflex: tbattil istonku jiġri mingħajr ebda raġuni. Barra minn hekk, il-paraliżi frekwenti u attakki epilettiċi. Il-marda hija assoċjata ma 'disturbi metaboliċi, b'hekk tikkawża s-sintomi speċifiċi. Kuljum, normalment, ammont kbir ta 'awrina, li tkun konnessa ma' patoloġija kostanti u renali għatx. aċidu uriku jiġi akkumulat fil-earlobes, li jwassal għall-formazzjoni ta tofi hekk imsejħa. Fl-awrina skoperti kristalli aċidu uriku li jkollhom kulur oranġjo. Barra minn hekk, il-proċess involut ġogi, normalment żgħar. Huma jiżviluppaw infjammazzjoni - artrite.

imġieba

Ma l-istili ta 'ħajja u d-drawwiet tal-marda Lesch - Nyhan? Sindromu tibdel serjament l-imġiba tal-pazjent minħabba l-CNS. It-tifel isir ħafna kwiet, burdata tiegħu qiegħed jinbidel kontinwament. Partikolarment episodji notevoli ta 'aggressjoni li jistgħu jseħħu mingħajr raġuni fi kwalunkwe ħin. Dawn it-tfal għandhom tendenza għall-awto-leżjoniżmu, li bħalissa hija applikata għall-gdim u grif. Huwa meqjus sintomu karatteristiku tal-patoloġija. Anke għaż-żamma sensittività sħiħa għall-uġigħ ma tieqafx pazjenti. Huma jistgħu jgħajtu fl-uġigħ, iżda tkompli tikkaġuna awto-leżjoniżmu.

dijanjostika

Id-dijanjosi "sindromu Lesch - Nyhan" (ritratti ta 'pazjenti huma ppreżentati fl-artikolu) huwa bbażat fuq eżaminazzjoni klinika u l-metodi addizzjonali speċjali ta' riċerka. Jissuġġerixxi patoloġija għajnuna tlieta sintomu prinċipali. Oqgħod attent għal disturbi fil-muskoli natura konvulsivi, tendenza għall-awto-leżjoniżmu u poliurja. Rwol speċjali tindaqq minn trawma lilha nfisha li għandu jibgħat alert ġenituri. Wara li jkunu identifikati s-sintomi tat-tfal mibgħuta għall-awrina u l-analiżi tad-demm. Bijokimika se jiddeterminaw il-livell ta 'aċidu uriku fid dawn il-fluwidi bijoloġiċi. Huwa wkoll meħtieġ li jsiru analiżi ġenetika, li kkonfermat id-dijanjożi. Huwa rrakkomanda li ultrasound kliewi biex tiskopri patoloġija fihom. Wara l-konferma tal-marda l-minuri gets reġistrati għall newrologu u rheumatologist.

trattament

Metodi farmakoloġiċi u mhux farmakoloġiċi biex jgħinu jikkoreġu l-sindromu Lesch - Nyhan. Trattament hija mmirata lejn il-prevenzjoni ta 'kumplikazzjonijiet u titjib. Biex jitnaqqas ir-riskju ta 'formazzjoni ta' insuffiċjenza tal-kliewi għandhom inaqqsu l-livelli ta 'aċidu uriku, li jilħqu "Allopurinol". Huwa rakkomandat li tuża "diazepam" biex tikkalma l-pazjent u telimina l-attentati biex jikkawżaw ħsara għalih innifsu. Tista 'wkoll tirċievi sedattivi oħrajn. Minbarra l-ħtieġa li jinżamm kontroll ta 'mġiba. Meta attakki aggressivi tista 'tassenja "Risperidone". Barra minn hekk, għandu jelimina sitwazzjonijiet stressanti. Dan se jgħin lill-pazjent biex jadattaw għall-ambjent tagħha u jidħlu f'kuntatt mill-qrib ma 'nies oħra. Appoġġ għall-familji huwa fattur essenzjali li se jgħinu biex jikkoreġu l-imġieba. diapering rakkomandata jew ingwanti artab biex jipproteġu mill-awto-leżjoniżmu. Kellna spiss irrikorrew għall-tneħħija ta 'snien, sabiex jiġi evitat gdim. Fil-mument, l-iżvilupp tal-mediċina, bħal dentistrija, jippermetti l-użu tal-pjanċi speċjali, li jitqiegħdu fis-snien, mingħajr ma jikkawżaw skonfort lill-pazjent.

kumplikazzjonijiet

Bħal ħafna patoloġiji, hemm kumplikazzjonijiet u mard Lesch - Nyhan. Is-sindrome tista 'twassal għal konsegwenzi assoċjati mal-akkumulazzjoni ta' aċidu uriku u hypoxanthine. Dawn id-disturbi tqassar il-ħajja u jipprevjenu normali biex jadattaw għas-soċjetà. Fost Disturbi espressi - artrite u nephrolithiasis.

infjammazzjoni konġunti huwa assoċjat ma soluzzjoni ta 'aċidu uriku. Kristalli cluster hija għandha effetti dannużi fuq tessut qarquċa u l-ambjent tagħha. Ġeneralment jaffettwa l-ġogi tas-saqajn u l-idejn. Fil-qasam ta 'infjammazzjoni jidhru uġigħ u ħmura. sindromu uġigħ żidiet mal-moviment.

Nefrolitijasi (ġebel fil-kliewi jew) jista 'jwassal għal kumplikazzjonijiet bħal dawn bħala pajelonefrite. Il-proċess ta 'infjammazzjoni jinvolvi l- pelvi renali. Infezzjoni jistgħu jinfirxu jew urinogennym hematogenous u mill-tessut u interstitium impressjonanti. Meta tmur fl-istadju kronika ta 'infjammazzjoni kkawżata proċessi irriversibbli sklerożi. iżvilupp mard iwassal għall-formazzjoni ta 'insuffiċjenza renali severa. Speċjalment perikoluż huwa s-sostituzzjoni ta 'elementi strutturali tal-tessut konnettiv-kilwa, huwa irriversibbli kisret funzjoni tiegħu - l-allokazzjoni ta' sustanzi ġisem żejda.

Dawn huma l-karatteristiċi ta 'patoloġija Lesch - Nyhan. Sindromu huwa kompletament inkurabbli. Terapiji immirati biex inaqqsu l-sintomi kliniċi u l-istat ta 'stabbilizzazzjoni. rwol importanti f'dan lagħbu l-ambjent u l-kundizzjonijiet pazjent.