Kawżi, sintomi u trattament ta 'sindromu ta' Turner s

Każijiet tas-sindrome Turner hija pjuttost rari fil-prattika medika moderna. Huwa marda ġenetika, li hija akkumpanjata minn bidliet kwantitattivi jew strutturali fis-sett ta 'kromożomi sess. Għalkemm kompletament jikkura xi marda bħal din ma tistax, bl-użu ta 'trattament ta' daqs kif suppost tistax teħles minn xi wħud mis-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja tal-pazjent.

sindromu ta 'Turner: l Kawżi

Kif diġà msemmi, huwa disturb ġenetiku li hija assoċjata mal-assenza totali jew parzjali ta 'kromożomi X wieħed fin-nisa. Sfortunatament, ir-raġunijiet għal dan it-tibdil għadhom mhumiex mifhuma kompletament.

ċelluli ġerminali primarja embriji huma stabbiliti sew. Iżda għal xi raġuni, fit-tieni nofs tat-tqala hemm hekk imsejħa iżvilupp reverse, li jirriżulta f'numru mnaqqas ta 'ċelluli jew malajr kemm jisparixxu għal kollox.

Tqala huwa spiss akkumpanjati minn sa tossiċità severa għat-theddida ta 'korriment. twelid jew patoloġika, jew jiġu qabel iż-żmien wara xulxin.

sindromu ta 'Turner: Sinjali

Fil-fatt, dawn is-sintomi jista 'jkollhom diversi gradi ta' severità - dan kollu jiddependi fuq tibdil fil-kromosoma u karatteristiċi ta 'żvilupp tal-fetu. Xi sinjali tal-bniet jistgħu jidhru diġà fl-ewwel ġimgħat tal-ħajja - fil trabi tat-twelid għonq qasir mal-karatteristika ġwienaħ-ġilda jingħalaq. Sintomi bikrija jistgħu jinkludu wkoll sider wiesa 'u l-bżieżel maqlubin qawwi.

Peress li l- wild tikber manifestazzjonijiet ta 'sindromu ta' Turner qed isiru aktar evidenti. L-ewwel, hemm stunting - it-tkabbir tal-bniet milquta mhijiex korretta. Għal mard karatterizzati minn struttura anormali tal-widnejn u l-linja baxx ta 'tkabbir tax-xagħar fuq wara tar-ras tiegħu.

Minħabba nuqqas ta 'kromożomi sess osservat żvilupp anormali ta' sistema riproduttiva - ovarju jew ma jeżistux jew ma jissodisfawx funzjonijiet tagħhom. Għalhekk, f'pazjenti li mhux jseħħu waqt il-pubertà, m'hemmx karatteristiċi sesswali sekondarji. tfajla Morda sterili u jbatu minn amenorreja.

Għal sindromu ta 'Turner hija kkaratterizzata wkoll minn edema persistenti tad-dirgħajn u dojoq, integrati litteralment fil-ġilda tal-pjanċa tad-dwiefer. Madwar nofs il-każijiet hemm telf tas-smigħ. Xi pazjenti preżenti mard konġenitali tal-qalb (estensjoni tal-patoloġija valv aortika) u l-kliewi.

Sindromu Trattament Turner

Sfortunatament, huwa impossibbli li jiġu eliminati disturb ġenetiku. Madankollu bniet morda biss bżonn trattament. trattament xieraq jista 'jelimina l-sintomi ewlenin. Jekk ikun hemm problemi tal-qalb, dan juri s-superviżjoni kontinwa minn tabib u kirurġija, jekk ikun meħtieġ.

Barra minn hekk, bl-użu mhux trattat ormon tat-tkabbir. Fil adoloxxenza bniet amministrati ormoni tas-sess li jikkontribwixxu għall-iżvilupp normali tal-karatteristiċi sesswali sekondarji. Bil qawwija nefħa jużaw kalzetti kompressjoni speċjali.

Għalkemm din il-marda tisraq mara l-opportunità li jkollhom it-tfal ta ', it-trattament magħmul sew tagħhom stess jistgħu jgħixu ħajja normali.