Down sindromu: jekk il-metodu ta 'trattament jinstab?

Zherom Lezhen - Franċiż li nofs seklu ilu sabet żball fil-kromożomi responsabbli għall-okkorrenza ta 'sindromu Down. Lejeune, li miet fl-1994, kien Kattoliku devout, u kien ixxukkjat meta nduna li l-iskoperta tiegħu se jwassal għal testijiet prenatali u aborti sussegwenti. Fil-fehma tiegħu, kien l-eliminazzjoni tal-pazjenti, aktar milli kura. Huwa kien ċert li someday kura se jkun jinstab. Huwa kiteb: "Aħna se jirbaħ din il-marda. Huwa inaċċettabbli li aħna ma. Dan se jeħtieġ sforz ħafna inqas intellettwali milli tibgħat raġel lejn il-qamar. "

ittestjar prenatali

Diana Bianchi, waħda mill-aktar famużi fid-Amerika geneticists twelid, żamm ta 'ittra mill-Lejeune, li issa prekarja fil-qafas fil-kariga tagħha. Hija magħrufa u onorat talli pparteċipaw fl-introduzzjoni tat-testing prenatali mhux invażivi, kif ukoll dak dokumentat fid-dettall il-vantaġġi u liżvantaġġi ta 'ittestjar. testijiet tad-demm, li hija eżaminat, huma mtejba metodu ta 'jinduna bl-iżbalji fil-kromosomi, bħas-sindromu Down --difett ġenetiku konġenitali-aktar komuni li twassal għall-diżabilità intellettwali. Peress li dawn it-testijiet kienu użati fl-2011, kienu miżmuma għal aktar minn żewġ miljun.

għażla diffiċli

Dawn it-testijiet huma estremament preċiża u jistgħu jindividwaw Down sindromu fil-fetu fl-ewwel trimestru. Madankollu, il-possibilitajiet mediċi fil-kisba ta 'riżultat pożittiv fil-proċess ta' ttestjar għadhom limitati ħafna, peress li kien fil-jiem ta Lejeune. Jew l-omm itemm it-tqala jew twelid ta 'tifel li se jkollhom diversi gradi ta' diżabilità. Sittin għall mija tan-nisa li jkunu dijanjosi bikrija u sebgħin tindika li wliedhom se jkollhom sindromu Down jagħżlu abort.

kritika mhux ġustifikata

Dan huwa għaliex parti kbira ta 'l-Bianchi fit-tixrid rapidu ta' ttestjar mhux invażivi għamlitha wkoll mira għall-kritika minn ħafna nies, speċjalment dawk li huma morda bis-sindromu Down u l-ġenituri tagħhom, li jgħidu li huma kuntenti iva, liema huma. Għal dawk li jikkritika Bianchi fuq il-web u tqiegħed il-theddida fuq il-paġna isptar tagħha fil Facebook,-iskop waħdieni ta 'riċerka jidher li jonqsu fil-persuni bis-sindromu Down. Madankollu, għal dawk li jisma b'attenzjoni, jaħsbu dwar id-dettalji, toffri stampa differenti ħafna. Wara Bianchi jgħid li l-ittestjar bikri tagħti lok li għall-ewwel tentattiv biex jikkura sindromu Down. Jekk possibbli, issir taf sindromu Down fil-fetu mhux aktar tard mill-għaxar ġimgħa tat-testijiet tipprovdi opportunità biex jiġu żviluppati mediċini li jistgħu jaffettwaw l-passi konjittivi diġà ġewwa l-ġuf. "Ħafna nies li jkollhom it-tfal bis-sindromu Down, jemmnu li huma sbieħ kif inhuma, - jgħid Bianchi. - Madankollu, hemm ħafna nies li, jekk huma kellhom l-opportunità, kieku jagħżlu t-trattament tat-tfal tagħhom ". Hija qalet ukoll li l-kritiċi li huma kontra l-test, ma tara l-istampa sħiħa, li ma jifhmux li l-ekwazzjoni hemm ukoll nofs l-ieħor.

iskoperta tad-droga

Fil-laboratorju, fejn ħadem Bianchi, wettqu studji fi ġrieden, fejn ma jinstabux sintomi tal-sindromu, simili għal sindromu Down fil-bnedmin. Omm ta 'ġrieden huma trattati mill-drogi magħrufa - huwa rrappurtat li fil-futur qarib jistgħu jiġu ttestjati kombinazzjonijiet, iżda fil-mument li jkunu qed jippruvaw ħaġa waħda wara l-oħra. Dan l-esperiment - tentattiv biex tiżdied ir-rata ta 'tkabbir newronali fil-ġrieden żgħażagħ meta dawn jgħaddu stadju importanti tal-iżvilupp tal-moħħ. Sib il-medikazzjoni dritt għadu jibqgħu estremament żgħir tentattiv, kif Bianchi jiffoka dwar kif issib drogi sikur u ppruvati li jistgħu jintużaw fl-utru. Iżda huwa wkoll min jinnota li dan ma mhux biss Bianchi - oħrajn bdew ukoll li tingħata attenzjoni għall-possibbiltà ta 'trattament Down sindromu. Per eżempju, sptar fil Texas qed tipprepara biex tittestja trattament Prozac ta 'ommijiet, embrijuni dijanjostikati bil sindromu Down. A xjentist fil Cornell jinvestiga supplimenti kolin influwenza, nutrijent essenzjali. Dan is-sajf Bianchi kellu laqgħa f'Pariġi huma interessati fil-konstatazzjoni ta 'kura għall sindromu Down u ammetta li anke tentattivi biex ħawwad interess fl-għażliet ta' trattament ħarsa kisba kbira fit-triq għal riżultati serji.