Sindromu Kartagener fit-tfal: dijanjosi, ritratt, trattament

sindromu Kartagener s - marda konġenitali rari kkawżati minn ksur ta 'motilità Cilia, li jinsabu fuq il-wiċċ ta' ċelluli epiteljali ħafna. Il-forma sħiħa ta 'dan id-difett huwa klinikament manifestat minn trijade ta' sintomi:

• bronkjektażi;
• ipoplażja (ipoplażja), sinus paranasal, li hija akkumpanjata minn sinusite rikorrenti;
• l-arranġament wara tal-organi interni (inversus situs).

Is-sindrome huwa msemmi wara Kartagener tabib Svizzera, li taw dettaljata deskrizzjoni tal- istat fl-1933. Issa, ejja jiddiskutu f'aktar dettall il-marda.

Causes sindromu Kartagener

Issa ma jiġix ippruvat li l-sindromu Kartagener għandu natura ġenetika ma awtosomali mod reċessiv ta 'wirt. Il-bażi tal-marda huma difetti f'numru ta 'ġeni li jikkodifikaw ċerti proteini, maħsuba biex jiżguraw il-funzjoni ta' Cilia.

Bħala riżultat ta 'mobbiltà tagħhom jiġi mnaqqas jew mitluf fil-livelli kollha - hemm kundizzjoni msejħa "diskinesija ciliary primarja." Studja aktar minn għoxrin ġeni responsabbli għall-iżvilupp ta 'sindromu Kartagener. Ksur tal-ħidma ta 'xi wieħed minnhom fl-utru jista' jwassal għal patoloġija.

Kif komuni hija l-marda?

Kif imsemmi hawn fuq, sindromu Kartagener fit-tfal hija rari-biss f'waħda biss twelid minn 16,000.

Għandu jiġi nnutat li t-tfal jistgħu patoloġija ma timmanifesta ruħha, u l-dijanjosi hija magħmula biss wara ftit xhur jew anke snin, meta jkunu qed jiżviluppaw stampa klinika qawwi.

Sintomi ta 'sindromu Kartagener

sintomi sindromu Kartagener jvarjaw minn l-ebda sintomi għal stampa klinika distinta.

Fil-każ tat-twaqqif asintomatiċi dijanjosi korretta hija estremament diffiċli, u iseħħ ħafna drabi skoperta b'kumbinazzjoni meta rivers l-organi interni matul stħarriġ dwar xi mard ieħor.

bronkjektażi

Normalment, il- siġra tal-bronki (-qafas dawl prinċipali) għandha l-forma ta 'fergħat tubi bil tnaqqis uniformi tas-dijametru tal-lumen fid-direzzjoni mill-sovrastanti għall-sezzjonijiet sottostanti li tixbah l kuruna-rasu' l isfel.

Bronkjektażi (jew f'bronkjektasi) - espansjoni lokali ta 'l-lumen ta' l-tip bronki basktijiet, magħżel jew ċilindri. F'tali bronki deformat ssir impossibbli tnixxija moviment normali. Huwa jistaġna, li inevitabbilment se twassal għall-infezzjoni u l-iżvilupp tar-rispons infjammatorju.

Klinikament, bronkjektażi bis-sindromu Kartagener manifestat sogħla bil sputum expectoration aħdar purulent, deni sa 38 gradi u ogħla, dgħjufija, uġigħ ta 'ras, xi kultant jista' jissieħeb dardir u rimettar. terapija antibijotika Qawwija jippermetti għall-irkupru estern, iżda dawn il-mediċini ma tistax telimina l-kawża ewlenija ta 'infjammazzjoni huma bronkjektażi lokali. Għalhekk, l-istampa klinika deskritt ripetutament ripetut, talterna mal-intervalli li ma jurux sintomi "ħfief". Dan isir kors twil u protratta. Kronika kors sar reċidiv tal-kundizzjoni msejħa bronkjektażi.

sinusite

manifestazzjoni oħra ta 'sindromu Kartagener huwa sinusite, jew infjammazzjoni tas-sinus paranasal. Fil-epitelju ciliary normali tal-mukoża nażali u sinus minħabba l-varjazzjonijiet tagħha jipprovdu sekrezzjoni moviment joqgħod fuqha bil partiċelli tat-trab u batterji. sindromu Kartagener Meta funzjoni Cilia huwa mħassar, u l-kontenut qed jistaġna fl-sinus, jikkawżaw infjammazzjoni.

Ħafna drabi jiżviluppaw sinusite, jew infjammazzjoni tas-sinus maxxilari, mill-inqas - quddiem (sinus frontali), ethmoiditis (ċelloli ta 'sistema labirintika trellised) u sphenoiditis (sinus sphenoid). Kollha dawn l-istati huma manifestat mill deni, uġigħ ta 'ras u imnieħer iqattar ma timbotta. Sinusite huwa kkaratterizzat ukoll minn uġigħ fuq il-ġnub tal-ġwienaħ ta 'l-imnieħer u l-ħaddejn.

L-arranġament ta 'wara tal-organi interni

L-arranġament ta 'wara tal-organi interni, jew situs viscerusim versus - dan huwa l-manifestazzjoni aktar karatteristiku tal sindromu Kartagener, li, madankollu, isseħħ f'inqas minn nofs il-pazjenti. Going moviment ta 'organi interni skont it-tip ta' duplikazzjoni. Iddistingwi kompleta u mhux kompleta arranġament treġġiegħ lura ta 'organi interni.

arranġament reverse mhux kompluta huma mibdula pulmuni. Dan jista 'jkun akkumpanjat, kif kienu riflessjoni mera tal-qalb bil-bidla fil-lemin ta' fuq tagħha tal-ħofra tas-sider (dextrocardia).

Bil arranġament b'lura sħiħ jkollu l-mera li jiċċaqalqu l-organi interni. F'dan il-każ, il-fwied hija fuq ix-xellug, il-milsa - id-dritt. iskoperta aċċidentali ta 'dan patoloġija minn ultrasound waqt eżami ta' rutina u tippermetti li tissuspetta sindromu Kartagener meta asintomatiċi.

L-arranġament ta 'wara tal-organi interni huwa dovut għall-ksur tal-migrazzjoni ta' ċelluli u tessuti embrijoniċi matul embryogenesis. Bosta aġenziji normalment ma jiżviluppawx sal-punt fejn huma wara t-twelid. Għalhekk, kliewi stabbiliti fir-reġjun pelviku u li jitla 'gradwalment sa l-kustilji' XI XII livell.

Nimxu (jew il-migrazzjoni) tal-korpi waqt il-perjodu qabel it-twelid isir minn Cilia, sindromu Kartagener li meta ma jkunux qed jaħdmu, li tikkawża arranġament wara tal-organi interni. Fortunatament, bħallikieku jheddu din il-kondizzjoni ma tfittex, huwa f'ħafna każijiet ma jwassalx għal ksur sostanzjali tal-ħajja tal-organiżmu.

manifestazzjonijiet oħra ta 'sindromu Kartagener

Fost sintomi oħra tal-marda hija l-infertilità maskili aktar importanti. Dan huwa kkawżat minn immobilità 'l-isperma minħabba l-fatt li Cilia tagħhom ma jiffunzjonawx.

Il-pazjenti jistgħu wkoll ifixklu infezzjonijiet fil-widnejn rikorrenti u telf ta 'smigħ. Dan huwa dovut għall-istaġnar tal tnixxijiet fil-widna tan-nofs, li normalment għandha titneħħa ċelluli mukosali ciliated epiteljali.

Kartagener sindromu dijanjosi fit-tfal

Jekk it-tfal, li jibda madwar l-età ta 'xahar, regolarment ibati minn pnewmonja, rinite u sinożite għandhom ikunu suspettati sindromu Kartagener, id-dijanjożi tagħhom m'hijiex kkumplikata ħafna. Tinkludi numru ta 'studji strumentali u tal-laboratorju:

• eżami fiżiku, jew eżami mediku ordinarja, se jiżvelaw id-diffikultà ta 'nifs nażali, l-istampa auscultatory speċifiku fil-pulmuni u l-qalb, kif ukoll il-bidla fil falanġi terminali tat-tip "drumsticks" fil-kors twil tal-proċess.
• eżami tar-raġġi X se jiżvelaw l-leżjonijiet patoloġiċi fil-pulmuni u l-arranġament wara tal-qalb (dextrocardia). Dan il-metodu huwa sempliċi u sikur biżżejjed, għalhekk, jagħmilha possibbli li jitwettqu dijanjosi ta 'sindromu Kartagener fl-isptar.
• Bronchoscopy - l-aktar metodu preċiż ta 'investigazzjoni biex tiskopri bronkjektażi. Barra minn hekk, biss permezz ta 'bronchoscopy tista' tieħu bijopsija tal-mukoża tal-bronki.
• Bijopsiji mukuża juru l-gravità tal-proċess ta 'infjammazzjoni u tevalwa l-istruttura Cilia.

sptarijiet u universitajiet madwar id-dinja jwasslu qed jiddiskutu pjuttost għal żmien twil diġà sindromu Kartagener, ritratt minnhom huma ppreżentati f'dan l-artikolu. Esperjenza l-esperti l-aktar famużi li jistgħu jħarrġu l-ġenerazzjoni żagħżugħa tat-tobba li jirrikonoxxu din il-marda rari.

Trattament sindromu Kartagener

Nista teħles minn din il-kundizzjoni? Bħalissa, it-trattament ta 'sindromu Kartagener tiddependi fuq il-sintomi. M'hemm l-ebda mediċina li jirrestawra l-funzjoni tal-Cilia ta 'ċelluli epiteljali, iżda mediċina moderna għandha armament rikka ta' għodod biex jiffaċilitaw il-kors tal-marda. Bl-għajnuna tagħhom, il-pazjent jista 'tinsieh mard rari tiegħu.

Il-metodi ewlenin ta 'trattament:

• Antibijotiċi. Dawn il-mediċini huma preskritti għall-infjammazzjoni tal-pulmuni kkawżati bronkjektażi, u sinożite. Applika klassiku antibijotiċi peniċillina, macrolides u mediċini mill-grupp ta 'fluoroquinolones "respiratorju".
• Metodi ta 'titjib tal-funzjoni tad-drenaġġ tal-bronki - drenaġġ posturali, massaġġi, applikazzjoni drogi mucokinetic u Mucolytic, eċċ ...
• Fiżjoterapija.

Meta l-preżenza ta 'bronkjektażi ppronunzjata bronkite spiss rikorrenti u pnewmonja trattament operattiva - tneħħija (risezzjoni) Iż-żona l-aktar affettwata tal-pulmun. Wara tali kundizzjoni operazzjoni tal-pazjenti tjiebu b'mod sostanzjali.