Popolazzjoni u l-metodu statistiku ta 'riċerka. Li l-istudju tal-ġenetika tal-metodu 'popolazzjoni statistika?

Mudelli ta 'wirt ta' karatteristiċi differenti fil-ġisem tal-bniedem jesplora l-fergħa tal-bijoloġija - ġenetika umana. Huwa relatat mill-qrib mal-fiżjoloġija, mediċina, l-ambjent u hija maħsuba biex issolvi l-problemi ta 'sejbien u dijanjosi kmieni ta' patoloġiji, ikkawżati mill aberrazzjonijiet fil-ġabra ta 'ġene tal-popolazzjonijiet umani - kromosomali, ġenetiċi u mutazzjonijiet ġenomiċi. Popolazzjoni u metodu ta 'statistika hija waħda mill-aktar forma ppruvata ta' sejbien u l-previżjoni ta 'sindromi - mard uman ereditarju, istudju hija u se jkun iddedikat għal dan l-artikolu.

Karatteristiċi tal-metodu applikazzjoni

Ġenetika medika fil-ħidma tagħha rrikorriet għal forom differenti ta 'apparat riċerka kromożomi tal-bniedem, tpinġija dejta tar-xjenzi eżatti, statistika u mediċina klinika. Huwa l-ebda inċident il-bażi teoretika tal-ġenetika tal-popolazzjoni u l-liġijiet tagħha kienu formulati bl-għajnuna ta 'analiżi matematiċi. metodu ta 'popolazzjoni statistika hija użata mhux biss biex tidentifika anormalitajiet ġenetiċi, iżda wkoll li jiddeterminaw il-frekwenza tal-okkorrenza ta' ġeni harboring dawn id-disturbi bħala kundizzjoni reċessiv omozigota, u (aktar komuni), eterozigota kinux urew l-forma fenotipiċi.

Il-kunċett tal-popolazzjoni

Biex tinstalla l-mudelli matematiċi ta 'distribuzzjoni ta' karatteristiċi ereditarji speċifiċi fil-ġabra ta 'ġene, ġenetika rrikorriet għall-kunċett tal-popolazzjoni umana. Liema metodi huma l-aktar fid-domanda mill-xjenza moderna għall-istudju dan? Liema huma t-tliet l-aktar importanti:

1. metodu Popolazzjoni statistika.

2. ġenealogiċi.

3. Twin.

Taħt il-ġabra ta 'ġene jifhmu ġenotipi tan-nies kollha li jgħixu f'post partikolari. Dan jista 'jkun il-popolazzjoni ta' pajjiż kollu, nazzjon partikolari jew grupp bniedem li jgħix biżżejjed b'mod iżolat, per eżempju, ir-residenti tar-raħal mitlufa fil-muntanji tal-Afganistan jew il tribù fil-ġungla Amażonja.

Il-karatterizzazzjoni ġenotipika tal-popolazzjoni jidħol fil-sett ta 'kollha ġeni u sinjali esterni ta' individwi tagħha. Popolazzjoni u l-metodu statistiku ta 'riċerka applikata għall-istudju ta' kemm anormalitajiet sporadiċi u dawk li għandhom forma ġenealoġiċi distinta ta 'wiri.

L-ewwel grupp jseħħ bħala riżultat ta 'sitwazzjoni teratogens. Grupp ieħor jinkludi lista estensiva ta 'anomaliji, li huma rreġistrati b'mod sistematiku fil-familja, nazzjon, nazzjonalità partikolari, għal perjodu twil biżżejjed ta' żmien. Per eżempju, polydactyly, għama, hemophilia. Biex tistudja l-mekkaniżmu ta 'trażmissjoni ta' karatteristiċi ereditarji patoloġiċi li jikkontrollaw il-mard populjatsionno użati metodu statistiku.

Fatturi li jaffettwaw l-apparenza ta 'mard ma predisposizzjoni ġenetika

Mediċina natura multifattorjali ppruvat (kemm ġenetiċi u ambjentali) patoloġiji li jimmanifestaw ruħhom f'numru ta 'diversi ġenerazzjonijiet tal-bniedem. analiżi ġenetika ta 'pressjoni għolja, tip I dijabete, ażma, l-iskiżofrenja u mard ieħor bi predispożizzjoni ereditarja teħtieġ studju ta' eluf ta 'nisel.

F'kull każ populjatsionno ġenetika statistika metodu jista 'jiskopri l-livell ta' reazzjonijiet grupp tal-bniedem tal-effett ta 'fatturi ambjentali (radjazzjoni kompożizzjoni microelement ta ilma tax-xorb, il-klima) u jiddeterminaw kif ħafna ġeni hija definita.

Huma mard uman assoċjat mal eteroġeneità ġenetika tal-popolazzjoni

Liema riżultati jagħti analiżi komparattiva tal-gruppi etniċi differenti li jgħixu fl-istess kundizzjonijiet ambjentali? Differenti bi tweġiba għal tali popolazzjonijiet fatturi biotiċi simili hija prova ta 'eteroġeneità ġenetika tagħhom.

Klinika, il-familja u l-metodu statistiku tal-popolazzjoni għall-istudju tal-ġenetika tal-bniedem wrew li l-livell tal-manifestazzjoni ta 'mard fil-familji huwa komparabbli ma' frekwenza ta 'okkorrenza fl-popolazzjoni. Dawn huma użati fl-istudju ta 'rewmatiżmu ġenetika predisposizzjoni, allerġiji, kif ukoll fl-istudji kliniċi tal-popolazzjoni milquta minn mard multifattorjali: sklerożi multipla, l-Alzheimer, awtiżmu.

ġustifikazzjoni matematika ta 'wirt

Qabel ma jiġu kkunsidrati l-ġenetika partikolari ta 'popolazzjonijiet umani, aħna l-istudju qafas teoretiku tiegħu ppreżentat fil-forma ta' liġi matematiċi. essenza tagħha hija kif ġej: Il-frekwenza ta 'ġenotipi skond kwalunkwe mill-ġeni jista' jkun ikkalkulat bl-użu ekwazzjoni tas-somma kwadru ta 'żewġ numri. Madankollu, din il-popolazzjoni għandha tkun kbira biżżejjed, ma jistax jiġi ġenetiċi drift u selezzjoni naturali forzi u tgħammir jseħħu spontanjament.

Applikazzjoni metodu popolazzjoni statistika għall-istudju ġenetika umana u r-riżultati ta 'osservazzjonijiet kliniċi, huwa possibbli li wieħed ibassar il-frekwenza ta' espressjoni fenotipika ta 'ġeni difettużi, u l-probabbiltà li jkollhom tarbija ma' patoloġija.

Kif tikkalkula l-probabbiltà ta 'mard

Hawn hu eżempju ta 'wirt ta' phenylketonuria - mard ġenetiku, li hija bbażata fuq ksur qsim phenylalanine aċidu amminiku essenzjali. Fil-popolazzjonijiet taċ-ċittadini Ewropej anormali ġene okkorrenza frekwenza f huwa 1: 10,000 pazjent huma omozigota reċessiv ff ġenotip.

Uża l-kapaċitajiet metodu-popolazzjoni statistika, u kalkoli matematiċi, huwa possibbli li jiġu stabbiliti l-frekwenza ta 'ġene anormali. Huwa ugwali għal 0.01. Imbagħad il-probabbiltà ta 'karatteristika espress fil-fenotip, huwa 0.99. Għalhekk, it-trasportaturi ta 'ġene reċessiv, li jkollhom l-Ff ġenotip, jikkostitwixxu 0.02. Dan huwa, f'din il-popolazzjoni madwar 2% tan-nies kienu jgħixu fl-ġenotip ġene reċessiv tagħhom għall phenylketonuria.

Kif naraw, il-metodu 'popolazzjoni statistika użata biex jiġu kkalkulati l-frekwenza ġeni popolazzjoni panmictic responsabbli għal espressjoni ta' patoloġiji ereditarji.

Karatteristiċi ta 'popolazzjonijiet umani

L-evoluzzjoni ta 'ċivilizzazzjoni umana, li tifforma grupp tassonomiku bijoloġiku, jistgħu jkunu rappreżentati bħala l-iżvilupp tal-komunitajiet individwali, perjodu twil ta' żmien jgħixu f'ambjent kondizzjonijiet simili. Dawn jinkludu parametri climatogeographic simili, mod wieħed ta 'ikel, patoġeni komuni.

Dan kollu kkontribwixxa għall-konsolidazzjoni fil-ġabra ta 'ġene ta' popolazzjonijiet ta 'gruppi ta' alleli normali u l-pari fl-istadji bikrija tal anthropogenesis kienet il-bażi għall-azzjoni ta 'tipi ereditarji ta' varjazzjoni u l-għażla naturali.

Li l-istudju tal-ġenetika tal-popolazzjoni u l-metodi statistiċi issa? L-ewwelnett, huwa effett fuq il-ġenoma tal-bniedem sfurzata iżolament taż-żwiġijiet relatati mill-qrib, degradazzjoni ambjentali. Huma wasslu għall-ġabra ta 'ġene ta' l-umanità mtaqqla minn ġeni anormali u kkawża l-ħolqien ta 'konsultazzjoni medika-ġenetika ta' sistema wiesgħa maħsuba biex jidentifikaw predisposizzjoni ġenetika għall-manifestazzjoni ta 'mard differenti.