Metodi ta 'dijanjosi prenatali: ġenetiċi, invażivi, mhux invażivi. Indikazzjonijiet għal użu tal-riŜultati

dijanjosi prenatali huwa eżami kumpless tat-tqala. L-għan ewlieni - huwa li jidentifika patoloġiji varji tal-tarbija fl-istadji ta 'żvilupp tal-fetu.

L-aktar metodi komuni ta 'dijanjosi prenatali: azjenda ultrasound, il-kontenut ta' markaturi varji fid-demm ta 'tqila, villus korjonika, filwaqt l-ġilda ta' demm tal-kurdun taż-żokra, amniocentesis.

X'inhu l-dijanjosi prenatali

Bl-applikazzjoni metodi varji ta 'dijanjosi prenatali attwalment mikxufa fil-mard tal-iżvilupp tal-fetu bħall-sindromu Edwards, sindromu Down, disturbi tal-qalb u fil-formazzjoni ta' anormalitajiet oħra. Li r-riżultati ta 'dijanjosi prenatali jista' jiddeċiedi d-destin tat-tfal. Wara li tirċievi d-dejta dijanjostiċi b'kollaborazzjoni ma 'Dr omm jiddeċiedi l-wild jitwieled jew l-tqala hi interrotta. previżjonijiet favorevoli tista 'tippermetti li riabilitazzjoni fetu. Għad-dijanjosi prenatali tapplika għall-istabbiliment ta 'paternità bl-eżami ġenetika, li titwettaq fl-istadji bikrija tat-tqala, kif ukoll id-determinazzjoni ta' sess tal-fetu. Dawn is-servizzi huma offruti fiċ-Ċentru kapital ta 'dijanjosi prenatali fuq Prospekt Mira, li huwa mmexxi mill-Professur MV Medvedev. Hawnhekk inti tista 'tgħaddi minn eżami prenatali komprensiva, ħsejjes ultrasoniċi. Użati fiċ-Ċentru għall-aħħar teknoloġija 3D, 4D.

Metodi ta 'dijanjosi prenatali

dijanjostika prenatali attwali tuża varjetà ta 'metodi u teknoloġiji. Il-firxa u l-livell tal-kapaċità li varjaw. B'mod ġenerali, id-dijanjosi prenatali huwa maqsum f'żewġ gruppi kbar: dijanjosi prenatali invażivi u mhux invażivi.

Mhux invażivi, jew kif inhuma msejħa, metodi inqas invażivi ma jipprovdux kirurġika u trawma tal-fetu u l-omm. Dawn il-proċeduri huma rakkomandati għal nisa tqal kollha, huma biss bħala perikolużi. eżamijiet ultrasound rutina jrid neċessarjament iseħħ. tekniki invażivi jinvolvu intrużjoni (interferenza) fil-ġisem ta 'tqila,-ħofra-utru. Metodi mhumiex kompletament sikuri, sabiex tassenja lill-tabib bħala l-aħħar, meta jkun hemm kwistjoni ta 'preservazzjoni tas-saħħa tal-tarbija mhux imwielda.

dijanjosi prenatali mhux invażivi

Għall-metodi mhux invażivi jinkludu ultrasound u screening prenatali, li jippermetti li josservaw id-dinamika tal-iżvilupp tal-fetu. Mhux invażivi u huwa meqjus bħala dijanjosi prenatali ta 'fatturi tas-serum tal-fetu ta' demm tal-omm.

Ultrasound hija l-proċedura l-aktar komuni, ma jkollhom l-ebda effetti ta 'ħsara fuq il-mara u l-frotta nfisha. Huma ommijiet titwieled kollha għandhom jirċievu dan l-istudju? A punt irrilevanti, forsi mhuwiex meħtieġ f'kull każ. Azjenda ultrasound jaħtar Dr għal ħafna raġunijiet. Fl-ewwel trimestru, inti tista 'tiddetermina l-għadd ta' tqala, ħajjin jekk il-frotta nfisha, terminu preċiż. Fir-raba 'ultrasound xahar jistgħu diġà turi malformazzjonijiet gross konġenitali tal-fetu, il-lokazzjoni plaċenta, fluwidu tal-borqom. Wara 20 ġimgħa jistgħu jiddeterminaw l-sess futur tat-tfal. Ultrasound tippermetti li jiġu identifikati l-anomaliji varji, jekk l-analiżi wriet tqila għoli alpha-fetoprotein, u jekk l-istorja tal-familja hemm xi difetti. Ta 'min jinnota li ħadd mill-riżultati ultrasound ma jistax jiggarantixxi mija fil-mija ta' fetu b'saħħithom.

Kif huwa l-Istati Uniti

dijanjosi prenatali prenatali fil-forma ta 'ultrasound huwa rakkomandat għal nisa tqal fit-termini li ġejjin:

• 11-13 ġimgħa ta 'tqala;
• 25-35 ġimgħa ta 'tqala.

Hija prevista dijanjosi ta 'l-istat ta' l-omm u l-fetu. Transducer jew settijiet tabib sensur fuq il-wiċċ tal-addome ta 'tqal, hemm intrużjoni ta' mewġ tal-ħoss. Dawn il-mewġ huma maqbuda sensor, u hu jpoġġihom fuq l-iskrin tal-monitor. Fl-istadju bikri ta 'tqala kultant hija wżata metodu transvaġinali. F'dan il-każ, is-sonda huwa mdaħħal fil-vaġina. Liema devjazzjonijiet jidentifika ultrasound iskrining?
• difetti tat-twelid tal-fwied, kliewi, qalb, intestini u oħrajn.
• Sa 12-il ġimgħa ta 'sintomi ta' sindromu Down.
L-iżvilupp tat-tqala:
• ektopika jew masterbatch.
• In-numru ta 'feti fil-ġuf.
• ġestazzjoni.
• Il-ġenitur jew fetu breech.
• Il-lag f'termini ta 'żvilupp.
• In-natura tal-qalb.
• tfal Sessi.
• Post u l-kondizzjoni tal-plaċenta.
• Il-fluss tad-demm fil-vini.
• It-ton tal-utru.

Għalhekk, ultrasoniku jippermetti tinkixef kull annormalita. Per eżempju, hypertonicity 'l-utru jista' jwassal għat-theddida ta 'korriment. Wara li skopriet din l-anomalija, huwa possibbli li jittieħdu miżuri f'waqthom biex jippreservaw l-tqala.

Iskrining tad-demm

Serum meħuda mill-nisa eżaminati għall-kontenut tiegħu ta 'diversi sustanzi:
• AFP (alpha-fetoprotein).
• NE (estriol mhux konjugat).
• hCG (gonadotropin korjonika umana).
Il-metodu attwali ta 'skrining prenatali għandu grad għoli biżżejjed ta' preċiżjoni. Iżda hemm żminijiet meta test turi jew riżultat pożittiv jew falza negattivi foloz. Imbagħad it-tabib jaħtar metodi addizzjonali ta 'skrining prenatali, bħal ultrasound jew metodu dijanjostiku hija invażivi.

Ċentru ta 'dijanjożi prenatali fuq Prospekt Mira f'Moska tonfoq biss 1.5 sigħat iskrining bijokimika, ultrasoniċi, u jipprovdi konsultazzjoni prenatali. Minbarra l screening l-ewwel trimestru, huwa possibbli li tgħaddi t-tieni trimestru iskrining bijokimiċi ma 'pariri u ultrasound.

Il alpha-fetoprotein

dijanjosi prenatali ta 'mard ġenetiku permezz tal-metodu tad-determinazzjoni tal-livell ta' alpha-fetoprotein fid-demm. Dan it-test ta 'skrining juri l-probabbiltà tat-twelid ta' tarbija ma 'dan patoloġija bħala Anenċefalija, bifida Spina, u oħrajn. Ukoll, rata għolja ta 'AFP jistgħu jindikaw l-iżvilupp ta' diversi frott, indebitament ħin installat, il-possibbiltà ta 'korriment u l-abort anke qbiżt. L-analiżi aktar riżultati eżatti jipprovdi, jekk jitqiegħdu fis-16-18 ġimgħa th ta 'tqala. Riżultati qabel l-14 jew wara l-21 th ġimgħa ta 'spiss żbaljata. Kultant jerġgħu jinħatru donazzjoni tad-demm. B'rata għolja taħtar Dr ultrasound, jista affidabbli jirċievi konferma tal-mard tal-fetu. Jekk l-Istati Uniti ma jiddeterminaw il-kawża tal-kontenut għoli ta 'alpha-fetoprotein, amniocentesis huwa assenjat. Dan l-istudju huwa aktar preċiż jiddetermina l-bidla fil-AFP. Jekk il-demm tal-pazjent livelli ta 'alpha-fetoprotein miżjuda, jista' jikkawża kumplikazzjonijiet waqt it-tqala, bħal dewmien iżvilupp, mewt forsi fetu, jew abruption plaċenta. Baxx hCG għolja AFP flimkien u estriol baxx jindikaw il-possibbiltà ta 'sindromu Down. It-tabib tqis parametri kollha: età tal-mara, livelli ta 'ormoni. Jekk ikun meħtieġ, jaħtar metodi prenatali addizzjonali.

hCG

Chorionic gonadotropin uman jew (hCG) fit-tqala fl-istadji bikrija biex jevalwaw l-aktar indikaturi importanti. Plus din l-analiżi - l-istadji bikrija ta 'definizzjoni, anki meta ultrasound ma tkunx informattiv. Wara l-fertilizzazzjoni, il-bajd għandu 6-8 jum jibda jipproduċi hCG.
HCG bħala glikoproteina magħmul minn alfa u beta sottounitajiet. Alpha identiku ormoni pitwitarji (FSH, TSH, LH); u beta - huwa uniku. Dan huwa għaliex it-test għall-beta subunit (beta-hCG) hu użat biex jinkiseb preċiż ir-riżultat. Il test dijanjostiku istrippi rapidu huma użati, li ma tapplikax test speċifiku hCG (fl-awrina). Il hCG beta demm jiddijanjostikaw b'mod preċiż it-tqala diġà fil 2 ġimgħat ta 'fertilizzazzjoni. Il-konċentrazzjoni ta 'hCG fl-awrina dijanjostiku jimmatura 1-2 ijiem wara milli fil-demm. Il awrina livelli hCG fi 2 darbiet inqas.

Fatturi li jaffettwaw il-hCG

Id-definizzjoni tqala hCG fl-istadji bikrija, huwa meħtieġ li jitqiesu wħud mill-fatturi li jinfluwenzaw ir-riżultat tal-analiżi.
Żieda ta 'hCG waqt it-tqala:
• Nuqqas ta 'konformità allegata u l-ħajja reali.
• tqala multipla (żieda fir-riżultat fi proporzjon għan-numru ta 'frott).
• tossikożi Kmieni.
• preeclampsia.
• malformazzjonijiet kbar.
• Aċċettazzjoni ta 'proġestoġeni.
• Dijabete mellitus.
Billi tbaxxi l-livell ta 'hCG - perjodu Non-konformità, estremament bil-mod il-konċentrazzjonijiet akkumulazzjoni hCG akbar minn 50% tal-norma:
• Nuqqas ta 'konformità allegata u l-ħajja reali (aktar spiss minħabba ċiklu irregolari).
• abort mhedda (il-livell huwa mnaqqas b'aktar minn 50%).
• abort qbiżt.
• perenashivanie.
• tqala ektopika.
• Insuffiċjenza plaċenta kronika.
• Il-mewt ta 'fetu fl 2-3 trimestru.

metodi invażivi

Jekk it-tabib jiddeċiedi li għall-iskoperta ta 'mard ereditarju, disturbi fl-iżvilupp ta' dijanjożi prenatali invażivi għandhom jiġu applikati, jista 'jintuża waħda mill-proċeduri li ġejjin:
• cordocentesis.
• villus Chorionic (studju tal-komposizzjoni ta 'ċelloli li jifforma l-plaċenta).
• Amniocentesis (amniocentesis).
• Platsentotsentez (identifikata konsegwenzi negattivi wara infezzjoni).

Il vantaġġ metodi invażivi - malajr u jiggarantixxu riżultat perfetta. Użati kmieni fit-tqala. Għalhekk, jekk ikun hemm xi suspett ta 'anormalitajiet fl-iżvilupp tal-fetu, dijanjosi prenatali ta' mard ereditarju twassal għal konklużjonijiet preċiżi. Ġenituri u tobba jistgħu fil-ħin jagħmlu deċiżjoni li jħallu l-frott jew itemm tqala. Jekk il-ġenituri, minkejja l-patoloġija, xorta jiddeċiedu li jżommu l-tarbija, l-tobba jkollhom il-ħin biex iwettqu u aġġusta l-tqala kif suppost u anke tittratta l-fetu fil-ġuf. Jekk id-deċiżjoni dwar l-abort hija aċċettata, imbagħad fl-istadji bikrija, meta id-devjazzjoni skoperti, kemm fiżikament u mentalment, din il-proċedura hija ħafna aktar faċli tollerat.

villus chorionic

Chorionic villus tinvolvi analiżi minn partiċelli mikroskopika tal-villi korjonika --ċelluli plaċenta futuri. Dan partiċelli huwa ġeni identiċi tal-fetu, li tippermetti li jikkaratterizzaw il-kompożizzjoni kromosomali, biex jiddeterminaw is-saħħa ġenetika tal-tarbija. L-analiżi hija mwettqa fil-mard suspettati assoċjati ma 'żbalji fil-kromożomi fil-konċepiment (sindromu Edwards, sindromu Down, Patau et al.), Jew f'riskju li jiżviluppaw marda inkurabbli ta fibrożi ċistika, anemija sickle cell, kolera Gentigtona. Riżultat villus korjonika tiżvela 3,800 mard tfal mhux imwielda. Iżda tali difett, difett tat-tubu newrali, dan il-metodu ma jistax jiġi skoperti. Dan patoloġija tkun skoperta biss meta l-proċeduri amniocentesis jew cordocentesis.
Fil-ħin ta 'ħxuna chorion analiżi għandu jkun mhux inqas minn 1 ċm, li jikkorrispondi għal 7-8 ġimgħat tat-tqala. Riċentement, il-proċedura hija mwettqa fil 10-12 ġimgħat, huwa aktar sikur għall-fetu. Iżda mhux aktar tard mill-ġimgħa 13.

twettiq ta 'proċeduri

titqib Metodu (transcervically jew transabdominally) kirurgi magħżula. Hija tiddependi fuq fejn lokalizzati ħitan utru relattivament chorion. Fi kwalunkwe każ, bijopsija hija mwettqa taħt il-kontroll ta 'ultrasound.

Il-mara hija tinsab fuq dahar tiegħu. Il-post magħżul għall-titqiba meħtieġ effett anestetiku lokali. Titqib-ħajt addominali, ħajt myometrial hija magħmula b'tali mod li l-għant tal-labra inklużi chorion paralleli. Fuq Istati Uniti moviment ikkontrollat tal-labra. Siringa drappijiet magħmulin villus korjonika, il-labra jitneħħa. Meta metodu transcervical, mara fuq il-couch bħal eżami normali. uġigħ espress ma tidhirx jinħass. Il-ħitan ċerviċi u vaġinali huma ffissati bil tnalji speċjali. L-aċċess huwa pprovdut kateter peress li jilħaq l-tessut korjonika tissieħeb siringa u l-materjal hija meħuda għall-analiżi.

amniocentesis

teknika dijanjostika prenatali jinkludu l-aktar komuni - metodu patoloġika ta 'determinazzjoni tal-fetu - amniocentesis. Huwa rakkomandat 15-17 ġimgħa. Qed tmexxi l-kontroll tal-istat ta 'l-ultrasound fetu. Tabib mill-ħajt addominali inserzjonijiet labra fil-fluwidu tal-borqom, sucks ċertu ammont ta 'analiżi u l-labra mneħħija. Tħejjija ta '1-3 ġimgħat. Amniocentesis hija ftit perikoluż għall-iżvilupp tat-tqala. Fil 1-2% tan-nisa jista 'jkollok tnixxija ta' fluwidu, huwa obbligat jieqfu mingħajr kura. abort spontanju jista 'jseħħ biss f'0.5% tal-każijiet. fetu labra hija bil-ħsara, inti tista 'twettaq il-proċedura anki f'każijiet ta' tqala multipla.

tekniki ġenetiċi

test DOT - huwa l-metodu ġenetika aktar ġodda sikur fir-riċerka tal-fetu turi sindromu Patau, Edwards, Down, Turner, Klinefelter. It-test jitwettaq fuq il-bażi ta 'data miksuba mid-demm tal-omm. Il-prinċipju huwa li l-mewt naturali ta 'għadd ta' ċelluli tal-plaċenta fil-fluss tad-demm ta 'omm 5% tad-DNA tal-fetu. Dan jagħmilha possibbli biex jiġu djanjostikati trisomies maġġuri (test DOT).

Kif huwa l-proċedura? Jieħu demm minn vina ta 'mara tqila, id-DNA tal-fetu huwa rilaxxat. Ir-riżultat huwa mogħti fi żmien għaxart ijiem. It-test jitwettaq fi kwalunkwe stadju tat-tqala minn 10 ġimgħat. L-eżattezza tat-tagħrif 99.7%.