Marda Huntington

marda Huntington hija disturb rari li tintiret. Hija żvelat fil madwar persuna waħda minn kull għaxra elf. marda Huntington jipprovoka disturb progressiv tas-sistema nervuża. Il-falliment akbar jinstab fi tnejn, li jinsabu fil-fond fis-sustanza moħħ, gruppi ta 'ċelluli. Dan qoxra u caudate nukleu. Dawn l-oqsma huma involuti fir-regolamentazzjoni ta 'azzjonijiet arbitrarji fuq livell subkonxju. Jikkawża mard Huntington mhuwiex eżattament ċara, imma x-xjenzjati tkompli taħdem fuq din il-kwistjoni.

Sintomi tal-marda sseħħ, normalment bejn l-etajiet ta 'ħamsa u tletin sa ħamsin sena. -Manifestazzjonijiet ewlenin li jakkumpanjaw il-marda Huntington jinkludu:

- disturbi tal-moviment;

- it-tnaqqis progressiv ta 'attività mentali sa dimenzja.

Barra minn hekk, huma jistgħu jseħħu, u sintomi oħra assoċjati ma 'disturbi tas-sistema nervuża.

Il-maġġoranza tal-pazjenti (madwar 90%) tal Huntington mard jiġifieri ikkaratterizzat minn involontarju spażmodika movimenti (kolera). Dan huwa sikwit il -ewwel sintomu.

Disturbi moviment oħra speċjalisti jinkludu riġidità, jew bidla fit-ton tal-muskoli, diffikultà mal-movimenti volontarji u problemi posturali bil-kjarezza tal pronunzja ta 'kliem (disartrija), diffikultà biex tibla (disfaġja), u inadegwati traffiku għajnejn natura kaotika.

tnaqqis gradwali progressiv fl-attività mentali li takkumpanja marda Huntington, jistgħu jseħħu flimkien mal-iżvilupp ta 'disturbi mentali. Pazjenti, b'mod partikolari, ma tistax tikkonċentra, jitilfu fit-tul u għal żmien qasir memorja, il-ħila li tifhem u biex isibu soluzzjonijiet razzjonali għall-problemi. Għal xi pazjenti, ikkaratterizzati minn irritabilità, jibdlu fl-imġiba sesswali, aggressjoni, apatija, psikożi, dipressjoni.

Jekk ikun hemm sinjali ta 'patoloġija għall-dijanjożi preċiża hija meħtieġa jikkonferma l-eżistenza tas-sindrome fost storja familjari ta' qraba. Bl-użu istudju espert tas-sistema nervuża fi trasportaturi tal-ġene anormali jippermetti li tiġi ddeterminata bidla żgħira fil-veloċità, il-kontroll tal-movimenti u reazzjonijiet twil qabel il-ħin meta l-disturb jsiru ppronunzjata.

Analiżi tal-laboratorju ta 'demm permezz ta' kampjuni tad-DNA użati għall-iskoperta anormalitajiet f'ċerti gruppi. Dawn jinkludu:

- Pazjenti - trasportaturi ġeni;

- pazjenti b'evidenza ta 'mard;

- trabi fil-ġuf.

Madankollu, għandu jiġi nnutat li r-riċerka ġenetika tista 'tipprovoka stress b'saħħtu biżżejjed u jipperikolaw il-kors ulterjuri tat-tqala.

Fil-proċess ta dijanjosi prerekwiżit huwa li jeskludu oħra kawżi ta 'mard. Dawn jinkludu, b'mod partikolari, huma jirċievu ċerta kategorija ta 'mediċini, puplesija, l-abbuż fuq perjodu estiż ta' alkoħol.

Illum il-marda mhix jitfejjaq. Madankollu, japplikaw miżuri terapewtiċi mmirati lejn iserrħu sintomi, tnaqqis tal-intensità tagħhom, kif ukoll li jipprovdu kura psikoloġika lill-pazjenti.

Fost il-mediċini li jistgħu jnaqqsu s-severità tas-sintomi, phenothiazines użati. Huma jikkontrollaw il-kolera. Trattament hija magħżula b'mod suffiċjenti b'attenzjoni, skond il-karatteristiċi tal-pazjent sabiex jiġu evitati l-effetti sekondarji. Jinżamm kontroll tal-riġidità tal-muskoli huma kapaċi mediċini oħra - agonisti ta 'dopamine. Madankollu, il-prattika turi li din il-kundizzjoni, huma inqas effettivi milli fl marda ta 'Parkinson.

Biex ittaffi ansjetà, dipressjoni, irritabilità u disturbi psiko-emozzjonali oħra, pazjenti preskritti fiżjoterapija.