Mard Bruton s: etjoloġija, kawżi, sintomi u l-karatteristiċi tat-trattament

marda ġenetika - hija marda konġenitali rari li huwa diffiċli li wieħed ibassar minn qabel. Huma jseħħu anki fi żmien meta jkun hemm formazzjoni ta 'l-embriju. Ħafna drabi, dawn huma mgħoddija mill-ġenituri, iżda dan mhux dejjem iseħħ. F'xi każijiet, vjolazzjonijiet iseħħu fil-ġeni infushom. Waħda minn dawn patoloġiji hija kkunsidrata agammaglobulinemia X-linked. Hija tirreferi għal immunodefiċjenza primarja. Il-marda reċentement fetaħ fis-nofs is-seklu 20. Għalhekk, mhuwiex mifhum għal kollox mit-tobba. Dan iseħħ rari ħafna, biss subien.

marda Bruton: l-istorja ta '

Dan patoloġija relatata mal anomaliji kromosomali linked X trasmessi fil-livell ġenetiku. marda Bruton hija kkaratterizzata minn anormalitajiet fil immunità umorali. L-aktar sintomu prinċipali hija suxxettibilità tagħha għall-proċessi infettiv. L-aċċenn ewwel ta 'kontijiet għal 1952 ta' din patoloġija. F'dak iż-żmien, il-xjenzat Bruton Amerikana studja istorja tal-wild hu morda aktar minn 10 darbiet fl-4 snin ta 'età. Fost proċessi infettiv jkunu laħqu dan settiċemija boy, pnewmonja, meninġite, fuq infjammazzjoni passaġġ respiratorju. Meta jeżamina t-tfal, instab li l-antikorpi għal dan il-mard huma assenti. Fi kliem ieħor, wara rispons immuni ma ġietx osservata infezzjonijiet.

Aktar tard, fis-seklu 20 tard, X-linked agammaglobulinemia tobba eżaminati mill-ġdid. Fl-1993, it-tobba kienu kapaċi tidentifika l-ġene difettuż li tikkawża indeboliment immunità.

Kawżi ta 'agammaglobulinemia X-linked

Agammaglobulinemia (marda Bruton s) spiss hija ereditarji. Id-difett huwa meqjus li jkun karatteristika reċessiv, sabiex il-probabbiltà li jkollhom tarbija ma 'patoloġija huwa 25%. It-trasportaturi tal-ġene mutanti huma nisa. Dan huwa dovut għall-fatt li d-difett huwa lokalizzat fuq il-kromożomi X. Madankollu, il-marda tkun trasmessa biss għall-sess maskili. Ir-raġuni ewlenija agammaglobulinemia huwa proteina difettuż, parti mill-kodiċi ġenetiku tyrosine kinase. Barra minn hekk, il-marda tal-Bruton tiegħu tista 'tkun idjopatika. Dan ifisser li l-kawża tal-inċidenza tagħha tibqa 'mhux ċara. Fost il-fatturi ta 'riskju li jaffettwaw kodiċi ġenetiku tat-tfal, talloka:

1. Abbuż tal-alkoħol u d-drogi waqt it-tqala.
2. razza psiko-emozzjonali.
3. Espożizzjoni għal radjazzjoni jonizzanti.
4. irritanti kimiċi (produzzjoni ta 'ħsara, ambjent mhux favorevoli).

X'inhu l-patoġenesi tal-marda?

Mekkaniżmu tal-marda assoċjata mal-proteina difettuż. Normalment, il-ġene responsabbli għall tyrosine kinase kodifikazzjoni, hija involuta fil-formazzjoni ta 'B-limfoċiti. Dawn huma ċelloli immuni li huma responsabbli għad-difiża umorali. Minħabba l-falliment ta 'limfoċiti kinase tyrosine B ma jimmaturaw kompletament. Bħala riżultat, huma ma jistgħux jipproduċu immunoglobulini - antikorpi. -Patoġenesi tal-Bruton marda hija l-imblukkar kompluta ta 'protezzjoni umorali. Bħala riżultat, f'kuntatt ma 'aġenti infettivi fil-antikorpi tal-ġisem tagħha ma jiġux prodotti. Karatteristika speċjali ta 'din il-marda hija li s-sistema immunitarja tkun kapaċi għall-ġlieda kontra l-virus, minkejja n-nuqqas ta' B-limfoċiti. In-natura tal-vjolazzjoni ta 'protezzjoni umorali jiddependi fuq is-severità tad-difett.

Mard BRUTON s: sintomi tal-marda

Patoloġija għall-ewwel darba jagħmel jinħass fil-bidu. Ħafna drabi, il-marda timmanifesta ruħha fil-xahar 3-4 th tal-ħajja. Dan huwa dovut għall-fatt li f'din l-età l-korp tat-tfal ma jibqgħux protetti antikorpi tal-omm. L-ewwel sinjali ta 'mard jista' jkun reazzjoni uġigħ wara t-tilqima, raxx fil-ġilda, infezzjonijiet tal-passaġġ respiratorju ta 'fuq jew t'isfel. Madankollu, it-treddigħ tipproteġi l-tarbija minn proċessi infjammatorji, peress ħalib tas-sider għandu fil-kompożizzjoni tiegħu ta 'immunoglobulini.

mard Bruton timmanifesta b'madwar 4 snin. F'dan iż-żmien l-minuri jiġi f'kuntatt ma 'tfal oħra fil-kindergarten. Fost leżjonijiet infettiv meningo, streptokokki u mikroflora stafilokokki dominati. Bħala riżultat, it-tfal jistgħu jkunu esposti għal infjammazzjoni purulent. -Iktar mard frekwenti jinkludu pnewmonja, sinusite, otite medja, sinusite, meninġite, konġuntivite. Fil trattament qabel il-waqt ta 'kollha ta' dawn il-proċessi jistgħu jmorru fil sepsis. Huwa wkoll manifestazzjoni tal-marda jista 'jkun Bruton patoloġija dermatoloġiċi. Minħabba l-mikro-organiżmi mnaqqsa ta 'rispons immuni jimmultiplikaw malajr fis-sit ta' feriti u grif.

Minbarra l-manifestazzjonijiet tal-marda jinkludu bronkjektażi - bidliet patoloġiċi fil-pulmuni. Sintomi jinkludu qtugħ ta 'nifs, uġigħ fis-sider, xi kultant hemoptysis. Huwa wkoll possibbli l-ħolqien ta 'feriti infjammatorji fl-organi diġestivi, passaġġ urinarju, membrani mukużi. Perjodikament osservati nefħa u sensittività fil-ġogi.

Il-kriterji dijanjostiċi għall-mard

L-ewwel kriterji dijanjostiċi għandhom jinkludu l-inċidenza frekwenti. Tfal li jbatu minn patoloġija Bruton, il jġorru aktar minn 10-infezzjonijiet fis-sena, kif ukoll diversi drabi matul ix-xahar. Mard jistgħu jiġu ripetuti jew sostitut (otite medja, tonsillite, pnewmonja). Wara eżaminazzjoni, hemm ipertrofija nuqqas farinġi tunsilli. L-istess japplika għall palpazzjoni tal-lymph nodes periferali. Għandek tagħti attenzjoni wkoll għas-reazzjoni tat-tarbija wara t-tilqim. Tibdil sinifikanti kienu osservati f'analiżi tal-laboratorju. Is-sinjali KLA ta 'infjammazzjoni (żieda numru ta lewkoċiti mgħaġġla ESR). In-numru ta 'ċelloli immuni hija mnaqqsa. Dan huwa rifless fil-formula lewkoċiti: numru żgħir ta 'limfoċiti u newtrofili miżjuda kontenut. riċerka importanti hija immunogramma. Hija tirrifletti t-tnaqqis jew l-assenza ta 'antikorpi. Din il-karatteristika jippermettilek li jagħmlu dijanjosi. Jekk it-tabib għandu dubji, huwa possibbli li jagħmlu testijiet ġenetika.

Differenzi marda Bruton minn patoloġiji simili

Dan patoloġija huwa differenzjat mill primarji u oħrajn immunodefiċjenzi sekondarji. Fost dawn - it-tip agammaglobulinemia Svizzera, sindromu Di Dzhordzhi, il HIV. B'kuntrast ma 'dawn patoloġiji għall-marda Bruton hija kkaratterizzata minn biss ksur ta' immunità umorali. Dan huwa manifestat mill-fatt li l-korp huwa kapaċi għall-ġlieda kontra aġenti virali. Dan il-fattur huwa differenti mit-tip agammaglobulinemia Svizzera, li hija maqsuma meta kemm rispons immuni umorali u ċellulari. Biex jagħmel djanjosi differenzjali mas-sindrome Di Dzhordzhi, inti għandek bżonn tagħmel sider X-ray (aplasija tat-timu) u li jiddetermina l-kontenut tal-kalċju. Li jeskludi l-HIV palpazzjoni immexxija mill lymph nodes, ELISA.

Metodi ta 'trattament tal agammaglobulinemia

Sfortunatament, kompletament jegħleb marda Bruton hija impossibbli. Il-metodi ta 'trattament jinkudu tibdil agammaglobulinemia u terapija sintomatika. L-għan ewlieni ta 'kisba huwa meqjus li jkun livelli normali ta' immunoglobulini fid-demm. L-ammont ta 'antikorpi għandu ikun approssimat għal 3 g / l. Għal dan il-għan, globulina gamma-rata ta '400 mg / kg piż tal-ġisem. konċentrazzjoni antikorpi għandu jiżdied matul mard infettiv akut, bħala l-korp ma jistgħux ilaħħqu magħhom b'mod indipendenti.

Barra minn hekk imwettaq trattament sintomatiku. L-antibijotiċi aktar spiss preskritt "ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Meta manifestazzjonijiet ġilda bżonn trattament topiku. irrakkomanda wkoll ħasil mukosali soluzzjonijiet antisettiċi (gerżuma u irrigazzjoni nażali).

L-pronjosi għall agammaglobulinemia Bruton ta

Minkejja terapija ta 'sostituzzjoni tul il-ħajja, l-pronjosi għal agammaglobulinemia favorevoli. trattament kontinwu u profilassi ta 'proċessi infettiv jnaqqas morbidità minimizzat. Tipikament, il-pazjenti jkunu abbli u attivi. Fl-approċċ żbaljat għal trattament tista 'tiżviluppa kumplikazzjonijiet sakemm sepsis. Fil-każ ta 'tmexxija infezzjonijiet pronjosi fqira.

Prevenzjoni ta 'agammaglobulinemia X-linked

Fil-preżenza ta 'mard fil qraba jew suspettat huwa meħtieġ li jkunu mwettqa testijiet ġenetiċi anke matul l-ewwel trimestru tat-tqala. Wkoll għall-miżuri preventivi għandhom jinkludu l-espożizzjoni għall-arja, in-nuqqas ta 'infezzjonijiet kroniċi u l-effetti ta' ħsara. Waqt it-tqala, l-omm huwa l-istress kontra-indikata. Għall-prevenzjoni sekondarja huma terapija vitamini, amministrazzjoni ta 'globulina gamma, stil ta' ħajja b'saħħithom. Huwa wkoll importanti li jiġi evitat kuntatt ma 'nies infettati.